1 november 2003: contactdag regio Noord

Op zaterdag 1 november hebben zich ruim 50 personen verzameld in Eesergroen.
In Eesergroen staat een leuk Hotel, Herberg "De aanhouder wint" die voldoet aan de eisen om zo'n dag te organiseren. Aardige mensen, voldoende aanpassingen voor mensen met een lichamelijke beperking en als je een borreltje teveel drinkt zijn er zelfs aangepaste hotelkamers om te overnachten.

De middag begint met een gezellig praatje onder elkaar, kennis maken met elkaar en oude familiebanden aanhalen onder het genot van koffie met koek. Daarna geven wij de eerste sprekers het woord.

De eerste spreker stelt zich voor als:
Corien Verschuren: Klinisch geneticus

Zij vertelt ons wat wij zoal aan een klinisch geneticus kunnen vragen.

mijn klachten veroorzaakt worden door de in mijn familie voorkomende ataxie? Hoe kun je zekerheid krijgen of
Antw. : Dit kan bevestigd worden door een DNA onderzoek.

Welke vorm van ADCA heb ik?
Antw. : Er zijn 20 types SCA bekend, daarvan kun je SCA 1,2,3,6 en 7 laten testen.
Er is nu waarschijnlijk ook een test voor SCA 14 gevonden.

Hoe zit het met overerving?
Antw. : Als 1 van de ouders drager is van SCA kunnen zij dit doorgeven aan hun
kinderen. Elk kind heeft 50% kans om de SCA te krijgen. Het kan van moeder op kind en van vader op kind. Het geslacht maakt niet uit.

Wat is mijn kans om het te krijgen?
Antw. : Als 1 van je ouders drager is dan heb je 50% kans om het ook te krijgen.

Kan ik met iemand praten over testen?
Antw. : Je kunt praten met Corien Verschuren of Rein Stulp van de afdeling Klinische Genetica van het Academisch Ziekenhuis Groningen of je kunt contact zoeken met het medisch maatschappelijk werk. Ook kun je via je huisarts of neuroloog vragen om een adres bij jou in de buurt.

Je hebt geen klachten maar wilt wel een DNA onderzoek, hoe gaat dat?
Antw. : Ik verwijs hierbij naar het antwoord bij vraag 5.

Wat zijn de mogelijkheden van onderzoek in de zwangerschap?
Antw. : Als het type SCA van de moeder bekend is kan met een vlokkentest bepaald worden of een vrucht wel of geen SCA zal krijgen. Wanneer de moeder niets wil weten van haar eigen diagnose, kan met behulp van bloed van de grootouders door middel van een exclusietest de kans berekend worden of de vrucht SCA zal krijgen.

De tweede spreker stelt zich voor als:
Rein Stulp: Genetisch consulent

Rein vertelt ons iets over SCA en kinderwens.

• Je hebt een aantal opties als je SCA hebt en toch graag kinderen wilt.
• Je waagt de gok zonder testen
• Je laat je testen en kiest toch voor kinderen
• Je laat je testen en kiest voor geen kinderen

Er is een mogelijkheid om te kiezen voor kunstmatige inseminatie met donorzaad. Er is een mogelijkheid om te kiezen voor eiceldonatie. Je kunt tijdens de eerste 10 tot 12 weken van de zwangerschap een vlokkentest laten doen. Het duurt ongeveer drie weken tot de uitslag binnen is en dan kun je de keus nog maken om het kindje te laten komen of niet.

In Maastricht is sinds 2001 voor mensen met SCA 3 de mogelijkheid om te proberen de kinderwens in vervulling te laten gaan met een niet aangedaan kind. Dit gebeurt door middel van: Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PGD).

Het is in principe een normale IVF procedure alleen duurt het in dit geval 1 dag langer, omdat er DNA onderzoek nodig is. Er is een kans van 20 tot 25% om via deze weg zwanger te worden. Er worden 3 behandelingen vergoed en daarna zijn de kosten voor jezelf.

Er zijn een aantal voorwaarden voordat je in aanmerking komt:

• Je moet getest zijn op SCA en het ook hebben
• Het moet technisch mogelijk zijn ( op dit moment is er alleen iets mogelijk voor mensen met SCA 3)
• Paren moeten voldoen aan de voorwaarden voor IVF

De vraag die in het publiek opkomt is de volgende:

Waarom willen ze persé weten of je SCA hebt. Kan het niet zonder die test?

