...SCA-2

Auteur: Marco, ADCA-Vereniging Nederland.
Bron 1: OMIM®: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim, 26 december 2002.
Bron 2: Dr. E.R.P. Brunt, neuroloog, januari 2000.
Datum: 3 maart 2003.

OMIM 183090

Ziektebenamingen
Spinocerebellaire ataxie 2; SCA-2
Spinocerebellaire atrofie 2; SCA-2
Olivopontocerebellaire atrofie, Holguin type (Cubaanse provincie)
Olivopontocerebellaire atrofie 2
Spinocerebellaire ataxie, Cubaans type
Spinocerebellaire ataxie, type Wadia (arts, India)

Symptomen
De klinische verschijnselen van SCA-2 passen binnen ADCA-1 en OPCA-1. Naast ataxie één of meer van de volgende verschijnselen:
opvallend trage oogbewegingen (patiënten draaien vaak hun hoofd opzij om te kijken). Opvallend trage sprongbewegingen (saccaden) van de ogen en moeite om de ogen horizontaal opzij te bewegen. Deze trage saccaden komen bij ongeveer de helft van de mensen met SCA-2 voor. Mensen die dit hebben draaien vaak op een typische manier eerst hun hoofd wanneer ze opzij willen kijken. Patholoog-anatomisch onderzoek bij SCA-2 laat de meest uitgesproken afwijkingen zien in de schors van het cerebellum, de brugkernen, de onderste olijfkernen en het ruggemerg.

Oorzaak
Van SCA-2 is de locatie van het gen vastgesteld in 1990. In 1993 is de plaats van dit gen nauwkeurig vastgesteld op chr 12q23-24. Er zijn aanwijzingen dat alle SCA-2 families van een gemeenschappelijke voorouder afstammen. De afwijking bestaat uit een verlengde herhaling van drie bouwstenen van het DNA, te weten de bouwstenen Cytosine, Adenine en Guanine. Normaal bestaat deze herhaling uit 22 of 23 kopieën, maar bij mensen met SCA-2 is er in één van de twee genen een serie van tussen 33 en plusminus 55 kopieën. Bij een lengte van 33 of 34 kopieën ontstaat niet altijd SCA-2: hier is sprake van een overgangsgebied, als gevolg van verminderde penetrantie. Een uitbreiding tot enkele honderden kopieën is gevonden bij SCA-2 patiënten met een zeer vroeg optreden van ziekteverschijnselen.

Epidemiologische gegevens
In de meeste landen is het aandeel van SCA-2 ongeveer even groot als dat van SCA-1: ongeveer 6-12% van alle ataxieën met een autosomaal dominant patroon van overerving.

Onderzoek
De mutatie is aantoonbaar door middel van bloedonderzoek, waarbij wordt gezocht naar de aanwezigheid van de afwijking van het erfelijk materiaal dat leidt tot SCA-2.