Auteur: Ria van Riel (oorspronkelijk artikel van dr. E.R.P. Brunt).
Datum: April 2009.
Bron: ADCA-krant, april 2009.
Spinocerebellaire ataxie (spino = ruggenmerg,
cerebellum = kleine hersenen) en de ziekte van Huntington zijn langzaam
progressieve, invaliderende aandoeningen die zich in de loop van het leven
met bepaalde kenmerkende verschijnselen openbaren en waarvoor op dit
moment nog geen genezing mogelijk is.
Van de ziekte van Huntington en van een groot aantal
SCA’s is na de ontdekking van de genetische fout in het
erfelijkheidsmateriaal de kennis over de oorzaak van deze ziektebeelden in
de laatste 10 jaar sterk toegenomen. Zo is duidelijk geworden dat bij veel
SCA’s en bij de ziekte van Huntington de fout in de erfelijke aanleg
verantwoordelijk is voor een bepaalde fout in het betreffende eiwit dat in
de lichaamscellen wordt aangemaakt. Op grond van deze gemeenschappelijke
fout in het eiwit worden deze SCA’s en de ziekte van Huntington ook wel
aangeduid met de wetenschappelijke term met “poly-glutamine” of “poly-Q”
aandoeningen.
Deze afwijkende poly-Q eiwitten blijken op
verschillende manieren de stofwisseling in cellen te kunnen verstoren en
verantwoordelijk te zijn voor de beschadiging en het afsterven van
hersencellen in een bepaald gebied of van een bepaald type. Hoe het
precieze werkingsmechanisme is, waarmee deze afwijkende eiwitten de
celstofwisseling beschadigen en waarom bepaalde hersencellen meer of
minder gevoelig zijn, is echter nog niet bekend.
Onderzoek
Wereldwijd wordt in verschillende centra langlopend
wetenschappelijk onderzoek gedaan naar erfelijke ataxie en de ziekte van
Huntington. Dit onderzoek is er uiteindelijk op gericht een mogelijkheid
te vinden om deze aandoeningen te behandelen: het ontstaan te kunnen
verhinderen en verslechtering te kunnen afremmen of stoppen.
In Nederland gebeurt klinisch, genetisch, pathologisch
en celbiologisch onderzoek onder andere in de universitaire medische
centra en de universiteiten van Amsterdam, Groningen, Leiden, Nijmegen,
Rotterdam en Utrecht. Bij dit onderzoek in de verschillende centra wordt
nationaal en internationaal in verschillende verbanden samen
gewerkt.
In Groningen richt het wetenschappelijke onderzoek zich
op het in kaart brengen en samen in verband brengen van klinische,
genetische en pathologische gegevens en op het uitzoeken van bepaalde
celbiologische aspecten van de stofwisseling van de genoemde poly-Q
eiwitten. Het onderzoek in Groningen wordt gedragen door de
disciplinegroepen Neurologie, Pathologie en Klinische Genetica en de
vakgroepen Moleculaire Genetica en Celbiologie. Binnen de vakgroep
Celbiologie nemen de afdelingen Straling en Stress en de afdeling
Elektronen Microscopie aan dit onderzoek deel.
Bij het pathologische onderzoek wordt gebruik gemaakt
van hersenen en ruggenmerg van overleden mensen met SCA of de ziekte van
Huntington, die tijdens hun leven hebben aangegeven hun hersenen voor dit
onderzoek te willen afstaan. Dit onderzoek richt zich enerzijds op het
nauwkeurig in kaart brengen van de afwijkingen in het hersen-, en
ruggenmergsweefsel en het in verband brengen van de gevonden afwijkingen
met de klinische verschijnselen en anderzijds op het verder uitzoeken van
de kenmerken en het mechanisme van de zenuwcelbeschadiging. Voor het
pathologische onderzoek wordt nauw samen gewerkt met o.a. de afdeling
Klinische Anatomie van de Universiteit van Frankfurt.
