|
Auteur: Marco, ADCA-Vereniging Nederland.
Datum: 7 maart 2005.
Over de diagnostiek van iemand met erfelijke ataxie schrijft dr.
Brunt, neuroloog (september 2003):
"De diagnostiek van iemand met erfelijke ataxie berust op diens
klinische verschijnselen, eventueel aanvullende onderzoeken, zijn
familie anamnese en een zo goed mogelijk gericht genetisch onderzoek.
Wanneer in een familie met ataxie het genetische type en de mutatie
bekend zijn, kan bij familieleden die een risico lopen nog voordat de
verschijnselen zijn op hun verzoek z.g. presymptomatisch genetisch
onderzoek worden verricht. Dit gebeurt via erfelijkheidsvoorlichting
door een klinisch geneticus. Bij familieleden uit een bekende familie
met ataxie die zelf ook verschijnselen hebben gekregen, kan individueel
diagnostisch genetisch onderzoek worden aangevraagd door een
behandelende arts, vaak een neuroloog. Omdat de verschijnselen van de
verschillende typen SCA en ook binnen een familie met per definitie
enkel type SCA soms sterk variëren, heeft aanvullend beeldvormend of
neurofysiologische onderzoek voor individuele diagnostiek maar een
beperkte waarde, maar deze gegevens zijn soms wel van belang om het
beloop en de progressie goed te kunnen beoordelen. Onderzoek van het
ruggenmerg-/hersenvocht is voor erfelijke ataxie niet zinvol, maar dit
kan wel van belang zijn wanneer er gedacht wordt aan niet erfelijke
ataxie, zoals multiple sclerose."
Meer informatie
 |
Geef voor onderzoek