Auteur: Prof. dr. H.P.H. Kremer,
neuroloog
Datum: januari 2001. |
Een belangrijke ontwikkeling van de afgelopen jaren
voor wat betreft de kennis van de ADCA’s is het inzicht dat we
ontleend hebben aan het moleculair genetisch onderzoek naar het
mechanisme van overerving van ADCA’s. Sedert 1993 zijn immers in snel
tempo reeds vijf verschillende moleculaire vormen van ADCA
gekarakteriseerd, en van twee andere vormen is bekend op welk chromosoom
het veranderde gen moet liggen. We kunnen deze kennis inmiddels
gebruiken om tot een moleculaire diagnose te komen, maar er zijn ook
andere mogelijkheden geschapen. De belangrijkste is dat we nu in staat
zijn om bij mensen die nog geen ziekteverschijnselen hebben, te
voorspellen of zij gendrager zijn, en of ze dus ziek zullen worden.
Achter deze droge constatering gaat een zeer complex oerwoud van
psychologische, ethische en juridische problemen schuil. Wat weten we
momenteel eigenlijk van de effecten van voorspellende genetische testen
op mensen die zo’n test ondergaan? Voor de goede orde: we praten hier
over voorspellende testen: DNA diagnostiek bij individuen die nog
geen verschijnselen hebben. Een diagnostische test, dat wil zeggen
een test bij een individu met ziekteverschijnselen, is een heel ander
verhaal.
Waarom willen mensen eigenlijk weten of zij drager
zijn van een ADCA gen? Deze vraag dient u in wezen te stellen aan
diegenen die in deze situatie zitten. Dit is dan ook gebeurd door
wetenschappelijke onderzoekers, niet bij mensen uit ADCA families, maar
wel bij mensen die het risico lopen op de ziekte van Huntington. Dit is
erfelijke hersenziekte die gewoonlijk begint tussen het 25e
en het 50e levensjaar, en gepaard gaat met onwillekeurige
bewegingen, karakterveranderingen, psychiatrische problemen, en
uiteindelijk dementie. Onderzoek in verschillende landen kwam
verrassenderwijs tot min of meer gelijksoortige conclusies. Voor de
meeste mensen die beginnen aan een genetische test is het vreselijk
belangrijk om onzekerheid weg te nemen over of zij wel of niet gendrager
zijn. Veel mensen gaven aan liever met de zekerheid van een slecht
bericht te willen leven, dan met de onzekerheid van geen bericht. Naast
een reductie van onzekerheid speelde ook een belangrijke rol de
beslissing over ouderschap. Wel of geen gendrager zijn voor de ziekte
van Huntington beïnvloedde voor velen de uiteindelijke keuze wel of
geen kinderen. Daarnaast bleken er een hoop mensen te zijn die, door
zichzelf te laten testen, de keuze om wel of niet te testen voor hun
kinderen gemakkelijker wilden maken: als zij zelf geen gendrager zouden
zijn, hoefden hun kinderen zich niet ongerust te maken. En tenslotte
waren er een paar mensen die belangrijke zakelijke of financiële
beslissingen wilden laten afhangen van hun genetische status – pas
investeren in het bedrijf als dragerschap kon worden uitgesloten.
Overigens is in de meeste westerse landen de ervaring
dat slechts 15 - 20% van de mensen die risico lopen op de ziekte van
Huntington, zich ook daadwerkelijk laten testen met een voorspellende
test. Dat wil zeggen dat 80 - 85% van de getroffenen liever niet weet
dan wel weet. U moet zich wel realiseren dat deze gegevens
waarschijnlijk niet direct vergeleken kunnen worden met de toestand bij
mensen die risicodrager zijn voor een ADCA. Mogelijk is van belang hoe
ernstig een individu zich bedreigd acht door de ziekte. De ziekte van
Huntington is een aandoening die uiteindelijk met zeer veel geestelijke
invaliditeit gepaard gaat. Mensen die aan de ziekte lijden takelen
geestelijk zodanig fors af dat zij op vaak jonge leeftijd reeds ernstig
dement worden, en dit vooruitzicht is voor veel mensen erger en meer
bedreigend dan lichamelijke invaliditeit of afhankelijkheid.