Rein geeft als antwoord dat IVF een risico inhoudt voor de vrouw. Vooral de hormoonbehandeling kan soms vervelende gevolgen hebben. Ook hebben de mensen van het labaratorium laten weten dat zij het moeilijk hebben met het feit dat zij een geheim moeten bewaren. Zij zullen immers tijdens de onderzoeken uitvinden of een eicel of zaadcel drager is van SCA. Als de ouders het niet willen weten zitten zij later met een labaratorium vol geheimen. Dit vinden zij erg belastend. Er is met alle betrokken disciplines van het ziekenhuis in Maastricht uitgebreid gesproken over dit probleem en zij zijn tot de conclusie gekomen dat het beter is om de aanstaande ouders eerst te laten testen. Hoe moeilijk deze keuze ook is.

Na de twee eerste sprekers lassen we een pauze in voor een hapje en een drankje. Ondertussen is ook de neuroloog Ewout Brunt van het AZG gearriveerd met in zijn gezelschap dr. Nico Smit. Dr. Smit is een oud huisarts uit Wildervank en is tijdens zijn carriére actief bezig geweest om SCA ( wat toen nog bekend was als ADCA) te onderzoeken.
Dr. Smit was ook betrokken bij het eerste genetische onderzoek 1987, samen met dr. ten Kate van de afdeling medische genetica Ook heeft hij hele stambomen uitgezocht in een poging de erfelijkheid te ontrafelen. Dr. Smit is de negentig ruim gepasseerd maar is nog steeds vol belangstelling en interesse.

Het laatste nieuws wat dr.Brunt ons kan melden is dat er een aantal nieuwe SCA's zijn ontdekt. Van die nieuwe SCA's zijn er maar weinig mensen in Nederland.
In Nederland zijn SCA 19, 23 en FGF gevonden. In Frankrijk is SCA 21 gevonden en in Taiwan is SCA 22 gevonden. In Amerika en Japan is SCA 24 beschreven, maar die is later weer teruggetrokken omdat het om een autosomaal recessieve aandoening ging

Een belangrijke nieuwe ontdekking van dit jaar is een nieuwe techniek van "RNA stilmaken". Met deze techniek is het gelukt om in modellen van cellen waarin een SCA3 afwijking was gemaakt, het aflezen van het gen met de SCA3 afwijking afzonderlijk te stoppen. Hierdoor werd er in deze cellen dus geen fout ataxine3 eiwit meer gemaakt, en dat eiwit veroorzaakt bij SCA3 nu juist het ziekteproces. De volgende stap is om te proberen om ook in SCA3 proefdiermodellen met deze techniek het foute SCA3 gen apart stil te leggen. Als het lukt is dit alles veelbelovend. De tijd zal het ons moeten leren.

In het tweede deel van zijn praatje noemde hij nog eens de verschillende "instrumenten" die wij hebben om ataxie onderzoek te doen. De 'instrumenten' die worden gebruikt tijdens het onderzoek naar SCA zijn de volgende:

Kliniek: hier worden de verschillende en gemeenschappelijke kenmerken van Mensen met SCA onderzocht, en met elkaar in verband gebracht.
Een belangrijk aspect is ook de relatie met genetische gegevens, zoals de lengte van de CAG repeat bij SCA3 en andere SCA's, en de beginleeftijd van de verschijnselen, en eventueel vroeger optreden in een volgende generatie (anticipatie).

Pathologie: hier wordt onderzoek gedaan van hersenweefsel van mensen die overleden zijn. Dit onderzoek gebeurt vanuit Groningen in samenwerking met dr de Vos uit Enschede en onder andere dr. Rüb uit Frankfurt. Het onderzoek door dr Rüb heeft in de afgelopen jaren zeer veel nieuwe gegevens opgeleverd, doordat hij op een systematische wijze de hele hersenstam van een aantal SCAC3 patienten heeft onderzocht en heeft vergeleken met hersenweefsel van controle personen. Een deel van de nieuwe gegevens is ook van veel belang om de achtergrond van bepaalde klinische verschijnselen te begrijpen.

