|
Auteur: Marco, ADCA-Vereniging Nederland.
Bron: OMIM®: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim,
Datum: 3 maart 2003.OMIM 607454. Ziektebenamingen
Spinocerebellaire ataxie 21; SCA-21 Symptomen
Symptomen van SCA-21 beginnen tussen het zesde en dertigste levensjaar. Er
zijn aanwijzingen dat er sprake kan zijn van genetische anticipatie. Variabele
symptomen van cerebellaire ataxie, ataxie van de ledematen, akinesie
(bewegingsarmoede), dysartrie, dysgrafie (schrijfstoornis), hyporeflexie
(verlaagde peesreflexen), postural tremor (houdingstremor), rigiditeit
(spierstijfheid), resting tremor (rusttremoren: trillen bij ontspannen spieren), cognitive
impairment (verslechterd mentaal functioneren), en cerebellaire atrofie. Oogbewegingen over het algemeen normaal:
één geval van microsaccadic persuit (schokkende volgbewegingen van de ogen) and square wave
jerks (kleine spontane (horizontale) rukbewegingen van de ogen). Oorzaak
Van SCA-21 is in 2002 vastgesteld dat het gen zich bevind in een 24-cM gebied
geflankeerd door markers D7S2464 en D7S516 op chromosoom 7p21.3-p15.1. SCA-1
heeft een autosomaal-dominant patroon van overerving. Epidemiologische gegevens
- Onderzoek
-
|
Geef voor onderzoek