-
Wat is er tot nog toe aan onderzoek verricht en wat is inmiddels bereikt.
-
Welke behandelingsmogelijkheden en medicijnen zijn er inmiddels.
-
Wat is er te doen aan het probleem van dubbelzien.
Zonder al te inhoudelijk op de thema’s in te gaan wil ik toch enigszins weergeven wat er zoal verteld is.
1. Wat is er tot nog toe aan onderzoek verricht en wat is inmiddels bereikt.
Aan het einde van de 19e eeuw werd voor het eerst autosomaal erfelijke ataxie beschreven onder de naam OPCA en Pierre
Marie. In de 2e helft van de 20e eeuw was er een verwarrende indeling van de verschillende typen ontstaan en in 1980 heeft dr. Harding in Engeland toen een eenvoudige en overzichtelijke indeling gemaakt met een aantal typen ADCA.
Toen later de genetische achtergronden van ADCA geleidelijk bekend werden, is de spinocerebellaire ataxie (SCA) indeling ontstaan.
Bij het zoeken naar de verschillende genetische oorzaken probeert men eerst in het erfelijkheidsmateriaal de plaats van het gen zo nauwkeurig mogelijk te bepalen, om daarna het gen met de fout daarin zelf te kunen vinden. Met andere woorden men probeert eerst de omgeving, de straat te vinden en vervolgens probeert men het afwijkende gen, het huis, te herkennen. Zodra het gen met de fout daarin gevonden is kan verder onderzoek gedaan worden naar het genprodukt dat de beschadiging in de hersenen veroorzaakt.
Bij ongeveer driekwart van de zo tot nu toe gevonden SCA genen en bij de ziekte van Huntington blijkt er sprake te zijn van een bepaalde afwijking in het gen, een verlengde CAG
repeat. Deze afwijking veroorzaakt bij het aflezen van het gen een abnormaal lange keten van een bepaalde eiwit bouwsteen, glutamine of Q genaamd. Dit is de reden dat deze groep SCA’s ook wel polyQ aandoeningen wordt genoemd. Een uitleg over de betekenis van deze polyQ
aandoeningen kunt u verder vinden in de ADCA krant van oktober en op de
pagina "wetenschappelijk_onderzoek_celbiologie".
Daarin vertelt Dr Brunt ook over deelname aan onderzoek naar achtergrond van polyQ aandoeningen door de afdeling celbiologie in Groningen. Het komt er op neer dat je deze vormen van SCA zou kunnen behandelen door ervoor te zorgen dat het foute eiwit niet (meer) wordt gemaakt en/of dat het foute eiwit dat toch gemaakt wordt snel en goed in de cellen kan worden afgebroken.
2. Behandelingsmethoden.
Het eerste belangrijke behandelingsaspect na het stellen van de klinische en genetische diagnose is aandacht en eventuele hulp bij het accepteren van het feit dat je een ongeneeslijke, invaliderende ziekte hebt. Hoewel velen van ons een vader, moeder of andere familieleden hebben met deze aandoening is het toch een hele klap als blijkt dat ook jij ADCA hebt. Belangrijk is om, voor zover mogelijk, te accepteren dat het er is en hoe er mee om te gaan. Acceptatie is vaak een langdurig proces, maar het is een echte voorwaarde om weer verder te kunnen leven. In de verdere stadia van de ziekte en bij verdere achteruitgang moet dit steeds weer opnieuw gebeuren. Het is belangrijk om te (leren) accepteren dat dingen moeilijker worden en dat dingen niet meer gaan, en bovenal om dingen aan anderen over te laten. Niet omdat je het zelf niet wil maar, omdat het gewoonweg niet meer gaat.
Rust, Reinheid (orde), Regelmaat. Drie belangrijke peilers om het zolang mogelijk vol te houden. Een goede balans vinden, op tijd rust nemen, regelmatig leven, vaste tijden hanteren voor de dagelijkse dingen en zorgen voor een goede conditie. Ataxie is een vermoeiende ziekte. Zoals hierboven gezegd, alles kost nu eenmaal meer moeite en een goede conditie zorgt ervoor dat de vermoeidheid minder snel toeslaat.
In de omgang met je beperkingen en voor een zo goed mogelijk functioneren binnen je mogelijkheden staat de revalidatiegeneeskundige begeleiding centraal.
Fysiotherapie, oefentherapie, coördinatieoefeningen. Allemaal therapieën die er voor zorgen dat functies zolang mogelijk behouden blijven. En mocht het dan echt niet meer gaan kan een ergotherapeut samen met jou hulpmiddelen uitzoeken en oefenen om op een aangepaste manier zo goed mogelijk te blijven functioneren.
Logopedie, hiermee kan de spraak, vaak verbluffend, verbeteren en minstens zo belangrijk kan het slikken verbeterd worden. Ook tijdens deze regiomiddag verslikten enkelen zich weer. Voor ‘ons’ lotgenoten geen vreemd verschijnsel maar het kan wel levensbedreigend zijn. logopedie kan je leren om weer zo goed mogelijk te slikken. Als het slikken blijvend ernstige problemen geeft kan toepassing van een PEG catheter soms noodzakelijk zijn.
