Auteur: Marco, ADCA-Vereniging Nederland.
Bron 1: OMIM®: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim,
Bron 2: OMIM®: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim,
Bron 3: Dr. E.R.P. Brunt, April 2002.
Bron 4: Dr. D. Verbeek, klinisch genetica, juli 2002.
Datum: 3 maart 2003.
OMIM 607136; OMIM 600075. Ziektebenamingen
Spinocerebellaire ataxie 17; SCA-17 Symptomen
De beginleeftijd van de verschijnselen ligt in het tweede tot het zesde
decennium van het leven, en vertoond soms een relatief snelle progressie. De
klinische verschijnselen combineren cerebellaire ataxie met een variabele mate
van cognitieve achteruitgang, psychose en extra-pyramidale verschijnselen als
langzame, moeizame bewegingen (bradykinesie), of dystonie, en kan daarom lijken
op DRPLA of de Ziekte van Huntington.
Neuro-pathologische bevindingen
omvatten atrofie van het cerebellum, de basale ganglia en cortex, verlies van
cerebellaire Purkinje-cellen, en de aanwezigheid van neurone intra-nucleaire
insluitingen, zoals aangetoond met 1C2 antilichaam-kleuringen. SCA-17 is een
ADCA type 3. Oorzaak
In SCA17, is de CAG-herhaling in het TBP-gen, dat normaal 29 tot 42 kopieën
telt, verlengd
tot 47-55. De verlengde CAG-herhaling van SCA17 lijkt relatief stabiel, mogelijk
doordat de verlenging niet Apure is, maar wordt onderbroken door verscheidene
CAA-trinucleotiden.
Gen: Chr. 6q23; Chr. 6q27. Epidemiologische gegevens
SCA-17 maakt ongeveer 1% uit van alle ataxieën met een autosomaal-dominant
patroon van overerving, met daarnaast enkele sporadische gevallen van ataxie met mentale achteruitgang. Onderzoek
De mutatie is aantoonbaar door middel van bloedonderzoek, waarbij wordt gezocht
naar de aanwezigheid van de afwijking van het erfelijk materiaal dat leidt tot
SCA-17.
(Dr. D. Verbeek, klinisch genetica, juli 2002:) Uit DNA-onderzoek is gebleken
dat SCA-17 in Nederland waarschijnlijk niet voorkomt.
|
Geef voor onderzoek