Genetica: dit instrument gebruikt het erfelijkheidsmateriaal als uitgangspunt. Met het vinden van meer dan 20 SCA's zijn er ook verschillende typen mechanismen gevonden, die beschadiging van zenuwcellen kunnen veroorzaken. Zo zijn er veranderingen in het eiwit dat door een gen wordt gemaakt, b.v bij SCA1,2,3 en 7, en zijn er verstoringen in het aflezen van erfelijkheidsmateriaa, zoals bij SCA 8, 10, 12 en 17.

Modellen: Van de meeste SCA's is wel een diermodel gemaakt (rat, muis, fruitvlieg, worm ) en verder zijn celkweken (zowel humaan als dierlijk) een veel gebruikt onderzoeks model.

Moleculaire biologie: dit is de wetenschap die zich bezig houdt met het onderzoek van de celstofwisseling . Dit onderzoek richt zich o.a. op het nagaan van de functie en afbraak van bepaalde eiwitten, de verstoring door "foute" eiwitten van andere eiwitten, en de mogelijkheid om bepaalde schadelijke invloeden weer tegen te gaan, zoals met "chaperone"eiwitten.

Na het spreken van Ewout Brunt is er nog gelegenheid om vragen te stellen.

Eén van de vragen die naar voren komt is waarom de klachten in 1 familie zo verschillend kunnen zijn.

Er zijn verschillende factoren die meespelen:

De ernst van de erfelijke afwijking, bij SCA1, 2, 3, 6 en 7 de lengte van de CAG repeat (lengte kan verschillen). Waarschijnlijk spelen omgevingsfactoren een rol. Andere beïnvloeden de erfelijke factoren. Mensen hebben 30.000 stukjes erfelijkheid, dus de andere 29.999 stukjes zijn ook van invloed op jou als mens

De griep heeft ook op ieder mens een andere uitwerking en zo is het ook met SCA. Ieder mens is nu eenmaal uniek. Een echte reden is dus niet te geven het heeft gewoon met een heleboel dingen te maken.

De volgende vraag uit het publiek betreft de hersencellen die mensen afstaan na hun overlijden. Worden die bewaard?

Ja, de hersencellen worden bewaard. Op dit moment is in Nederland met name dr. Vos van het ziekenhuis in Enschede erg nauw betrokken bij dit onderzoek vanuit Groningen. De hersenen worden in ieder geval tot zijn pensioen bij hem bewaard. Sommige hersenen zijn na gebruik gewoon op en kunnen niet meer gebruikt worden voor onderzoek. Veel van het hersenweefsel wordt in kleine dunne plakjes gesneden en zorgvuldig bewaard om later te kunnen worden gebruikt. De hersenen worden gebruikt in Frankfurt, Bonn, Berlijn, Amsterdam en Amerika. De betrokken onderzoekers werken nauw samen en gaan zeer zorgvuldig om met het hersenmateriaal. Zij weten heel goed hoe kostbaar dit geschenk is wat hun wordt toe vertrouwd.

Na de vragen in het publiek nemen wij afscheid van elkaar. Het is een leuke middag geweest. Mijn dank gaat uit naar Corien Verschuren, Rein Stulp, Ewout Brunt, Dr. Smit en onze twee Duitse gasten uit Bremen die de lange reis naar Drenthe hebben gemaakt. Voor diegenen die belangstelling hebben om eens te corresponderen met ataxie patiënten in Duitsland heb ik het volgende e-mail adres: detlevradant @ gmx.de. Ik weet dat deze mensen het erg leuk zouden vinden als iemand met ze zou willen schrijven.

Als laatste wil ik nog even opmerken dat ideeën voor volgend jaar van harte welkom zijn. Wilt U iets horen of zien over een bepaald onderwerp of zou U de opzet van de middag anders willen zien? Laat het weten en wij zullen zien wat we kunnen doen.

Tot ziens en tot volgend jaar.

Anja Zwinderman
Kijlstraat 16
9571 AL 2e Exloërmond
anja @ zwinderman.tmfweb.nl

© 1996-2010 ADCA-Vereniging Nederland.