Waarschijnlijk is dat hoe ernstiger men zich door de ziekte bedreigd
voelt, hoe meer men zal nadenken over een genetische test. Daarnaast
zijn wereldwijd de patiëntenverenigingen op het gebied van de ziekte
van Huntington zeer actief met voorlichting over problemen en procedures
van voorspellende testen. Deze twee factoren maken dat er momenteel
verhoudingsgewijs meer mensen met het risico op de ziekte van Huntington
zich laten testen op dragerschap, dan mensen met het risico op een ADCA.
Op onze eigen polikliniek Erfelijke Hersenziekten in Nijmegen
bijvoorbeeld hebben zich nog slechts enkele mensen gemeld voor zo’n
test. (In Groningen hebben overigens al veel meer mensen zo’n test
ondergaan, vertelde Dr. Brunt mij recent)
Hoe gaat een voorspellende genetische test in zijn
werk? Op de allereerste plaats dient diegene die de test aanvraagt, zich
te realiseren dat er geen goede of verkeerde beslissing bestaat met
betrekking tot testen. Niemand kan bepalen of het zinvol is om een
voorspellende test te ondergaan, alleen de risicodrager zelf.
Tegelijkertijd dient hij of zij zich te realiseren dat het vernemen van
een slechte uitslag een zeer forse aanslag op het psychisch welbevinden
kan betekenen. Wanneer mensen dan ook bij een Klinisch Genetisch Centrum
komen en een voorspellende test aanvragen, zal de klinisch geneticus in
eerste instantie samen met de adviesvrager nagaan waarom er gevraagd
wordt om de test. De adviesvrager zal geholpen worden zich voor te
stellen hoe hij of zij met een slechte uitkomst zou omgaan. Maar in
laatste instantie neemt de adviesvrager zelf de beslissing om wel of
niet door te gaan met de test. Alleen wanneer er bijvoorbeeld gevaar
voor zelfmoord bestaat of voor ernstige psychische ontregeling, zal de
klinisch geneticus besluiten niet mee te werken. Een belangrijk element
in de procedure is voorts tijd. Het is veel beter om een aantal weken te
wachten voordat de test plaats vindt, dan om direct bij het eerste
bezoek reeds bloed af te nemen. Soms zijn mensen die aanvankelijk
vastbesloten waren zich te laten testen, toch niet meer zo zeker van hun
zaak, en dan kunnen zij zich alsnog terugtrekken. Als er bloed wordt
afgenomen, moet dat worden opgestuurd naar Utrecht en het duurt vaak 6
tot 8 weken voordat de uitslag bekend is. Uiteraard is dit een lange
periode om te wachten, doch ook nu weer biedt het diegene die de test
aanvraagt, de mogelijkheid om zich alsnog terug te trekken. De klinisch
geneticus zal dan ook, voordat de uitslag wordt meegedeeld, opnieuw
informeren of men wel het resultaat wil weten. Na de uitslag, en al
helemaal na een slechte uitslag, zal er begeleiding, meestal door een
maatschappelijk werkende of door een psycholoog, geboden worden om de
adviesvrager door de moeilijke periode heen te helpen. Maar centraal in
de procedure staan de autonomie, het zelfbeslissingsrecht, en de
bescherming, van de adviesvrager. Situaties zoals die in de Verenigde
Staten voorkomen, waarbij mensen hun bloed naar commercieel bedrijf
sturen, en vervolgens per post de uitslag meegedeeld krijgen, worden
door vele mensen in de wereld niet wenselijk geacht.
Indien U nog eens wilt praten over de voor- en nadelen
van een voorspellende test bij Uzelf, kunt U zich wenden tot een
Klinisch Genetisch Centrum in Uw buurt. Aan ieder Academisch Ziekenhuis
is zo’n centrum verbonden.
|
Geef voor onderzoek