Een groot samenwerkingsverband onder leiding van de universiteit Tübingen (Duitsland), het Radboudumc (Nijmegen, Nederland) en de universiteit Leicester (Engeland) heeft 15 miljoen subsidie ontvangen voor het onderzoeksprogramma SOLVE-RD. Daarmee willen ze de diagnostiek en behandeling van zeldzame ziekten aanzienlijk verbeteren.
De onderzoekers werken direct samen met vier Europese referentienetwerken (ERN’s). Eén van de ERN’s is het zeldzame neurologische netwerk waartoe ataxie hoort. ERN’s zijn netwerken van zorgaanbieders die op Europese schaal de kennis en middelen voor de behandeling van zeldzame ziekten uitwisselen en verbeteren.
Het klinkt tegenstrijdig, maar zeldzame ziektes komen ontzettend veel voor. Van sommige ziektes zijn maar één, twee of enkele patiënten bekend. Maar er zijn tegelijkertijd zoveel zeldzame en nog onbekende ziekten – naar schatting 8000 – dat het aantal patiënten in de honderdduizenden, mogelijk zelfs miljoenen loopt. Veel patiënten met een zeldzame ziekte leggen een lange weg af van soms tien, vijftien jaar (rare disease odyssey) voordat ze eindelijk een arts treffen die weet wat er aan de hand is.
Genetisch materiaal
De afgelopen jaren is duidelijk geworden dat alleen de ‘klinische blik’ van de dokter niet meer voldoende is. Er moet verder worden gekeken dan alleen naar de symptomen van de patiënt. Bijvoorbeeld naar het genetisch materiaal van de patiënt.
Data
De samenwerkende onderzoeksinstituten in SOLVE-RD ontwerpen een infrastructuur waarin ze gemakkelijk elkaars gegevens bij elkaar kunnen brengen en analyseren.
Door de al bestaande genetische gegevens van de patiënten bij elkaar te brengen, wordt de kans automatisch groter dat er een tweede of derde patiënt van dezelfde zeldzame ziekte wordt gevonden.
Virtuele netwerken
SOLVE-RD is een uniek project, omdat het onderzoek naar een betere diagnostiek voor zeldzame ziekten direct is gekoppeld aan de zorg voor zeldzame ziekten, die sinds kort op Europese schaal wordt vormgegeven door 24 Referentienetwerken (ERN’s). Deze ERN’s zijn in het leven geroepen om de behandeling van zeldzame ziekten te verbeteren en te uniformeren. Een patiënt in bijvoorbeeld Roemenië moet of basis van dezelfde kennis en richtlijnen worden behandeld als patiënten met dezelfde aandoening in Zweden of Spanje. De virtuele netwerken moeten de bestaande kennis en expertise niet alleen bundelen, maar waar mogelijk ook verder proberen te brengen.
———————————————————————————————–
https://www.radboudumc.nl/nieuws/2018/samen-de-diagnostiek-van-de-toekomst-ontwerpen
16 januari 2018
