Vragen en antwoorden
Tijdens het vragenuurtje is een groot aantal vragen gesteld en
beantwoord.
Erfelijkheid en kinderwens: kans/risico
V. Als bij een echtpaar zowel bij de man als bij de vrouw geen
cerebellaire ataxie bestaat, kunnen dan hun eventuele kinderen toch SCA
krijgen?
A. Dr. Ippel: Er kan een nog onbekende SCA zijn; er kan nagegaan worden
of er verder in de familie wel of geen SCA voorkomt, in een recessieve
vorm dan wel in een autosomaal dominante vorm. Terminologie:
progressief
V. Wat is progressief?
A. Dr. Kremer: Dat een ziekte geleidelijk erger wordt. Erfelijkheid:
repeatlengte
V. Kan een repeat bij een volgende generatie ook korter worden?
A. Ippel: Ja, bij een instabiele ADCA kan de repeat ook kleiner worden.
Leven met ataxie: aanpassingen (revalidatie)
V. In het revalidatiecentrum waar ik al 3½ jaar ben, zijn de
nodige aanpassingen er nog steeds niet. Is daar iets aan te doen?
A. Dr. Schaap: Alle instellingen hebben een budget daarvoor, en men weet
ook welke aanpassingen nodig zijn. Desgewenst kan de directie met mij
bellen. Verschijnsel: benauwdheid (bij ADCA)
V. Ik heb last van benauwdheidaanvallen, horen die bij ADCA? Worden
ze
erger als je b.v. in een bergachtig land komt? Welke specialist kun je
hierover raadplegen?
A. Benauwdheid hoort niet bij ADCA, komt wel heel veel voor. Als je ADCA
hebt, kun je alles wel daaraan ophangen. Laat er goed naar kijken, laat
je niet afschepen. Je kunt naar een neuroloog of naar een longarts. Oorzaken
(van ADCA)
V. Hoe ontstaat ADCA, afgezien van erfelijkheid?
A. Brunt: Er zijn verschillende vormen van erfelijkheid, dominant en
recessief. Spontane mutaties in de genen kunnen o.a. veroorzaakt worden
door een virus, door drank, en vaak door onbekende oorzaken. Leven
met ataxie: partner.
V. Hoe ga je er als partner mee om?
A. uit de zaal:
- Goed luisteren, niet wegwuiven.
- Vrienden en bekenden gaan wegblijven.
- Vragen over de patiënt niet over zijn/haar hoofd aan de partner
stellen.
- De gezichtsspieren kunnen ook zijn aangetast, dus verkijk je niet
op de gezichtsuitdrukking.
- Per dag leven.
- Denk ook aan jezelf.
?
V. Deze vraag ging over de omstreden kwestie van erfelijkheid van
SCA-8. Volgens Brunt via de moeder, volgens Kremer nog niet bekend. Via
de moeder is het aantal repeats groter. Wetenschappelijke discussie is
aan de gang. Pathogene mutatie? Volgens Brunt is het SCA-gen oorzaak van
verlenging van de repeats. Koppelingsonderzoek nodig. Moeilijkheid
daarbij is: je hebt relatief grote aantallen personen nodig. Kremer: Bij
SCA-8 is het niet zeker of je ziek zult worden, ook al is het gen
gevonden. Ik heb vraag noch antwoord begrepen. Omgaan met ataxie:
aanpassingen (computer)
V. De computermuis geeft problemen.
A. Dr. Schaap: Ga naar de Support-beurs. Er zijn vele mogelijkheden. Ook
op diverse websites kun je muisvrije alternatieven vinden, ook i.v.m.
RSI. Een ervan is de track-ball. Windows XT, de nieuwste versie, werkt
met een track-ball; daar kun je langzamer mee werken; je kunt hem
neerleggen; ze zijn er in verschillende maten (hoe groter, hoe
makkelijker). Leven met ataxie: persoonsgebonden budget
V. Over het PGB (persoonsgebonden budget): Wat als er meerdere
gezinsleden zijn met een handicap?
A. Dhr. Knijff: Ieder kan dan een PGB hebben; er wordt geïndiceerd per
persoon. Leven met ataxie: anesthesie / spierverslappende middelen
V. Wat heeft ADCA voor consequenties als je met een anesthesist
te maken krijgt?
A. Dat hangt af van al dan niet spierzwakte. Bij spierzwakte ben je
extra gevoelig voor spierverslappende middelen.
Verschijnselen: spierpijn;
Behandeling: fysiotherapie
V. Ik heb last van spierpijn in mijn bovenbeen. Volgens mijn arts is
de oorzaak niet bekend, ik ben verwezen naar een fysiotherapeut.
A. Kremer: Blijven bewegen. Brunt: Spierpijn komt niet altijd uit de
spieren.
Erfelijkheid en kinderwens: advisering
V. De ADCA-vorm is in onze familie nog niet te bepalen. Wat te doen
als zwangerschap wordt overwogen?
