|
Auteur: Marco, ADCA-Vereniging Nederland.
Datum: 7 november 2009.
SCA-1 tot en met SCA-"tig".
De huidige SCA-indeling is ontstaan nadat in 1974 voor het eerst een
lokalisatie voor een ataxie-gen in het erfelijkheidsmateriaal was gevonden (dit
type is later SCA-1 genoemd), en er later verschillende andere genetische
lokalisaties voor ataxieën met een autosomaal dominant patroon van overerving
werden gevonden. Elk gen waarvan de plaats bepaald is, of dat zelf
geïdentificeerd is, heeft in volgorde van ontdekking een apart nummer
gekregen.
ADCA wordt SCA
De genetische SCA-indeling heeft de ADCA-indeling grotendeels
vervangen. Naar verwachting zal er in de komende jaren
nog een aantal nieuwe SCA-typen worden gevonden.
Gedetailleerde informatie per SCA
Redelijk actuele informatie over de diverse type SCA is te vinden in de
OMIM-database op basis van het OMIM-nummer. Deze database is helaas wel in de
Engelse taal. Ik adviseer de optie "Display = Clinical Synopsis" of de
optie "Display = Detailed" en dan de paragraaf "Clinical
Features". http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/.
OMIM-nummer per type SCA.
Stand per 7 november 2009. Er zullen nog
meer typen SCA bekend worden...
|
| SCA
| OMIM
|
| SCA
| OMIM
|
| SCA
| OMIM
|
| SCA
| OMIM
|
| 1 |
164400 |
11 |
604432 |
21 |
607454 |
31 |
117210 |
| 2 |
183090 |
12 |
604326 |
22 |
607346 |
|
|
| 3 |
109150 |
13 |
605259 |
23 |
610245 |
|
|
| 4 |
600223 |
14 |
605361 |
24** |
607317 |
|
|
| 5 |
600224 |
15 |
606658 |
25 |
608703 |
|
|
| 6 |
183086 |
16 |
606364 |
26 |
609306 |
|
|
| 7 |
164500 |
17 |
607136 |
27 |
609307 |
|
|
| 8 |
603680 |
18 |
607458 |
28 |
610246 |
|
|
| 9* |
|
19 |
607346 |
29 |
117360 |
|
|
| 10 |
603516 |
20 |
608687 |
30 |
|
|
|
*) Bestaat niet
**) Dit is geen autosomaal dominante cerebellaire ataxie, maar een
autosomaal recessieve.
|
|
Geef voor onderzoek