Neurowetenschappers van de universiteit van Chicago bestuderen de mutatie in het gen dat spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6) veroorzaakt. SCA6 is een vorm van ataxie die zich gedurende het volwassen leven (rond de 50 jaar) manifesteert. Een belangrijk kenmerk van SCA6 is het langzaam verslechteren van het evenwicht en het vermogen om bewegingen gecoördineerd uit te voeren. Ook de spraak raakt aangetast.
SCA6 wordt veroorzaakt door een mutatie in het CACNA1A gen. Dit gen levert de code voor het eiwit van een calcium kanaal dat nodig is voor het functioneren van zenuwcellen. Maar het team van Dr. Gomez ontdekte dat dit zelfde gen ook nog de code levert voor een ander eiwit, α1ACT, dat kan leiden tot SCA6.
De wetenschappers hebben een techniek ontwikkeld om het eiwit wat de ziekte veroorzaakt te blokkeren zonder het andere eiwit te beïnvloeden. Deze techniek is alleen nog toegepast in muismodellen. Op deze manier kan SCA6 voorkomen worden.
Eenvoudig uitgelegd komt de techniek erop neer dat er een aangepast virus wordt gebruikt om een klein stukje RNA in de cel te krijgen. Dit kleine stukje RNA blokkeert dan de mutatie zodat er geen verkeerd eiwit wordt aangemaakt. Op deze manier wordt SCA6 voorkomen.
—————————————————————————————-
13 juli 2016, uchospitals.edu
13 juli 2016, uchospitals.edu