A. Soms is een SCA niet te diagnosticeren, dus dan is er ook geen
sluitend advies te geven. Probleem: zolang de SCA niet is vast te
stellen is, is er ook geen onderzoek te doen. Alleen als het een zeer
grote familie is; en dan nog kost het heel veel tijd. Erfelijkheid
en kinderwens: pre-implantatiediagnostiek;
Diagnostiek: pre-implantatiediagnostiek
V. Als het SCA-gen niet bekend is, kan men bevruchte eicellen
onderzoeken. Een klompje cellen dat geen SCA-gen heeft, wordt
teruggeplaatst in de baarmoeder.
A. Kremer: Dit heet embryoselectie, pre-implantatiediagnostiek, is
alleen mogelijk bij SCA-3, kleine kans op succes.
Erfelijkheid en kinderwens: eiceldonatie
V. Is eiceldonatie mogelijk?
A. Is technisch mogelijk, heeft een ethische kant. Erfelijkheid en
kinderwens: eiceldonatie
V. Waar vind ik voorlichting hierover?
A. Kremer: via een gynaecoloog. Behandeling: medicijnen
V. Wat is het medicament mnesis1?
A. Dit wordt gebruikt bij de Ataxie van Friedreich, tegen
vermoeidheidsklachten, die veroorzaakt worden door de
energiehuishouding. Bij SCA worden die klachten niet door de
energiehuishouding veroorzaakt. Verschijnsel: oogklachten
V. Oogklachten bij SCA-3: De zoon met SCA-3 heeft klachten door de
aansturing van de ogen: dubbel zien, springend beeld. Bij de moeder met
dezelfde SCA-3 zijn er geen oogproblemen.
A. Kremer: Bij familieleden met dezelfde aandoening bestaan soms andere
klachten. Deze verschillen zijn nog niet verklaard. Verschijnsel:
knieklachten
V. Kunnen mijn knieklachten het gevolg zijn van ADCA?
A. Brunt: Als het gaat om een ander looppatroon, met gestrekte knieën,
heeft een revalidatiearts daarvoor een hulpmiddel, oftewel een orthese.
Zijn er in de zaal mensen die daar ervaring mee hebben? Uit de
zaal:
1) ik heb een hulpmiddel, zodat de knie niet achteruit kan, alleen
vooruit.
2) ik heb een spierziekte, heb een soortgelijk hulpmiddel. Is zeer
effectief, alleen plm. 1 kg zwaar.
3) oefeningen van de fysiotherapeut: vaker kort oefenen houd je langer
vol dan één keer intensief en lang.
Verschijnsel: kramp in de kin door gapen
V. Ik heb soms kramp in mijn kin tengevolge van gapen. Is dat een
symptoom van SCA?
A. Brunt: Ja; komt niet vaak voor. Wetenschappelijk onderzoek
V. Een voorstel: Kan de AVN via Euro-Ataxia gaan praten met het
Weizmann Instituut, over onderzoek?
A. Onderzoek, waar dan ook: Fondsen ontvangen onderzoeksvoorstellen, de
beste voorstellen worden gehonoreerd.
Voorzitter: Plannen zijn er; onze middelen zijn beperkt. Een ongeveer
vier jaar durend onderzoek door één jonge arts kost ongeveer fl.
400.000,- . Onderzoek wordt gedaan door het NWO, het Nederlands
Wetenschappelijk Onderzoek, en door het Prinses Beatrix Fonds.
Wetenschappelijk onderzoek: spiercellen
V. En onderzoek met spiercellen?
A. Brunt: de VSN (Vereniging Spierziekten Nederland) heeft informatie
hierover.
Kremer: Er is veel onderzoek in Nederland, neuromusculaire onderzoeken.
Er zijn veel spierziekten, veel varianten. Ippel: DNA diagnostisch
onderzoek in Leiden. Behandeling: medicatie tegen vermoeidheid;
Verschijnsel: vermoeidheid
V. Is er een medicijn tegen vermoeidheid?
A Kremer: Diverse medicijnen, helpen soms. Sommige antidepressiva. Brunt
noemt meerdere medicijnen. Ook homeopathische, en voedingssupplementen. 
Van links naar rechts: Dr. Ewout Brunt
(neuroloog), dr. Paul Lucassen (wetenschapper), dr. Elly Ippel (klinisch
genetica), prof.
dr. Barry Kremer (neuroloog & hoogleraar speciële neurologie), dr. Balthasar
Schaap (sociaal geneeskundige).
|
Geef voor onderzoek
De heer Van de Knijff
(foto) van Per Saldo, de belangenvereniging van mensen
met een persoonsgebonden budget, gaf een presentatie over het
persoonsgebonden budget.
Dr. P. Lucassen
(foto) gaf een presentatie over nieuwe zenuwcellen in
volwassen hersenen. Daarbij ging hij in op de mogelijkheden en
onmogelijkheden daarvan. Indien we een schriftelijke samenvatting kunnen
krijgen, dan zult u dat hier kunnen lezen.