Algemene gegevens
Titel: Autosomaal Dominant-overerfelijke Cerebellaire Atrofie/Ataxie
Auteur: ADCA-Vereniging Nederland.
Jaar van uitgave: 1995.
Formaat: A6.
Tekst
Autosomaal Dominant-overerfelijke Cerebellaire Atrofie/Ataxie
Gebruikte benamingen (diagnoses):
- SpinoCerebellaire Ataxie (SCA)
- Autosomaal Dominant-erfelijke Cerebellaire Ataxie (ADCA)
- Heredo-Ataxie (erfelijke ataxie)
- Olivopontocerebellaire Atrofie (OPCA)
- Multiple Systeem Atrofie (MSA)
- Dentato-rubro-pallido-luysian Atrophy (DRPLA)
- Ziekte van Machado-Joseph (MJD/SCA-3)
- Ziekte van Holmes
- Ziekte van (Pierre) Marie
Door verschrompeling van de kleine hersenen neemt de bekwaamheid om ordelijke bewegingen te maken af. Dit uit zich vaak in onder meer evenwichts- en spraakproblemen.
|
Cerebellaire atrofie/ataxie
Ataxie is wanordelijk bewegen. Een atactische beweging wordt te snel, te langzaam en in de verkeerde richting uitgevoerd, maar wel met vrijwel normale kracht.
Cerebellaire ataxie kan ontstaan wanneer bepaalde delen van de hersenen, waaronder het cerebellum ("de kleine hersenen"), hun functie verliezen. Soms gaat dit functie-verlies samen met een verschrompelen (atrofie) van die delen van de hersenen.
De oorzaak van een cerebellaire ataxie is vaak erfelijk, maar er zijn ook niet-erfelijke cerebellaire ataxieën.
Verschijnselen
De verschijnselen variëren sterk en worden bijna altijd erger. Bij de een gaat dit sneller dan bij de ander.
Het begint vaak met een onzekere gang en een verstoorde balans. Later ziet men vaak morsen aan tafel, veel breken bij de afwas, omgooien van voorwerpen en struikel- en valpartijen. Moeite met praten, verslikken, en problemen bij het kijken (met name het bewegen van de ogen) komen voor. Soms zijn er blaasproblemen. Door het erger worden van de verschijnselen kan ernstige invaliditeit ontstaan.
Diagnose
De diagnose wordt meestal gesteld door een neuroloog of door een klinisch geneticus. Vaak is de diagnose moeilijk te stellen. De ziekte is niet erg bekend en lijkt soms veel op andere ziektes. Wij kunnen u in contact brengen met specialisten op dit gebied.
Het is niet altijd duidelijk of een bepaalde cerebellaire ataxie erfelijk is. Wilt u meer weten over erfelijkheid, dan kunt u terecht bij een centrum voor erfelijkheidsvoorlichting. Voor adressen en telefoonnummers kunt u gebruikmaken van ons telefonisch spreekuur.
Behandelingsmogelijkheden
Vooralsnog is een erfelijke cerebellaire ataxie niet te genezen. Soms kunnen fysiotherapie en logopedie de gevolgen van ataxie verlichten, zodat de patiënt beter kan functioneren.
Omgaan met de ziekte
Ook mensen die te maken hebben of krijgen met de patiënt worden geconfronteerd met diens ziekte. Daar wordt zeer verschillend op gereageerd: bijvoorbeeld met angst- of schuldgevoelens of ontkenning. Door gebrekkige of onjuiste informatie over de ziekte kunnen bovendien allerlei misverstanden ontstaan.
Door de bewegings- en spraakproblemen wordt de patiënt dikwijls verkeerd beoordeeld. Er wordt nogal eens gedacht aan dronkenschap. Het kan van belang zijn duidelijk te laten zien dat dit niet zo is.
Patiëntenvereniging
De ADCA-Vereniging Nederland is begin 1994 opgericht door enkele patiënten en familieleden. Zij konden geen informatie vinden over de ziekte ADCA en besloten daar zelf voor te zorgen. Inmiddels richt de vereniging zich ook op andere diagnoses die tot dezelfde groep ziektes behoren.
Wij ontwikkelen en verspreiden vooral voorlichtingsmateriaal voor patiënten, familieleden en hulpverleners. Hiermee willen wij bereiken dat zij over goede informatie beschikken. Daarnaast kunnen wij lotgenoten met elkaar in contact brengen. Tenslotte proberen wij het wetenschappelijk onderzoek naar deze ziektes te bevorderen en te ondersteunen.
De ADCA-krant
Leden en donateurs ontvangen ons kwartaalblad de ADCA-krant, met daarin onder anders:
- nieuws;
- achtergronden;
- ingezonden brieven;
- oproepjes van onze leden en
- bestuursmededelingen
Informatiepakket
Als u de onderstaande coupon invult en (voldoende gefrankeerd) terugstuurt, dan ontvangt u een informatiepakket.
U kunt zich ook direct telefonisch aanmelden als lid of donateur.
Aanmeldingen
Heeft u één van de op de voorzijde van deze folder genoemde ziektes, of komt één van deze ziektes voor binnen uw familie, dan kunt u lid worden van onze vereniging. U kunt ook donateur worden. U ontvangt dan ons kwartaalblad de ADCA-krant en steunt onze activiteiten. Als u lid wordt heeft u tevens inspraak in de activiteiten van de vereniging.
U kunt zich telefonisch of schriftelijk bij ons aanmelden. U ontvangt dan een inschrijfformulier en een acceptgiro.
.
Adres zie contactpagina
Ik wil graag meer informatie hebben over de ADCA-Vereniging Nederland en over de ziekte
...
Naam: ...
Adres: ...
Plaats: ...
Tel.: ...
Handtekening: ...
De ADCA-krant (ISSN 1569-9234) is een driemaandelijkse uitgave van de ADCA-Vereniging Nederland en verschijnt in de maanden januari, april, juli en oktober. De deadline is steeds de eerste dag van de maand voor de verschijningsmaand. De huidige oplage is 750 stuks. Verschijningsvorm: dubbelzijdig gedrukt op A3-formaat papier, gevouwen tot A4-formaat, twee nietjes in de rug. Meestal 16 of 20 pagina's. Gratis voor leden, donateurs en adviseurs. Eenmalig gratis voor informatie-vragers. Beschikbaar op papier, op geluidscassette en, hieronder, elektronisch.
