Wat is ADCA?

ADCA is een afkorting die staat voor Autosomaal Dominant Cerebellaire Ataxie.

Autosomaal Dominant zegt iets over de overerving van de ziekte. De ziekte wordt overgedragen door zogenaamde defecte genen. Bij een autosomaal dominante overerving is de kans de ziekte overgedragen wordt op kinderen 50%. Op de website erfelijkheid.nl is hier meer informatie over te vinden, samen met een duidelijke video.

Cerebellum

Cerebellaire Ataxie zegt iets over de ziekte zelf. De oorzaak van de ziekte is een aandoening van de kleine hersenen (het cerebellum, rood in het plaatje). Deze maken deel uit van het centrale zenuwstelsel en zorgen onder andere voor de coördinatie van bewegingen, om deze soepel en nauwkeurig te maken. Ataxie is een begrip dat voor verschillende coördinatie- en evenwichtsstoornissen wordt gebruikt.Bij cerebellaire ataxie zorgt schade aan de kleine hersenen er voor dat bewegingen schokkerig worden en er evenwichtsproblemen kunnen optreden.

ADCA wordt dus veroorzaakt door afwijkingen in het erfelijk materiaal (genen). Het is niet altijd duidelijk om welke verandering het gaat. Als dit wel duidelijk is, krijgt de aandoening een specifieke naam: SpinoCerebellaire Ataxie gevolgd door een nummer, bijvoorbeeld SCA-6.

Voor meer informatie zie: