|
Auteur: Miranda Jansen.
Datum: maart 2005.
Bijna een jaar geleden ontstond het idee bij Aletta
Fiechter, Harriët Eefting en mij (Miranda) om eens een middag te
organiseren voor, door en met EOCA-patiënten. Die behoefte was er bij
ons en wij dachten dat er wel meer mensen waren die die behoefte
hadden.
Harriet heeft dit idee verder uitgewerkt en zo was de
1e EOCA-middag een feit. Zaterdag 26 februari werden we om half 3
verwacht in wegrestaurant- zalencentrum Zalkerbroek in Zalk (vlakbij
Zwolle). De opkomst viel me niet tegen. Maar liefst 25 personen waren
er aanwezig. De groep bestond uit EOCA patiënten met hun partner,
familie of vrienden. Ook waren er enkele ADCA patiënten aanwezig
evenals een familie van een MSA patiënt. Harriët opende de middag en
heette iedereen welkom. Daarna gaf ze het woord aan professor Kremer (neuroloog Radboudziekenhuis en medisch adviseur ADCA-vereniging). Hij
zou iets gaan vertellen over EOCA. Zijn doelstelling was wat meer
uitleg over deze ziekte te geven en te vertellen hoe specialisten er
tegen aankijken. In een half uur tijd heeft meneer Kremer een heleboel
verteld. Voor mij als notuliste was het bijna niet bij te houden
zoveel informatie kwam er op mij af. Toch zal ik proberen er een kort
verslagje van te maken. Mocht u meer informatie willen kijk dan op de
ADCA site (www.ataxie.nl) onder EOCA. De groep mensen in Nederland met
een spinocerebellaire ataxie is heel groot. Deze groep wordt
onderverdeeld in 3 groepen;
1. ADCA
hieronder valt o.a SCA. ADCA is een dominant erfelijke
ziekte. D.w.z. dat het van generatie op generatie wordt doorgegeven.
De openbaring van deze ziekte ligt gemiddeld tussen het 20e en 50e
levensjaar.
2. MSA
MSA is niet erfelijk. De openbaring van deze ziekte
ligt vaak na het 55e levensjaar. MSA is de grootste groep van de
spinocerebellaire ataxieen.
3. EOCA
En dan de laatste groep waar deze middag eigenlijk om
draaide. EOCA is een cerebellaire ataxie die zich al op jonge leeftijd
openbaard. Het is recessief erfelijk. D.w.z dat je van zowel je vader
als van je moeder een (hetzelfde) verandert gen moet krijgen. Ieder
mens heeft wel 6 of 7, misschien zelfs meer, foute genen. De kans dat
man en vrouw allebei een fout hebben op hetzelfde gen is heel erg
klein. Gebeurt dat toch dan is de kans dat hun kind aangedaan is ook
nog eens 25%. Dhr. Kremer heeft een heleboel berekingen er op
losgelaten die ik allemaal niet onthouden heb, maar de kans op een
kind met EOCA is dus eigenlijk bijna te verwaarlozen. EOCA is een
progressieve ziekte. D.w.z dat je achteruitgaat, de ziekte langzaam
erger word. Toch zijn er mensen waarbij een achteruitgang jaren, zo
niet altijd stil blijft staan. De ziekte van Friedreich is de
bekendste ziekte die onder de groep van EOCA valt. De ziekte van
Friedreich is al vroeg ondekt. In de jaren 50/60/70 is er een grote
discussie geweest wie er wel en wie er niet onder deze groep viel. De
mensen die niet aan de 'eisen' voldeden werden een losgekoppelde
groep: EOCA. In 1997 werd het gen ondekt dat de ziekte van Friedreich
veroorzaakt. Vanaf toen kon dus d.m.v DNA onderzoek ook echt bewezen
worden of je de ziekte ook echt had. Zo niet, dan viel je onder de
noemer EOCA. In feite is EOCA dus niet meer dan een verzamelnaam. Heb
je geen ziekte van Friedreich, ADCA o.i.d dan val je onder EOCA.
Daarom zijn patiënten met EOCA ook zo verschillend. Ieder heeft een
ander gen dat aangedaan is en dat zorgt dus voor verschillende
symptomen/uitwerkingen. De laatste tijd is er weer onderzoek gedaan
naar EOCA en zijn er, naast de ziekte van Friedreich, 7 andere
foutieve genen gevonden.Een aantal mensen met EOCA zullen dus
waarschijnlijk te weten komen welk gen bij hen zorgt voor deze
ziekte. Tot zover het verslag van het verhaal van
professor Kremer. Vergeeft u het mij als er per ongeluk een paar kleine
foutjes in staan? Na een half uurtje vragen stellen was er, onder het
genot van een drankje, tijd om elkaar te leren kennen en ervaringen uit te
wisselen. Hier werd dankbaar gebruik van gemaakt door de meesten. De
herkenning is bijzonder. Met mensen praten die precies weten wat je hebt,
die precies begrijpen wat je bedoeld. Voor mij was dat een verademing. De
tijd vloog voorbij en een aantal bleef dan ook na half 5 nog even na
zitten praten.Het idee dat deze middag een vervolg moest krijgen was al
snel geboren. Ook volgend jaar komt er dus weer een EOCA middag!! Ik wil
(en ik denk dat ik namens iedereen spreek) Harriët Eefting en professor
Kremer nogmaals bedanken voor deze geslaagde middag.
Meer informatie:
|
Geef voor onderzoek