...SCA-1

Auteur: Marco, ADCA-Vereniging Nederland.
Bron 1: OMIM®: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim, 1 november 2002.
Bron 2: dr. E.R.P. Brunt, neuroloog. januari 2000.
Datum: 3 maart 2003.

OMIM 164400

Ziektebenamingen
Spinocerebellaire ataxie 1; SCA-1
Spinocerebellaire atrofie 1
Olivopontocerebellaire atrofie 1; OPCA-1
OPCA-1
Menzel type OPCA

Symptomen
Symptomen van SCA-1 beginnen over het algemeen in het derde of vierde decennium van het leven, meestal rond het dertigste levensjaar. De klinische verschijnselen van SCA-1 passen binnen ADCA I. Naast ataxie één of meer van de volgende verschijnselen: spasticiteit, onwillekeurige snelle oogbewegingen (nystagmus), onwillekeurige bewegingen (zie Symptomen), een spraakstoornis (dysarthrie), verminderde kracht en verminderd gevoel. De patholoog- anatomische afwijkingen passen binnen OPCA I en OPCA IV. De belangrijkste afwijkingen worden gezien in de kleine hersenen en de hersenstam.

Oorzaak
Van SCA-1 is in 1974 vastgesteld dat het gen zich bevind op de korte arm van chromosoom 6. In 1991 is de plaats van dit gen nauwkeurig vastgesteld op chr 6p22-23. In 1993 is het SCA-1 gen zelf gevonden en is de afwijking in het gen vastgesteld die voor het ontstaan van de ataxie verantwoordelijk is. Deze afwijking bestaat uit een verlengde herhaling van drie bouwstenen van het DNA, te weten de bouwstenen Cytosine, Adenine en Guanine. Normaal bestaat deze herhaling uit 7 tot 37 kopieën, maar bij mensen met SCA-1 is er in één van de twee genen een serie van 41 tot 82 kopieën. De lengte hiervan is tijdens het hele leven constant, maar verschilt per individu, ook binnen dezelfde familie. Samenhangend met deze lente verschillen ook de ernst en de verschijnselen van ataxie. SCA-1 heeft een autosomaal-dominant patroon van overerving.

Epidemiologische gegevens
SCA-1 maakt ongeveer 6-12% uit van alle ataxieën met een autosomaal-dominant patroon van overerving.

Onderzoek
De mutatie is aantoonbaar door middel van bloedonderzoek, waarbij wordt gezocht naar de aanwezigheid van de afwijking van het erfelijk materiaal dat leidt tot SCA-1.