Auteur: Marco, ADCA-Vereniging Nederland.
Bron: OMIM®: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim,
Datum: 3 maart 2003.
OMIM 607346. Ziektebenamingen
Spinocerebellaire ataxie 19; SCA-19 Symptomen
De
klinische verschijnselen van SCA-19 passen binnen ADCA type 1. SCA-19 combineert
een relatief milde vorm van cerebellaire ataxie met cognitieve impairment, een
slechte score op de Wisconsin Card Sorting Test, myoclonus, en een postural
onregelmatige tremor met een lage frequentie. Oorzaak
chromosome 1p21-q21 (maximum 2-point lod score of 3.82 at theta = 0.0 with
marker D1S534). Multipoint and haplotype analysis defined a candidate interval
of about 35 cM. Epidemiologische gegevens
- Onderzoek
-
|
Geef voor onderzoek