Het celbiologische onderzoek richt zich met name op de
neiging tot klontering (aggregatie) van de foute poly-Q eiwitten en de
schadelijke gevolgen hiervan voor de cel. Bij dit onderzoek wordt gebruik
gemaakt van genetisch veranderde cellen en van gekweekte
huidbindweefselcellen en hersenweefsel van overleden mensen met SCA of de
ziekte van Huntington. Dit celbiologische onderzoek wordt met ingang van
2006 voor vier jaar gesubsidieerd door het Prinses Beatrix Fonds.
De resultaten van dit onderzoek worden regelmatig in
wetenschappelijke tijdschriften gepubliceerd en besproken op
wetenschappelijke bijeenkomsten en worden ook medegedeeld in de
nieuwsbrieven van de betreffende patiëntenverenigingen.
Opzet en uitvoering
Voor het pathologische en celbiologische onderzoek
wordt na het overlijden volgens een voor dit onderzoek opgesteld protocol
een obductie verricht op de afdeling Pathologie van het Universitair
Medisch Centrum te Groningen (UMCG).
Obductie, ook wel een sectie, lijkopening of autopsie
genoemd, is een inwendig onderzoek op een overleden persoon en is te
vergelijken met een operatie.Meestal gebeurt een obductie om de
doodsoorzaak vast te stellen. Voor het hersenonderzoek bij mensen met SCA
en de ziekte van Huntington wordt bij de obductie de schedel gelicht en
worden de hersenen als geheel uit de schedel genomen. Het ruggenmerg kan
gedeeltelijk of geheel uit het wervelkanaal worden genomen. Deze procedure
neemt ongeveer 3 uur in beslag.
Als de betreffende persoon thuis is overleden, wordt de
overledene voor de obductie door de begrafenisondernemer naar het
mortuarium van het UMCG gebracht en na de obductie weer teruggebracht naar
de plaats waar de overledene wordt opgebaard. Voor een zo goed mogelijk
onderzoek van hersenen en eventueel ander lichaamsweefsel is het van
belang om de obductie zo snel mogelijk na het overlijden te doen, als
regel binnen een werkdag.
Na de obductie wordt het lichaam van de overledene weer
overgedragen aan de begrafenisondernemer voor de voorbereidingen voor
opbaring en/of begrafenis of crematie. Over het algemeen doorkruist een
obductie niet de officiële gang van zaken rond begrafenis of crematie.
Als de overledene voor een opbaring wordt aangekleed, is van de obductie
niets meer te zien. De huidsnede op het achterhoofd voor het lichten van
de schedel valt niet op wanneer het hoofd op een kussen ligt.
Na de obductie maakt de patholoog een verslag dat hij
opstuurt naar de arts die de obductie heeft aangevraagd. Deze arts geeft
deze bevindingen weer door aan de huisarts en aan eventueel behandelende
specialisten. Als de nabestaande(n) daar prijs op stellen, kan met de
aanvragende arts ook een afspraak gemaakt worden om de bevindingen van de
patholoog te bespreken.
Het hersen-, en ruggenmergweefsel dat voor dit
onderzoek wordt afgestaan, wordt op de afdeling Pathologie verder bewerkt
en opgeslagen en delen daarvan worden in overleg met de verschillende
samenwerkende afdelingen en instellingen voor verder wetenschappelijk
onderzoek verzonden en ter plaatse bewaard.
Het wetenschappelijke onderzoek met het hersen-, en
andere lichaamsweefsel gebeurt anoniem, niet direct tot overleden persoon
herleidbaar, door gebruik te maken van het betreffende obductienummer. Na
afloop van dit onderzoek wordt hersenweefsel dat niet is gebruikt nog tien
jaar bewaard op de afdeling Pathologie van het UMCG voor eventueel later
wetenschappelijk onderzoek.
