Welkom op de site van de ADCA Vereniging Nederland

ADCA is een ziekte die de kleine hersenen aantast. Een van de kenmerken is dat patiënten moeite hebben met de coördinatie, dit uit zich onder andere in het lopen, praten en motoriek. Daarnaast zijn er specifieke kenmerken die voorkomen bij de verschillende varianten die de ziekte kent.

ADCA is een erfelijke ziekte die daardoor dus veel in bepaalde families voorkomt. Het verloop is progressief en tot op heden zijn er geen medicijnen of behandelingen die de ziekte kunnen stoppen of genezen. De ADCA vereniging wil op verschillende manieren opkomen voor de individuele en collectieve belangen van de patiënten. Omdat de ziekte een grote invloed heeft op de sociale omgeving van de patiënt vinden wij het belangrijk dat ook de partners, familie en anderen gezien, gehoord en betrokken worden.

Op deze website is veel informatie te vinden over de ziekte, achtergronden en activiteiten van de vereniging. Binnenkort hopen we op deze site een ledendeel aan te maken. Hier dient ruimte te komen voor een forum, actuele informatie etc. voor de leden. Het verzamelen van informatie en beheren van deze site blijft vrijwilligerswerk. Heeft u vragen, opmerkingen en/of tips? Neem contact met ons op via info@ataxie.nl.

Twitter Feed

@ataxienl

- 2 days ago

Bent of kent u iemand die meeloopt met de Nijmeegse 4daagse? Zou u ons willen sponsoren? meer Info: https://t.co/tzSbkUb1qF. Please RT.
h J R
@ataxienl

- 3 days ago

Op de Regiodag Oost sprak Dr. Ella Fonteyn. Het thema was “Vallen en fysio bij ataxiepatiënten” Op https://t.co/2Axnq8M8pt is het te lezen!
h J R
@ataxienl

- 6 days ago

Een foto-impressie van de Regiodag in #staphorst is te zien op onze Facebookpagina: https://t.co/AzPXKIX27D #ataxie… https://t.co/pyy0CJCCud
h J R
@ataxienl

- 6 days ago

De regiodag Oost staat op het punt van beginnen. Bij @HotelWaanders #ataxie #regiodag @ataxienl https://t.co/6PCudEDcqU
h J R

Blog Cathalijne van Doorne

SCA23 and opioid system

The team of Dineke Verbeek, UMCG (University Medical Center Groningen), discovered in a previous study that SCA23 is caused by mutations in a keyplayer of the opioid system. The opioid system controls pain, reward and addictive behaviors.

In a subsequent study, the team looked at the effect of the SCA23 mutations  that were located in dynorphin, one of the major opioid peptides. Dynorphin is produced in many different parts of the brain. Dynorphin acts as a chemical messenger. It enables the transmission of signals from one nerve cell to another nerve cell.

The idea is that mutations will change the 3D-structure of dynorphin. Additionally due to the change in the dynorphin structure, the function of the opioid system will be affected. But how does the opioid system work?

Dynorphin is released from the nerve cell and will be received by opioid receptors on the target nerve cell. Also opiates – the painkiller morphine is best known – can bind to these receptors.

The 3D-structure of dynorphin was changed by the mutation in such a way that dynorphin was not able to bind to the specific opioid receptor. The result is that connecting nerve cells cannot be properly activated anymore.

It was also seen that nerve cells that were treated with an inhibitor of the opioid system showed increased cell death compared with nerve cells that were not treated with the opioid system inhibitor.

The findings suggest that reduced opioid signaling is harmful to nerve cells and that this is a contributing cause of the degeneration of Purkinje cells in the cerebellum of SCA23 patients.

Why Purkinje cells are so sensitive to changes in activation of the opioid system is not yet known. Maybe low dose painkillers will have a protective effect on SCA23. This should be investigated in future studies.

——————————————————————————

Altered secondary structure of Dynorphin A associates with loss of opioid signalling and NMDA-mediated excitotoxicity in SCA23. Smeets CJ, Zmorzyńska J, Melo MN, Stargardt A, Dooley C4, Bakalkin G5, McLaughlin J, Sinke RJ, Marrink SJ, Reits E, Verbeek DS.
Hum Mol Genet. 2016 Jul 1;25(13):2728-2737. Epub 2016 Jun 3.

Lees meer

Facebook Feed

Sponsor uw 4daagse wandelaar, Sponsor de ADCA vereniging.

De Nijmeegse vierdaagse.

De ADCA Vereniging Nederland zoekt deelnemers aan de Nijmeegse vierdaagse die onze vereniging willen sponsoren. Wij zijn al een aantal jaar gekoppeld aan dit prachtige evenement. Deelnemers kunnen tijdens dit evenement lopen voor een zelf te kiezen goed doel. Nu hopen wij als vereniging dat er mensen zijn die u kent, familieleden, vrienden, vrienden van vrienden etc. of misschien dat u zelf deelneemt en dat zij en/of u de ADCA vereniging wilt steunen. Dit kan heel eenvoudig, als wandelaar, via de website van de Nijmeegse vierdaagse.
Ga naar www.devierdaagsesponsorloop.nl/wandelaars. Als u dan op ‘Goede doelen’ klikt en naar onderen gaat komt u al snel bij de ADCA Vereniging terecht. Door middel van een klik op ‘Kom in actie’ steunt u vrij eenvoudig onze Vereniging door u te laten sponsoren.

Zouden jullie dit bericht zoveel mogelijk willen delen?
...

View on Facebook

Nieuwsfeed

Keuzehulp voor mensen die DNA-onderzoek overwegen.

Steeds meer mensen staan voor de keuze zich al dan niet genetisch te laten testen. Ter ondersteuning zijn een online keuzehulp en een wachtkamertijdschrift ontwikkeld door de NPV - Zorg voor het leven, het Erfocentrum en VSOP. Ze ondersteunen bij het maken van een...

Lees meer

Wilt u meedoen aan een pijnonderzoek?

Hierbij geven we graag onderstaand bericht door. Bericht voor iedereen met het verzoek het verder te verspreiden Een nieuw Europees pijn onderzoek is gestart Pain Alliance Europe (PAE) is een Europese pijn organisatie van Europese platform organisaties, waarbij het...

Lees meer

Oproep aan Nijmeegse vierdaagse wandelaars!

De organisatie van de Nijmeegs vierdaagse heeft het mogelijk gemaakt voor de wandelaars om zich te laten sponsoren. De wandelaars kunnen daarvoor een goed doel opgeven. De afgelopen 2 jaar heeft dat de vereniging aardige bedragen opgebracht. De ADCA vereniging is nu...

Lees meer