Voor de behandeling van verschillende problemen bij ataxie worden ook medicijnen gebruikt. Om foutieve vermeldingen te voorkomen zal ik deze niet beschrijven.
Onder aan dit stuk noemt Dr. Brunt zelf op, bij welke problemen welke medicatie mogelijk is.
3. Wat is de achtergrond en welke behandelingen zijn er mogelijk voor dubbelzien.
De oorzaak van dit probleem is gelegen in een zwakte van de buitenste oogspieren. In de loop van jaren kunnen bij sommige SCA’s, met name bij SCA3, ook andere oogspieren zwak worden. De buitenste oogspieren, ook wel abducens spieren genoemd, geven echter als regel het eerst problemen. Deze spieren, draaien de oogbollen naar opzij en bij zwakte van deze spieren trekken de spieren aan de neuszijde de ogen naar binnen. Dit veroorzaakt het
dubbel-, of scheelzien. Prisma brillen kunnen, zeker in het begin, een oplossing bieden. Belangrijk hierbij is te weten dat de verzwakte oogspieren ook eerder vermoeid raken en dat het dubbelzien daarmee ook wisselt. Het dubbelzien neemt meestal in de loop van de dag toe en is het sterkst bij kijken opzij en in de verte. Het opmeten van een prismabril kan daarom het beste gebeuren aan het einde van een dag, als de ogen vermoeid zijn, of na een tijd lezen. Het is daarbij ook belangrijk om na te gaan hoe de scheelzienshoek toeneemt bij licht opzij kijken. Het komt vaak voor dat voor lezen en voor televisiekijken of autorijden verschillende brillen nodig zijn.
Wanneer prismabrillen niet goed meer kunnen helpen, kan de oogarts een aantal keren een operatie uitvoeren. Meestal voert hij als eerste een zogenaamde “release” operatie uit, waarbij de oogspieren aan de neuszijde iets naar achteren op de oogbol worden verplaatst. Hierdoor draaien de oogbollen weer gemakkelijker naar buiten draaien en in een normale stand komen. Als na verloop van tijd de buitenste oogspieren opnieuw te zwak worden en er met prismaglazen weer onvoldoende verbetering bereikt kan worden, kan de oogarts een tweede en vaak een derde operatie uitvoeren. Bij deze volgende operaties worden de verzwakte buitenste oogspieren ingekort, zodat het oog weer recht komt te staan. Omdat de kracht in de verzwakte buitenste oogspieren met de operaties niet verbetert, blijft het verder naar buitendraaien beperkt en zal er bij opzij kijken altijd min of meer dubbelzien blijven bestaan. Om opzij goed te kunnen zien moet je dan je hoofd draaien, maar dat gaat weer niet snel, omdat je daarbij te maken krijgt met de afgenomen functie van het evenwichtorgaan.
Na deze heldere uitleg van dr. Brunt was er een pauze waar een ieder zich tegoed kon doen aan de gereedstaande broodjes, melk, koffie thee
etcetera. Nadat een ieder verkwikt weer in de zaal was teruggekeerd kreeg iedereen de gelegenheid om zijn of haar persoonlijke vragen te stellen aan Dr.
Brunt. Iedere vraag werd duidelijk uitgelegd. Nadat de vragen waren opgedroogd sloot Harry Mensinga de middag af, bedankte Dr. Brunt voor de voortreffelijke wijze waarop hij ons allen geïnformeerd had en bood een ieder een drankje aan namens de vereniging.
Alles bij elkaar mag van een geslaagde informatieve middag gesproken worden.
Dr. Brunt gaf nog een overzicht van
medicijnen die gebruikt kunnen worden bij de behandeling van mensen met
ataxie. Zie bij Behandeling.
Dit overzicht stond op deze plek en is naar 'Behandeling' verplaatst,
omdat het daar beter tot z'n recht komt.
Slotwoord
Behalve de uiterst onderhoudende wijze van spreken heeft dr. Brunt ook in het bovenstaande verslag op uiterst opbouwende wijze meegeholpen. Als niet medicus is het toch wel moeilijk om op een juiste manier weer te geven wat je gehoord heb. Soms hoor je ook dingen die je in een andere context opschrijft of weergeeft. Gelukkig heeft
Dr. Bunt behalve een opsomming van medicijnen ook op een uiterst vriendelijke en opbouwende manier mijn verslag waar nodig gecorrigeerd en aangevuld.
Rest mij Dr. Brunt te bedanken voor de medewerking en de organisatie te bedanken voor weer een uiterst informatieve middag.
Zoetermeer 28 november 2005
J.M. (Hans) Kühn |
Geef voor onderzoek
Nadat Dr. Brunt was aangekomen en een kopje koffie had genoten heette Harry Mensinga ons nogmaals van harte welkom en stelde Dr. Brunt aan ons voor. Dr. Brunt is neuroloog aan het Universitair Medisch Centrum te Groningen en lid van de medische raad van de ADCA vereniging.