|
OMIM 603516 (www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/).
Gen: Chr. 22q13-ter.
Repeat: ATTCT.
Algemene beschrijving (dr. E.R.P. Brunt, neuroloog. Januari 2000)
In 1999 is door twee verschillende groepen onderzoekers SCA10 (MIM
603516) beschreven. Het gen bevindt zich op de lange arm van chr 22:
chr22q13-qter. Het gen zelf en de mutatie zijn nog niet bekend, maar het
voorkomen van anticipatie doet vermoeden dat het weer om een verlengde
trinucleotide repeat gaat.
Net zoals met SCA8 zijn er over het voorkomen nog geen goede gegevens bekend.
De 5 families bij wie SCA10 is ontdekt zijn alle van Mexicaans-Spaanse afkomst.
Klinisch onderscheid dit type zich van alle andere SCA’s door de combinatie
van (relatief zuivere) ataxie met epilepsie, een combinatie die ook gezien wordt
bij DRPLA. Epilepsie (die zich pas boven 20 jaar openbaart) komt
voor bij 20-65% van de mensen met SCA10, en is soms het eerste verschijnsel. De
ataxie begint tussen 20-50 jaar.
Patholoog-anatomische gegevens zijn nog niet gepubliceerd. Vergeleken met de
klinische ADCA indeling komt het type gedeeltelijk overeen met het
oorspronkelijke ADCA IV type, dat later door Harding is ondergebracht bij ADCA
I, maar zonder epilepsie lijkt het type het meest op ADCA III.
Onderzoek
De mutatie is aantoonbaar door middel van bloedonderzoek, waarbij wordt
gezocht naar de aanwezigheid van de afwijking van het erfelijk materiaal dat
leidt tot SCA-10.
(D. Verbeek, klinisch genetica, juli 2002:) Uit DNA-onderzoek is gebleken dat
SCA-10 in Nederland waarschijnlijk niet voorkomt.
|
Geef voor onderzoek