Wetenschappelijk hersenonderzoek (2001)

Auteur: Dr. Ewout Brunt, neuroloog en adviseur van de ADCA-Vereniging Nederland.
Datum: oktober 2001.
Oorspronkelijke titel: Onderzoek met steun van de ADCA-Vereniging. Bron: ADCA-krant / jaargang 8, nummer 3, oktober 2001 / ADCA-Vereniging Nederland.

De ADCA-vereniging heeft als een patiëntenvereniging als eerste doel bij te dragen aan een goed leven voor mensen met (autosomaal dominante) ataxie, door te helpen met informatie over deze aandoeningen en steun te geven bij een zo goed mogelijke emotionele en praktische omgang met de gevolgen en de beperkingen van ataxie.

Een tweede doel van ADCA-vereniging is het bevorderen en steunen van onderzoek dat gericht is op een betere kennis van de verschillende erfelijke vormen van ADCA, kennis die hopelijk kan bijdragen aan mogelijkheden om mensen met erfelijke ataxie in de toekomst te behandelen en die daarmee uiteindelijk weer gericht is op de eerste doelstelling van een zo goed mogelijk leven voor mensen met ataxie. Het is van veel belang dat mensen met ADCA op de hoogte zijn van de resultaten en vorderingen van onderzoek bij ataxie, en in de ADCA-krant vindt u regelmatig bijdragen over dit onderwerp.

Voor het steunen van ataxie-onderzoek het Nederland heeft de ADCA-vereniging een bescheiden budget, maar daarmee is deze steun niet minder belangrijk. Ik wil hierbij graag verslag doen van onderzoek waar ik bij betrokken ben, en waarvoor de ADCA vereniging mij in de afgelopen twee jaar financiële steun heeft gegeven.

Bij onderzoek kun je aan verschillende aspecten denken, zoals genetisch onderzoek naar erfelijke afwijkingen, cel onderzoek naar het voorkomen en de functie en stofwisseling van verschillende eiwitten, laboratoriumonderzoek met cellen en proefdieren (er bestaan al verschillende SCA-muizen, en er zijn SCA3 fruitvliegjes en wormpjes), of aan onderzoek met mensen met ataxie. Onderzoek is in de eerste plaats samenwerking. Zo heeft u in de ADCA krant een tijdje geleden kunnen lezen over een samenwerkingsverband van een aantal ataxie-neurologen en klinisch genetici, dat een aantal jaren geleden vanuit Nijmegen in Nederland is gevormd om een inventarisatie te maken van alle mensen met ADCA in Nederland.

Als "gewone" dokter ben ik zelf niet opgeleid om basaal wetenschappelijk werk te doen zoals dat bijvoorbeeld gebeurt in een laboratorium. In mijn vak heb ik te maken met mensen met ataxie. Die mensen probeer ik in de eerste plaats zo goed mogelijk te begeleiden, maar daarbij ben ik ook in de gelegenheid om klinische gegevens te verzamelen en om over bepaalde aspecten, zoals bijvoorbeeld de relatie tussen klinische verschijnselen en erfelijkheid gegevens, na te denken.

Een bijzondere mogelijkheid waarmee ik ook kan bijdragen aan onderzoek naar ataxie, is het zorgdragen voor een optimaal gebruik van de mogelijkheden van hersenonderzoek na het overlijden. Dit is onderzoek dat relatief weinig gebeurt, maar dat naar mijn mening wel heel belangrijk is.

Het is niet altijd gemakkelijk om te spreken over dood zijn en over wat je wilt dat er met je lichaam gebeurt na het overlijden, want dat confronteert ons met de eindigheid van het leven. En om dan ook nog te praten over het openmaken van je lichaam om organen weg te nemen maakt het al niet gemakkelijker. Toch is het van veel belang om iemands wens om na het overlijden zijn hersenen voor onderzoek af te staan van tevoren, tijdens zijn of haar leven, te bespreken. Alleen op die manier is het namelijk mogelijk om een optimaal gebruik te maken van zo'n kostbare mogelijkheid. Ik gebruik hier "kostbaar" met opzet in een dubbele betekenis van bijzonder en weinig voorkomend, omdat nu eenmaal niet veel mensen met ataxie kiezen voor het afstaan na hun overlijden van hersenen en weefsels ten behoeve van onderzoek, en ook kostbaar in financiële zin en wat betreft de mogelijkheid om dit onderzoek uit te voeren.

Dankzij de financiële steun van ADCA vereniging, heb ik in de afgelopen twee jaar zo hersenonderzoeken kunnen organiseren van 5 mensen met SCA3 en van één man met SCA6. Met deze financiële steun heb ik de extra kosten van het transport door de begrafenisondernemer en een deel van de extra kosten van het laboratorium materiaal voor de eerste bewerking en kleuring van hersenweefsel kunnen betalen. Ik prijs me gelukkig dat ik hiervoor samen werk met dokter de Vos uit Enschede. Hij is namelijk een echte expert is op het gebied van neurologische degeneratieve aandoeningen, en hij heeft een zeer zorgvuldige en bijzondere manier om hersenweefsel te bewerken en voor onderzoek beschikbaar te maken.

Dankzij contact met dokter Paulson uit de Verenigde Staten hebben wij al een aantal jaren geleden de beschikking gekregen over antilichamen waarmee het ataxine3 eiwit in hersenweefsel zichtbaar gemaakt kan worden, en via contacten van dokter de Vos en mijzelf in Duitsland, is er voor het onderzoek van dit hersenweefsel ook een samenwerking met Duitse collega's in Keulen, Bonn en Berlijn, terwijl er in Groningen is contact met de afdeling elektronenmicroscopie van professor de Want.

Via dit "netwerkje" is het hersenweefsel van deze overleden mensen met SCA3 dus op verschillende plaatsen terecht gekomen, en wordt dit weefsel in verschillende laboratoria onderzocht op bepaalde aspecten, waarin elk laboratorium geïnteresseerd is. Zo wordt er in Bonn gekeken naar het voorkomen van ontstekingsverschijnselen, en in Keulen is nog eens nauwkeurig gekeken welke gebieden in de hersenstam nu eigenlijk aangedaan zijn. In Iowa zal gekeken worden naar de afbraak van ataxine3 in de hersencellen, en in Berlijn zal geprobeerd worden om te onderzoeken welke eiwitten er in de insluitlichaampjes zitten die voorkomen in de kernen van sommige zenuwcellen en waarin onder andere half afgebroken ataxine zit. Het elektronenmicroscopie-onderzoek in Groningen zal zich in de eerste plaats richten op de aanwezigheid in de zenuwcellen van de kleine hersenen van bepaalde beschermende eiwitten "chaperones" genaamd.

De onderzoeken in al deze laboratoria worden gewoonlijk betaald via gesubsidieerd wetenschappelijk onderzoek, en daarvoor is het weer belangrijk dat er goede onderzoeksopzetten en vraagstelingen zijn, en dat het onderzoek wordt gepubliceerd. Het doet me plezier om te vertellen dat er op grond van het onderzoek met dit hersenweefsel nu in Bonn en in Keulen twee publicaties voorbereid worden, en dat er in Groningen een subsidieaanvraag wordt voorbereidvoor verder elektronen microscopisch onderzoek.

Voor het mogelijk maken van de hersenobducties en het prepareren van hersenweefsel voor verder onderzoek heeft de ADCA-vereniging dus in de afgelopen jaren een belangrijke bijdrage geleverd, en daarvoor wil ik de ADCA-vereniging graag hartelijk danken, en via de ADCA-vereniging diegenen die voor dit doel giften of legaten aan de ADCA-vereniging hebben geschonken. Het is natuurlijk leuk wanneer een "onderzoeker" succes heeft en iets belangrijks bijdraagt, maar uiteindelijk zijn het de mensen met ataxie, velen van u, op wie al deze inspanningen betrekking hebben, en ik denk daarom dat ik mijn dank aan de ADCA-vereniging en de schenkers ook namens u kan uitspreken.