Folder 'Autosomaal Dominant-overerfelijke Cerebellaire Atrofie/Ataxie'

Algemene gegevens

Titel: Autosomaal Dominant-overerfelijke Cerebellaire Atrofie/Ataxie
Auteur: ADCA-Vereniging Nederland.
Jaar van uitgave: 1995.
Formaat: A6.

Tekst

ADCA-Vereniging Nederland
Fazantenkamp 839, 3607 EC Maarssen

Autosomaal Dominant-overerfelijke Cerebellaire Atrofie/Ataxie

Cerebellaire atrofie/ataxie

Ataxie is wanordelijk bewegen. Een atactische beweging wordt te snel, te langzaam en in de verkeerde richting uitgevoerd, maar wel met vrijwel normale kracht.

Cerebellaire ataxie kan ontstaan wanneer bepaalde delen van de hersenen, waaronder het cerebellum ("de kleine hersenen"), hun functie verliezen. Soms gaat dit functie-verlies samen met een verschrompelen (atrofie) van die delen van de hersenen.

De oorzaak van een cerebellaire ataxie is vaak erfelijk, maar er zijn ook niet-erfelijke cerebellaire ataxieën.

Verschijnselen

De verschijnselen variëren sterk en worden bijna altijd erger. Bij de een gaat dit sneller dan bij de ander.

Het begint vaak met een onzekere gang en een verstoorde balans. Later ziet men vaak morsen aan tafel, veel breken bij de afwas, omgooien van voorwerpen en struikel- en valpartijen. Moeite met praten, verslikken, en problemen bij het kijken (met name het bewegen van de ogen) komen voor. Soms zijn er blaasproblemen. Door het erger worden van de verschijnselen kan ernstige invaliditeit ontstaan.

Diagnose

De diagnose wordt meestal gesteld door een neuroloog of door een klinisch geneticus. Vaak is de diagnose moeilijk te stellen. De ziekte is niet erg bekend en lijkt soms veel op andere ziektes. Wij kunnen u in contact brengen met specialisten op dit gebied.

Het is niet altijd duidelijk of een bepaalde cerebellaire ataxie erfelijk is. Wilt u meer weten over erfelijkheid, dan kunt u terecht bij een centrum voor erfelijkheidsvoorlichting. Voor adressen en telefoonnummers kunt u gebruikmaken van ons telefonisch spreekuur.

Behandelingsmogelijkheden

Vooralsnog is een erfelijke cerebellaire ataxie niet te genezen. Soms kunnen fysiotherapie en logopedie de gevolgen van ataxie verlichten, zodat de patiënt beter kan functioneren.

Omgaan met de ziekte

Ook mensen die te maken hebben of krijgen met de patiënt worden geconfronteerd met diens ziekte. Daar wordt zeer verschillend op gereageerd: bijvoorbeeld met angst- of schuldgevoelens of ontkenning. Door gebrekkige of onjuiste informatie over de ziekte kunnen bovendien allerlei misverstanden ontstaan.

Door de bewegings- en spraakproblemen wordt de patiënt dikwijls verkeerd beoordeeld. Er wordt nogal eens gedacht aan dronkenschap. Het kan van belang zijn duidelijk te laten zien dat dit niet zo is.

Patiëntenvereniging

De ADCA-Vereniging Nederland is begin 1994 opgericht door enkele patiënten en familieleden. Zij konden geen informatie vinden over de ziekte ADCA en besloten daar zelf voor te zorgen. Inmiddels richt de vereniging zich ook op andere diagnoses die tot dezelfde groep ziektes behoren.

Wij ontwikkelen en verspreiden vooral voorlichtingsmateriaal voor patiënten, familieleden en hulpverleners. Hiermee willen wij bereiken dat zij over goede informatie beschikken. Daarnaast kunnen wij lotgenoten met elkaar in contact brengen. Tenslotte proberen wij het wetenschappelijk onderzoek naar deze ziektes te bevorderen en te ondersteunen.

De ADCA-krant

Leden en donateurs ontvangen ons kwartaalblad de ADCA-krant, met daarin onder anders:

• nieuws;
• achtergronden;
• ingezonden brieven;
• oproepjes van onze leden en
• bestuursmededelingen

Informatiepakket

Als u de onderstaande coupon invult en (voldoende gefrankeerd) terugstuurt, dan ontvangt u een informatiepakket.

U kunt zich ook direct telefonisch aanmelden als lid of donateur.

Aanmeldingen

Heeft u één van de op de voorzijde van deze folder genoemde ziektes, of komt één van deze ziektes voor binnen uw familie, dan kunt u lid worden van onze vereniging. U kunt ook donateur worden. U ontvangt dan ons kwartaalblad de ADCA-krant en steunt onze activiteiten. Als u lid wordt heeft u tevens inspraak in de activiteiten van de vereniging.

U kunt zich telefonisch of schriftelijk bij ons aanmelden. U ontvangt dan een inschrijfformulier en een acceptgiro.

Telefonisch spreekuur

Indien u vragen heeft kunt u gebruik maken van ons telefonisch spreekuur. Dit wordt iedere dinsdag- en donderdagmiddag tussen twee en vier uur gehouden op telefoonnummer (0346) 563913.

Adres

ADCA-Vereniging Nederland
Fazantenkamp 839
3607 EC Maarssen

Ik wil graag meer informatie hebben over de ADCA-Vereniging Nederland en over de ziekte

...

Naam: ...

Adres: ...

Plaats: ...

Tel.: ...

Handtekening: ...

Dit strookje graag voldoende gefrankeerd retour zenden aan:

ADCA-Vereniging Nederland
t.a.v. het secretariaat
Fazantenkamp 839
3607 EC MAARSSEN

ADCA-Vereniging Nederland.
Verenigingenregister KvK 40482798.
Postbanknr. 6932464 t.n.v. AVN te Maarssen.
© ADCA-Vereniging Nederland, 1995 

© 1996-2010 ADCA-Vereniging Nederland.