Paren met kinderwens die een verhoogd risico hebben op een (ernstige)
erfelijke aandoening bij hun nageslacht, hebben een aantal mogelijkheden. Zij
kunnen ervoor kiezen zwanger te worden zonder verder onderzoek. Anderen zullen
van kinderen afzien. Onderzoek van de baby in de zwangerschap (prenatale
diagnostiek) is, mits technisch mogelijk, een andere mogelijkheid. Veel paren
die prenatale diagnostiek laten doen besluiten de zwangerschap te laten afbreken
als het kind (de aanleg voor) de betreffende aandoening heeft. Een relatief
nieuwe mogelijkheid is pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD). Het
principe is genetisch onderzoek van het zeer jonge embryo te verrichten
vóórdat er sprake is van een zwangerschap.
Hoe gaat PGD
PGD wordt altijd gecombineerd met een reageerbuisbevruchting (= In Vitro
Fertilisatie=IVF). Bij IVF worden door hormoontoediening aan de vrouw een groot
aantal eicellen tot rijping gebracht. Als de eicellen bijna "rijp"
zijn worden ze uit de eierstokken gezogen (de eicelpunctie). Vervolgens worden
de eicellen in het laboratorium samengebracht met het zaad van de echtgenoot;
als de bevruchting plaatsvindt ontstaat er een embryo. Het embryo zal zich gaan
delen. Per dag wordt het aantal cellen van het embryo verdubbeld. Op de derde
dag na de bevruchting bestaat het embryo uit ongeveer 8 cellen. Bij gewone IVF
zonder PGD worden 1 of 2 embryo’s op de derde dag na de bevruchting in de
baarmoeder geplaatst. Bij IVF met PGD wordt op de derde dag na de bevruchting
het genetisch onderzoek uitgevoerd. Daartoe worden 1 of 2 cellen van de 8 cellen
van het embryo afgenomen voor onderzoek (gebiopteerd). Deze cellen worden
onderzocht op de betreffende aandoening. Als de gebiopteerde cellen normaal zijn
voor wat betreft de aandoening waarop onderzocht is, mag worden aangenomen dat
het embryo "gezond" is. Het genetisch onderzoek duurt ongeveer 1 dag.
Op de 4e dag na de bevruchting worden indien mogelijk 2 gezonde
embryo’s in de baarmoeder geplaatst. Twee weken na de terugplaatsing wordt een
zwangerschapstest gedaan.
PGD bij Spino-cerebellaire Ataxie type 3 (SCA-3)
Op dit moment (december 2000) zijn we in Maastricht bezig de PGD voor SCA-3
op te zetten. Het is te verwachten dat in de loop van 2001 PGD bij SCA-3
daadwerkelijk mogelijk zal zijn. In alle gevallen zal voorbereiden
bloedonderzoek van beide partners nodig zijn.
PGD bij SCA-3 wordt vooralsnog alleen uitgevoerd als eerder genetisch
onderzoek heeft laten zien dat een van beide partners de aanleg voor SCA-3
heeft. PGD wordt niet aangeboden als een van beide een verhoogd risico heeft
omdat SCA-3 in de familie voorkomt, maar zichzelf nog niet heeft laten testen.
PGD bij andere typen van ADCA is vooralsnog niet mogelijk.
Slagingskans, betrouwbaarheid en risico’s
De slagingskans van IVF met PGD is ongeveer gelijk aan die voor "gewone
IVF". Per behandeling is de kans op zwangerschap 15-20%. Er worden maximaal
3 IVF/PGD behandelingen uitgevoerd. De totale kans op zwangerschap na 3 IVF/PGD
behandelingen bedraagt ongeveer 40%. De slagingskans van IVF/PGD neemt af met
het toenemen van de leeftijd van de vrouw. IVF wordt niet toegepast als de vrouw
ouder is dan 40 jaar. De betrouwbaarheid van PGD is hoog, dat wil zeggen de
zekerheid van een normale uitslag is 95-98%. Aan de IVF behandeling is een licht
verhoogd risico op complicaties voor de vrouw verbonden. Tot nu toe zijn er geen
aanwijzingen dat het percentage aangeboren afwijkingen bij kinderen die geboren
zijn na IVF/PGD hoger is dan normaal. De ervaring is echter nog maar beperkt.
Aanmelden en voorbereiden onderzoek
Als u voor IVF/PGD in aanmerking wilt komen, raden we u aan dit eerst te
bespreken met uw huisarts of behandelend specialist of (bij voorkeur) een
afspraak te maken bij het genetisch centrum bij u in de buurt. U dient
vervolgens schriftelijk aangemeld te worden voor IVF/PGD bij het klinisch
genetisch centrum Maastricht waarbij gevraagd wordt om uitgebreide informatie
over het reeds verrichtte genetisch onderzoek en uw ziektegeschiedenis mee te
sturen. Uw aanmelding wordt geregistreerd en enkele weken later ontvangen u
en/of uw verwijzer bericht of u in aanmerking komt, en eventueel een uitnodiging
voor een informatief gesprek.
De verschillende opties worden dan met u besproken, voor- en nadelen,
slagingskans en betrouwbaarheid van PGD komen aan de orde. U ontvangt ook
informatiefolders over IVF en PGD. Als u definitief besluit voor PGD in
aanmerking te willen komen, is vervolgens meestal aanvullend bloed onderzoek van
beide partners nodig om na te gaan of PGD in uw situatie technisch daadwerkelijk
mogelijk is. Daarnaast wordt u naar de gynaecoloog verwezen voor een aantal
basale onderzoeken, teneinde na te gaan of er bezwaren zijn tegen een IVF
behandeling. De "tijd" vanaf het moment van aanmelding tot de eerste
IVF/PGD behandeling bedraagt gemiddeld 6-12 maanden.
Waar
IVF met PGD wordt momenteel in Nederland alleen toegepast in het Academisch
Ziekenhuis Maastricht (azM). De IVF behandeling zelf moet in zijn geheel in
Maastricht plaatsvinden. Een deel van het vooronderzoek kan soms bij u in de
buurt gebeuren. U moet erop rekenen dat u een aantal keren naar Maastricht moet
reizen. In de dagen voor de eicelpunctie zult u dagelijks in het azM moeten
zijn.
De kosten
De kosten van een IVF behandeling worden door de meeste
ziektekostenverzekeraars vergoed. Het PGD onderzoek zelf wordt betaald door het
azM.
Tot slot
De keuze om IVF/PGD te laten doen is meestal niet makkelijk. We raden u aan
de tijd te nemen om verschillende alternatieven te overwegen.
Nadere informatie of schriftelijk aanmelden bij dr. C.E.M. de Die-Smulders,
klinisch geneticus, Afdeling Klinische Genetica, Postbus 1475, 6201 BL
Maastricht.
Geef voor onderzoek