Deelname
U kunt aan het hersenonderzoek bij SCA en de ziekte van
Huntington meewerken door schriftelijk toestemming te geven om na uw
overlijden obductie te verrichten en uw hersenen en ruggenmerg en
eventueel ander lichaamsweefsel voor dit onderzoek aan het UMCG ter
beschikking te stellen.
U bent geheel vrij om aan te geven wat u wel en niet
wilt bij deze obductie bijvoorbeeld of u wilt dat bepaalde onderdelen van
de lichaamsobductie, zoals het onderzoek van de organen en het vaststellen
van de doodsoorzaak, worden overgeslagen. Met betrekking tot het
wetenschappelijke onderzoek van SCA en de ziekte van Huntington bent u ook
vrij om aan te geven of u alleen uw hersenen ter beschikking wilt stellen
of ook uw ruggenmerg. Uw toestemming om voor dit onderzoek na uw
overlijden uw hersenen en ruggenmerg ter beschikking te stellen kunt u te
allen tijde weer intrekken, zonder dat dit enige gevolgen heeft.
Om de afwijkingen in de hersenen en het ruggenmerg zo
goed mogelijk te kunnen beoordelen is het nodig om uw medische gegevens
ter inzage te hebben. Daarom wordt bij uw deelname aan dit onderzoek ook
om toestemming gevraagd uw medische gegevens met betrekking tot deze
aandoening in te zien.
Het hebben van een codicil voor orgaandonatie staat het
afstaan van uw hersenen en ruggenmerg ten behoeve van dit onderzoek niet
in de weg, maar als u een codicil heeft voor hersendonatie aan de
Nederlandse Hersenbank moet u een keuze maken tussen deelname aan
projecten van de Nederlandse Hersenbank en deelname aan dit onderzoek in
het UMCG. Wanneer u er voor kiest om aan dit onderzoek deel te nemen dient
u een eventueel codicil voor de Nederlandse Hersenbank weer in te
trekken.
Contactpersoon
Het is belangrijk om deelname aan dit onderzoek te
bespreken met uw partner of naaste familie of met een vertrouwenspersoon
en om aan te geven wie bij uw overlijden de contactpersoon voor dit
onderzoek is. Deze contactpersoon kan uw partner of een familielid zijn,
maar eventueel ook een vriend of uw huisarts en deze contactpersoon moet
weten welke stappen na het overlijden genomen moeten worden.
Procedure
De door u getekende toestemmingsformulieren worden
vertrouwelijk bewaard op de afdeling neurologie en de afdeling pathologie
van het UMCG. Uw huisarts of verpleeghuisarts wordt door ons geïnformeerd
over deze toestemming.
Na uw overlijden zal een arts eerst de dood
vaststellen. Daarna moet de arts of de nabestaande of contactpersoon zo
snel mogelijk contact opnemen met de afdeling neurologie van het UMCG die
contact zal zoeken met dr. Brunt of diens opvolger te zijner tijd. Indien
dr. Brunt niet bereikbaar is, kan de arts die de overlijdenspapieren heeft
getekend eventueel zelf contact opnemen met de dienstdoende patholoog in
het UMCG.
Dr. Brunt of diens opvolger c.q. plaatsvervanger zal
vervolgens contact opnemen met de patholoog dr. den Dunnen of de
dienstdoende patholoog die de obductie kan doen en zal contact opnemen met
de begrafenisondernemer om in overleg met het mortuariumbeheer het vervoer
naar het UMCG en de opvang aldaar af te stemmen. Voor het vervoer terug
overlegt het mortuariumpersoneel met de begrafenisondernemer.
De kosten van de obductie worden gedragen door de
zorgverzekering. Omdat het om een wetenschappelijk onderzoek gaat, worden
alle bijkomende kosten van vervoer en eventuele wachttijd door de
begrafenisondernemer door de afdeling neurologie vergoed. Deelname aan dit
onderzoek heeft dus geen financiële consequenties voor de nabestaanden.
|
Geef voor onderzoek