Wat zijn de verschillende vormen van erfelijke cerebellaire ataxie?

ADCA is de autosomaal dominante vorm van cerebellaire ataxie en omvat een grote groep van zeldzame, erfelijke en progressieve neurodegeneratieve aandoeningen. Een groot aantal is inmiddels genetische geïdentificeerd of gelokaliseerd en worden aangeduid als SCA (spinocerebellaire ataxie). Het SCA-type wordt bepaald door het gen waarin het DNA-beschadigd is. Er zijn inmiddels bijna 50 SCA-types bekend. De diverse SCA’s vertonen veel klinische overeenkomsten maar toch kunnen de klinische verschijnselen binnen één type SCA ook sterk verschillen. Naast de dominante vormen zijn er ook recessieve vormen.

Wanneer de overerving recessief is en er is geen vastgestelde genmutatie, dan wordt dit ARCA (autosomaal recessieve cerebellaire ataxie) genoemd.

Pin It on Pinterest