29 mei 2010: Landelijke contactdag

Auteur: Leo Schraven, adviseur van de ADCA-Vereniging Nederland.
Datum: Juni 2010
(Verslag van de ledenvergadering, plus de vragen aan en antwoorden van het medisch panel).

Op zaterdag 29 mei 2010 organiseerde de ADCA-Vereniging Nederland haar algemene ledenvergadering, na de lunch gevolgd door enkele presentaties door medici en paramedici. Aan het eind van de middag was er gelegenheid om de aanwezige medici en paramedici vragen te stellen. Plaats van de bijeenkomst was het Van der Valk hotel-restaurant te Breukelen.

Programma

Verslag

De zestiende keer! De Algemene ledenvergadering zal dit keer in het teken staan van de aftredende voorzitter en secretaris. Geen afscheid want de scheidende voorzitter en secretaris blijven nog betrokken als vrijwilliger van het telefonisch lotgenotencontact.

Deze contactdag, ook dit keer weer in het bekende Van der Valk hotel in Breukelen, werd opnieuw druk bezocht en mede daardoor mogen we weer van een geslaagde dag spreken. Ook een testcase want de voorzitter, die deze dag veelal coördineerde, was dit jaar van deze taak ontslagen.

Er waren ruim 120 leden, twee sprekers voor een inleiding op de contactmiddag, de twee vertegenwoordigers van het Rode-Kruis die als gastvrouwen en ondersteunende begeleiding een groot compliment mogen hebben. Niet te vergeten natuurlijk onze trouwe geluidsman die uitstekend inspeelt op vragen en zoekt naar oplossingen.

Over het natje en droogje, het gebruikelijke perfecte lunchbuffet hebben we wederom geen klagen gehad.

Om precies 11 uur opent de voorzitter Cor Meinders de vergadering. Hij staat kort stil bij de brief die allen hebben ontvangen bij De Krant van april jl. waarin zowel de heer als mevrouw Meinders laat weten niet meer herkiesbaar te zijn. In een woord van dank voor het vertrouwen wat beide al die jaren mochten hebben van de leden, zijn zij ook dankbaar en trots op wat en hoe de ADCA vereniging er nu in 2010 staat. Hij neemt het ochtendprogramma door en stapt door naar het volgende agendapunt.

Het jaarverslag
Dit wordt bladzijde voor bladzijde doorgenomen en er zijn geen opmerkingen bij het secretarieel verslag. Over het tweede deel van het jaarverslag is een vraag over reserve en het banksaldo (pagina 18) op de Postbank. Dit is niet terug te vinden. De financiële deskundige van de stichting APN, de heer Philips, is aanwezig en geeft het antwoord dat dit klopt. Hiervan zijn rekeningen betaald en het restbedrag staat nu geboekt onder ING. Ook wordt gevraagd of de lezer het goed begrepen heeft dat er een tekort / schuld is met betrekking tot de post Wetenschappelijk onderzoek. Dit wordt bevestigd en de vrager doet een “bedeloproep” om deze post te vullen met giften. Het jaarverslag wordt goedgekeurd door de aanwezige leden.

Verkiezing bestuur
Zoals aangekondigd kent het bestuur dit jaar twee leden die aftreden en niet herkiesbaar zijn, de voorzitter Cor Meinders en de secretaris Bep Meinders-Winnubst. De heer Cor Meinders draagt de voortgang van de vergadering over aan de heer Leo Schraven, adviseur van de vereniging, die op verzoek van de overige bestuurleden de vergadering als interim-voorzitter zal vervolgen. Met algemene stemmen geven de leden aan dat ze het aftreden van beide bestuurders aanvaarden.

Voor een bestuursfunctie hebben 3 kandidaten zich aangemeld. Dit naar aanleiding van de enquête en oproep van vorig jaar. De kandidaten worden voorgesteld, mevrouw Anneke Zoomer, mevrouw Cathalijne van Doorne en de heer Ger Aafjes. De ledenvergadering geeft middels handopsteking aan alle kandidaten als bestuurder te aanvaarden. Namens de nieuwe bestuurders dankt de voorzitter de leden voor het in hen gestelde vertrouwen.

De heer Schraven geeft vervolgens aan dat de drie nieuwe bestuurders al een tweetal vergaderingen hebben meegedraaid. Vooruitlopend op de aanvaarding heeft het bestuur een voorgenomen besluit klaarliggen voor haar eerstvolgende vergadering in juni. Het bestuur stelt dan vanuit hun verantwoordelijkheid een nieuw dagelijks bestuur aan:

• Voorzitter, de heer Ger Aafjes

• Vice-voorzitter, de heer Marco Meinders

• Secretaris, mevrouw Anneke Zoomer

• Penningmeester, de heer Jan Apperloo

Dankwoord
De heer Schraven last een agendapunt in. Hij richt het woord tot de heer en mevrouw Meinders. Wetende dat beide bescheiden zijn en willen blijven toch een woord van grote dank namens het bestuur, leden en familieleden, medisch adviseurs en andere betrokkenen bij de ADCA vereniging. Hij memoreert de start van de vereniging in 1994 waarin zij met hun dochter Kitty en zoon Marco een eerste contact hebben met Henk en Helen Rikken en hun zoon. Met elkaar komen ze tot de oprichting van de ADCA Vereniging Nederland. Niet wetend, maar er volledig voor gegaan, wat dit voor een werk zou betekenen. Cor neemt de voorzittershamer ter hand met vele taken en Bep de pen van de secretaris. Huize Meinders in samenwerking met Rikken werd een Verenigingshuis. Daarbij werd het medium telefoon nog eens toegevoegd en dan kunnen we de optelsom wel maken en iets van “bestuurlijke ADCA-drukte” wel voorstellen. In een van de volgende ADCA kranten blikken we met beide nog eens terug, maar zeker ook vooruit. De heer en mevrouw Meinders worden met terugwerkende kracht tot ERE Leden van de ADCA Vereniging Nederland benoemd. Immers zij waren eerder lid dan dr. Brunt en hebben ook eerder aangegeven te gaan stoppen. Naast de mooie bos bloemen en een oorkonde als ERE lid, een nog grotere DANK namens allen.

Organisatieontwikkeling
De heer Leo Schraven, organisatieadviseur geeft een overzicht van de ontwikkelingen. Nadat de heer en mevrouw Meinders hebben aangegeven te stoppen is het tempo van ontwikkelen afgeremd. In overleg met het bestuur is afgesproken met de doorontwikkeling verder te gaan wanneer het bestuur in de nieuwe formatie aan het werk kan. Op de enquête hebben zeker 50 leden aangegeven om op een of andere manier een bijdrage te willen leveren aan taken die er zijn.

Voortgang doelen van de professionalisering

• Borging, continuïteit en stabiliteit van bestuur / ADCA vereniging is ingezet

• Efficiëntie en effectiviteit van besturen vergroten

• Beschrijving van alle (werk)processen en activiteiten (protocollering)

• Betrokkenheid leden vergroten bij projecten/ activiteiten (projectorganisatie)

• Ledenenquête / belangstelling 50 leden voor deelname in projecten

• Vaststellen projecten is gebeurd

Voor wat betreft de activiteiten/projecten deze blijven gericht op

• Voorwaardenscheppende activiteiten (bestuur)

• Deelproject / werkplan ontwerpen met bestuurder en vrijwilligers

• Lotgenotencontacten (contactdagen landelijk en regionaal, telefonisch)

• Voorlichtingsactiviteiten (redacties website, Krant, beurzen)

• Belangenbehartiging (CG Raad, Hersenstichting)

• Jongerencommissie

De leden zullen via mailingen, de Krant en de Website verder geïnformeerd worden over de voortgang. De heer Schraven sluit de ledenvergadering en wenst allen een goede lunch en plezierige en leerzame middag toe.

Medisch Panel: vragen en antwoorden

In het middagprogramma van de Landelijke contactdag is ook het bekende panel weer actief, die proberen antwoord te geven op de (vooraf) gestelde vragen van de leden. Onderstaand treft u het eerste deel hiervan aan. Het tweede gedeelte zal in de krant van oktober worden weergegeven.

Deelnemende panelleden onder leiding van professor dr. Kremer UMC Groningen:

1. Dr. Ippel, klinisch geneticus UMC Utrecht

2. Dr. Brusse, neuroloog Erasmus MC Rotterdam

3. Dr. Van den Warrenburg, neuroloog UMC Sint Radboud Nijmegen

4. Dr . Smallenbroek, revalidatiearts Hoogeveen

5. Dr. Schaap, arts Maatschappij en Gezondheid

De vragen zijn vooraf schriftelijk ingediend. Een aantal vragen en antwoorden kunt u hieronder terugvinden. In de volgende Krant zullen we er nog een aantal vermelden.

Is het mogelijk dat bij patiënten die SCA 6 hebben wel de aandoening doorgeven maar er zelf geen last van hebben?

Dr. Ippel:
Bij Sca 6 is bekend dat die het meest laatst symptomen en klachten kunnen geven, maar kan ook vroeg beginnen. Het is dus mogelijk dat klachten pas na hun 70e beginnen. Zover bekend krijgt men vroeg of laat dus verschijnselen. We kunnen ons voorstellen dat bij mensen van 80 jaar die meestal al veel minder goed kunnen lopen daarmee moeilijker te onderscheiden zijn van de symptomen bij ataxie. Hierdoor kan het dus lijken dat er spraken zou zijn van wel drager, geen klachten en die de aandoening wel hebben doorgegeven. Het lijkt dan ook alsof de patiënt dan geen last heeft gehad terwijl het bij de kinderen al wel vroeg te diagnosticeren is vanuit klachten. Wanneer het abnormale gen met DNA is vastgesteld dan zullen er vroeg of laat ook klachten komen en kan dan ook doorgegeven worden.

De andere types SCA laten vaak eerder symptomen en klachten zien. Bij SCA 7 en ook wel SCA 2 is wel bekend dat het bij ouders iets later is begonnen. Dit is afhankelijk van de hoeveelheid repeats die worden doorgegeven. Hoe meer repeats worden doorgegeven hoe eerder bij de kinderen klachten beginnen. Bij SCA 6 is dat dus anders daar blijft het hetzelfde aantal, meestal maar 1, soms 2 repeats.

Aanvullende vraag: mijn zoon heeft OPCA en klachten vanaf zijn 16e jaar, ik ben nu 73 en begin moeilijker te lopen. Is het ouderdom of heb ik het ook? Dr. Ippel heeft me alles in de spreekkamer gezien.

Dat is zo niet te beantwoorden, wellicht is het goed om dan toch opnieuw nu weer een afspraak voor consult te maken en het te laten onderzoeken.

Er wordt gevraagd vreemd is dat er mensen in een familie zijn die SCA hebben en die allen eenzelfde repeatlengte hebben en op verschillende leeftijd klachten /verschijnselen hebben. Zou het kunnen zijn dat omgevingsfactoren van invloed zijn op het moment van openbaren of op het beloop van de ziekte. Bijvoorbeeld door zuurstofgebrek bij de geboorte, roken, alcohol, langdurige blootsteling aan gifstoffen, voldoende of onvoldoende beweging, (on)gezonde voeding of stress in het leven?

Dr. Van de Warrenburg:
het is een moeilijke vraag maar wel een terechte die wij als artsen ons natuurlijk ook veelvuldig stellen. Natuurlijk zijn de verschillende repeatlengtes bij mensen daarvoor verantwoordelijk maar zeker niet alles verklarend. Ik denk dat bij 50 tot 70% bij mensen dit verklaard kan worden op grond van de repeatlengte, maar er zeker ook andere factoren nodig dus die andere erfelijke dingen verklaren, daar zijn wel aanwijzingen voor maar dragen maar een paar %-tjes bij. We denken wel dat omgevingsfactoren ook invloed hebben, en die het beeld waarschijnlijk ook kunnen verergeren. Denk er maar aan dat wanneer u een borrel heeft gebruikt er soms gezegd wordt na één borrel werd ik veel onzekerder en spreek nog onduidelijker. Alcohol werkt ook op je kleine hersenen en langdurig overmatig gebruik van alcohol zullen de klachten en symptomen bevorderen. Dit is dus een voorbeeld van toename klachten door invloed van buitenaf.

Met betrekking tot alcohol is het niet zo dat we ons dit moeten gaan verbieden. Wel geldt zoals voor eenieder, drink met mate. Vanuit ADCA weten we dat symptomen bij gebruik van alcohol versterkt worden (acuut effect), maar nadien ook weer afnemen wanneer de alcohol uitgewerkt is.

Over invloed van slechte voeding is echt nog te weinig bekend, onderzoek heeft dit nog niet aangetoond. In zijn algemeenheid verwachten wij wel dat er omgevingsfactoren zijn die het negatief of positief beïnvloeden.

Dr. Schaap in het laatst bezochte congres in Amerika heeft de zusterorganisatie ADCA een folder over voeding en ataxie uitgegeven. Stukken daarvan zal ik proberen te gaan vertalen in de Nederlandse context en in de ADCA Krant publiceren. Het kan misschien een richtlijn geven kijk zelf wat je ermee kunt of wilt.

Zijn er vormen van ADCA bekend die alleen
maar bij mannen voorkomen?

Dr Ippel:
De echte ADCA, zoals de mensen cerebellaire ataxie ervaren, bij de fragile X, een aandoening die in de meest uitgesproken vorm vooral bij mannen voorkomt en veelal ook verstandelijk gehandicapt. Maar er bestaat een vorm afhankelijk van de grote van de DNA afwijking waarbij mannen niet geestelijk gehandicapt zijn maar toch een afwijking in het DNA materiaal hebben en die later, niet geldend voor iedereen, nog al eens last krijgen van ataxie. Vrouwen krijgen het niet, voornamelijk gebaseerd op ervaringen. Het is ook moeilijk om dit bij een hele grote groep vrouwen te onderzoeken.

Dr. Kremer:
Er is maar een aandoening waarbij je onder bepaalde omstandigheden een genetische aandoening, niet eens behorend tot de groep ataxie, met wat we normaliter mentale retardatie noemen gepaard gaat en in sommige gevallen, vooral bij oudere mannen een heel lichte vorm van Ataxie kan veroorzaken. Niet bij vrouwen maar wel bij mannen, het zogenaamde fragile x tremor ataxie syndroom. Zowel de dominante als de recessieve ataxie komen zowel bij mannen als vrouwen voor. In gezinnen waar ataxie voorkomt en zijn / komen kinderen dan is de kans op ataxie er voor zowel zonen als dochters.

Hoe komt het dat sommige SCA’s gevonden zijn en andere niet? Het gehele menselijk genoom (het totaal aantal genen in de cel) is toch in kaart gebracht?

Dr Brusse:
Dit is een hele begrijpelijke vraag en vaak zijn van mensen uit ADCA families, in Nederland bij ongeveer 1/3 de SCA’s bekend maar weten we de erfelijke oorzaak niet van hun ADCA variant. Als we genetisch onderzoek doen en dat duurt vaak een aantal maanden moeten we nog zeggen we weten het nog niet. Want als het hele genoom bekend is wil dat nog niet zeggen dat je het in zijn geheel kunt nagaan om voor die specifieke aandoening per familie een gen met de fouten kunt zoeken. Bovendien kunnen er veranderingen in de gen optreden. Er is dus geen sprake van een vast spoorboekje om te kijken waar binnen een familie een fout is. Helaas betekent dat we dan ook nog lang nodig zullen hebben om al die veranderingen te kunnen vinden en alle vormen te kunnen verklaren.

Dr Kremer:
Gelukkig zien we wel forse verbeteringen in de DNA onderzoeksmethoden en de invloed met betrekking tot kosten. Mogelijk kunnen we over een twintigtal jaren wel voor een paar honderd Euro een volledig genoomonderzoek laten doen, nu kost dat nog vele malen meer en is het nog niet betaalbaar. Gelukkig maken we in de onderzoekswereld een gigantische versnelling door.

Vaak slik ik mijn eten door voordat ik het goed gekauwd heb en dan blijft het in mijn slokdarm hangen, komt het door de ADCA en is er wat aan te doen?

Dr. Smallenbroek:
Het slikken is in een aantal fases onder te verdelen. Het voedsel in je mond en wordt naar achteren verschoven door tongbewegingen. Vervolgens heb je dan de slikfase en daarna zijn er op verschillende wijzen mogelijkheden waarom het mis kan gaan. Verslikken omdat het slikproces niet meer zo goed gaat maar het kan ook zijn dat je ondertussen met andere dingen bezig bent. Aan tafel praat je vaak ook en dan is de aandacht vaak minder. Dit kun je weer optimaliseren door training bij de logopedist die je kan helpen bij aspecten van hoe is mijn houding, is mijn slik krachtig genoeg, hoe is het transport van het voedsel over de tong naar achteren, hoe is de slikinzet en kun je die versterken door aan je houding te werken en oefeningen te doen. Daarnaast wordt het dan belangrijk om te concentreren op het eten en niet tegelijkertijd ook praten.

Het is een probleem wat we vaker horen maar is beïnvloedbaar door training ondersteund door logopedist. Dit wordt door een aantal aanwezigen ook positief bevestigd.

Last met praten, wisselwerking met vermoeidheid en afname van je intellect aan het eind van de dag. Niet meer op woorden kunnen komen en daardoor ook niet meer reageren. Je doet niet meer mee in gesprekken en haakt af. Herkennen mensen dat?

Dr. Smallenbroek:
Er kunnen cognitieve problemen voorkomen, maar ik vraag me af of er bij u sprake van is als ik het zo hoor. Ik kan me heel goed voorstellen dat wanneer je het tempo niet meer kunt volgen, vermoeid raakt dat het verergerd en je gaat afhaken en niet meer meedoet. Dit zeker wanneer je in gezelschappen bent je nog meer geneigd raakt om je mond te houden. Vervolgens gaan je gedachten dwalen en krijg je nog meer het idee dat je het niet meer kunt volgen. Je bent dan in je hoofd ook met hele andere bezig. Ik kan me voorstellen dat dit soort processen sterk meespelen. In een aantal omstandigheden is het ook goed aan te geven dat je tijd nodig hebt om iets te zeggen. Dus ik denk dat je pienterheid wel blijft maar je spraakvermogen door vermoeidheid afneemt. Als mensen werkelijk in je geïnteresseerd zijn zullen ze die tijd dus ook moeten nemen / geven. Maar je moet er wel zelf voor opkomen.

Dr. Brusse:
Door de klachten en afname van motoriek kost alles ook veel meer energie. In mijn studie vermoeidheid komt ook naar voren dat veel mensen snel merken dat ze geen twee dingen tegelijk meer kunnen doen. Luisteren en praten, langdurende concentratie geeft na enige tijd ook het gevoel minder scherp te worden / zijn. Luisteren en schrijven gaat moeizamer op het werk. Veelal processen die gestuurd worden in de kleine hersenen en door de aandoening moeilijk toepasbaar worden.

Advies is om toch te proberen om de energie over de dag zo goed mogelijk te verdelen en rustmomenten in te lassen. Door de aandoening moet je ook bewegingen bewust toepassen en kost dus ook veel energie. Niets meer gaat automatisch en kost dus energie.

Het vermoeidheidsonderzoek wat gehouden is, hoe ver zijn we?

Dr Brusse:
de laatste hand wordt gelegd. Mensen met ataxie zijn meer dan gewoon moe. Niets kan meer op de “automatische piloot” of gaat vanzelf en kost daardoor extra energie. Ook de stemming wordt beïnvloed en Speelt een rol. Door de vermoeidheid wordt de coördinatie van de oogfunctie ook beïnvloed en dat verergerd alleen maar de vermoeidheid en concentratie. Het artikel is bijna klaar en dan zal dat ongetwijfeld in de ADCA Krant komen.

© 1996-2010 ADCA-Vereniging Nederland.