OMIM 600224 (www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/).
Gen: Chr. 11c.
Repeat: ?
Andere ziektebenamingen
ADCA-3, Lincoln-type.
Oorzaak en diagnostisch onderzoek
SCA-5 wordt veroorzaakt door een afwijking
in het erfelijk materiaal (genetische locatie: 11c). De mutatie is nog
niet aantoonbaar door middel van bloedonderzoek, waarbij wordt gezocht
naar de aanwezigheid van het afwijkende gen dat codeert voor SCA-5.
Verschijnselen
ataxie + een of meer van de volgende verschijnselen:
Opvallend weinig extra verschijnselen, mogelijk
door late beginleeftijd.
Algemene beschrijving (dr. E.R.P. Brunt, neuroloog. Januari 2000)
SCA5 (MIM 600224) is eveneens beschreven in 1994, en ook van dit
type is alleen de localisatie van het gen, en niet het gen zelf bekend. Het gen
ligt op chr 11c (c betekent centromeer, het punt waar de twee benen van
het chromosoom met elkaar zijn verbonden). De familie waarin SCA5 is ontdekt,
stamt af van de vroegere Amerikaanse president Abraham Lincoln, daarom wordt
SCA5 ook wel het Lincoln-type genoemd. Naast de Lincoln familie is er
recent in Frankrijk een tweede SCA5 familie gevonden. De ‘Lincoln’ familie
wordt klinisch gekenmerkt door ataxie, zonder opvallende andere kenmerken, en
een relatie hoge beginleeftijd, maar er komt, vooral via vrouwelijke overerving,
soms een opvallende anticipatie voor, tot ongeveer 20 jaar. In de Franse SCA5
familie, waarin de gemiddelde beginleeftijd ook wat lager is, is het klinische
beeld niet meer zuiver cerebellair, en komen ook een verminderd vibratiegevoel
en spontane spierbewegingen (myokymie) voor en zaagtandachtige
oogbewegingen (nystagmus). In de Franse familie wordt ook geen maternale
anticipatie gezien. SCA5 komt dus grotendeels overeen met ADCA III, maar
vertoont ook overlap met ADCA I. Door ontbreken van patholoog-anatomische
beschrijving is vergelijking met de OPCA indeling niet goed mogelijk.
|
Geef voor onderzoek