|
OMIM 604432 (www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/).
Gen: Chr. 15q14-21.3.
Repeat: ?
Algemene beschrijving (dr. E.R.P. Brunt, neuroloog. Januari 2000)
In het najaar van 1999 is bij een familie uit zuid Engeland met relatief zuivere
cerebellaire ataxie, een type dat dus overeenkomt met ADCA III, koppeling
gerapporteerd met een nog onbekend het gen op chr 15q14-21.3, dat SCA11 (nog
geen MIM nummer) is genoemd. Hoewel het gen zelf en de mutatie nog niet gevonden
zijn, is al wel duidelijk dat het niet om een grote verlengde CAG repeat gaat.
Net zoals bij SCA6 wordt in deze SCA11 familie geen duidelijke anticipatie
gezien. Hoewel de gemiddelde leeftijd waarop de verschijnselen in deze familie
beginnen in verhouding tot wat gezien wordt bij SCA6 relatief jong is (24 jaar)
is er geen snelle progressie, zoals blijkt uit het feit dat bij een gemiddelde
ziekteduur van meer dan 20 jaar nog niemand in deze familie rolstoelafhankelijk
was geworden.
De klinische verschijnselen bestaan behalve uit ataxie uit wisselend
aanwezige verticale nystagmus en krachtsverlies en soms is er een lichte
vermindering van het diepe gevoel.
Het MRI onderzoek van de hersenen toont geïsoleerde atrofie van de kleine
hersenen.
De pathologisch anatomische afwijkingen bij SCA11 zijn nog niet beschreven.
|
Geef voor onderzoek