06) Preventie...

Dr. Brunt, neuroloog, september 2003: "Preventie, het voorkómen van het krijgen van erfelijke ataxie, is alleen mogelijk door bepaalde maatregelen, waardoor er geen kind met deze aandoening wordt geboren. Hiervoor bestaan verschillende mogelijkheden, die afhankelijk zijn van het wel of niet willen weten van de eigen situatie. Mogelijke technieken zijn onder andere prenatale (vruchtwater) diagnostiek, koppelingsonderzoek waarmee een bepaald risico kan worden berekend, en IVF met pre-implantatie genetische diagnostiek. Voorlichting over deze technieken is het gebied van de klinisch geneticus." 

Dr. C.E.M. de Die-Smulders, klinisch geneticus, april 2001: "Paren met kinderwens die een verhoogd risico hebben op een (ernstige) erfelijke aandoening bij hun nageslacht, hebben een aantal mogelijkheden. Zij kunnen ervoor kiezen zwanger te worden zonder verder onderzoek. Anderen zullen van kinderen afzien. Onderzoek van de baby in de zwangerschap (prenatale diagnostiek) is, mits technisch mogelijk, een andere mogelijkheid. Veel paren die prenatale diagnostiek laten doen besluiten de zwangerschap te laten afbreken als het kind (de aanleg voor) de betreffende aandoening heeft. Een relatief nieuwe mogelijkheid is pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD). Het principe is genetisch onderzoek van het zeer jonge embryo te verrichten vóórdat er sprake is van een zwangerschap."

Meer informatie: