...MSA: Dr. Kremer

Pas sedert het begin van jaren '70 weten we dat MSA een welomschreven aandoening is, met in de eerste stadia van de ziekte verschillende beloopsvormen, die aanvankelijk als aparte ziekten beschouwd werden.

Coördinatiestoornissen
Sommige patiënten met MSA hebben in het begin van hun ziekte vooral last van coördinatiestoornissen. Bij neurologisch onderzoek blijken er dan verschijnselen van ataxie te bestaan die toe te schrijven zijn aan een functiestoornis van de kleine hersenen, het cerebellum (Zie tekening). Daarnaast kunnen er al wat Parkinson-achtige verschijnselen bestaan of problemen met wat we noemen het autonome zenuwstelsel (zie beneden), maar die verschijnselen zijn nog niet duidelijk. Op een MRI-scan is dan soms al een schrompeling van de kleine hersenen en de hersenstam te zien. Vroeger werd bij veel van deze patiënten de diagnose niet-erfelijke Olivo-Ponto-Cerebellaire Atrofie (OPCA) gesteld.

Parkinson-achtige verschijnselen
Een tweede groep patiënten begint met vooral Parkinson-achtige verschijnselen: stijfheid, moeite met snelle bewegingen, schuifelende gang, en stijve spieren. Zij reageren echter slecht tot niet op de gebruikelijke anti-Parkinson medicijnen. De MRI-scan laat soms afwijkingen in een hersengebied zien dat we basale ganglia noemen: belangrijke hersenkernen tussen de hersenstam en de hersenschors. Vroeger werd bij deze patiënten de diagnose Striato-Nigrale Degeneratie (SND) gesteld.

Stoornissen van het autonome zenuwstelsel
Een derde groep patiënten, de kleinste, begint met stoornissen van het autonome zenuwstelsel. Dit deel van het zenuwstelsel is betrokken bij de regulatie van allerhande vitale functies, zoals voedselvertering, bloeddruk en bloedcirculatie, en seksuele functies. Deze patiënten hebben reeds in een vroeg stadium last van duizeligheid bij snel opstaan (als gevolg van onvoldoende aanpassing van de bloeddoorstroming aan het rechtop gaan staan), problemen met het plassen of het ophouden van urine, en potentiestoornissen. Daarnaast zijn er vaak toch al lichte Parkinson-achtige verschijnselen. Vroeger werd dit het syndroom van Shy-Drager genoemd.

Één aandoening
Nu is het in de neurologie niet vreemd dat verschillende ziektebeelden overlappende verschijnselen hebben. Een patiënt met bijvoorbeeld een hersentumor kan vrijwel dezelfde verschijnselen hebben als iemand met een herseninfarct of multiple sclerose. Maar naarmate men patiënten met niet-erfelijke OPCA, SND en Shy-Drager langer vervolgde in de tijd, viel op dat deze patiënten wel erg veel op elkaar gingen lijken. Vrijwel altijd was er sprake van een combinatie van cerebellaire ataxie, Parkinson-achtige verschijnselen, functiestoornissen van het autonome zenuwstelsel, en te levendige reflexen. Verder viel bij onderzoek van de hersenen na de dood van deze patiënten op dat de afwijkingen toch wel verdacht veel op elkaar leken.

Zo kwamen de neurologen Graham en Oppenheimer in 1969 tot de voorzichtige conclusie dat het in feite om één aandoening moest gaan die zij Multiple Systeem Atrofie, MSA, noemden, omdat er verscheidene hersensystemen zijn aangedaan.

Een belangrijke stimulans voor dit concept was een observatie van Hongaarse neuropathologen, Papp en Lantos, in de tweede helft van de jaren '80. Zij vonden dat de hersencellen van patiënten met MSA, zowel zenuwcellen als bepaalde steuncellen, typische met zilver aankleurende draadachtige structuren bevatten (argentofiele inclusies) Ze werden bij geen enkele andere aandoening gevonden, met name niet bij de ziekte van Parkinson, of bij wat vroeger heette erfelijke OPCA, tegenwoordig ADCA. Blijkbaar is de aanwezigheid hiervan een specifieke bevinding voor de diagnose MSA.

Prevalentie
Nu we het beeld van MSA kennen, kunnen we de diagnose ook vrij vaak stellen: de aandoening komt veel voor. Naar schatting één op de tien patiënten bij wie aan de diagnose ziekte van Parkinson gedacht wordt heeft in feite MSA. En ook een groot deel van de mensen die op oudere leeftijd een heel langzaam toenemende cerebellaire ataxie krijgen heeft MSA, als er tenminste geen soortgelijke aandoening bij familieleden voorkomt (want dan is er sprake van ADCA). Op oudere leeftijd wil zeggen: na het 45e tot 50e levensjaar. Want MSA is een aandoening van de ouder wordende mens.

Diagnose
De diagnose wordt gesteld op basis van de bevindingen bij het neurologisch onderzoek: ataxie, parkinson-achtige verschijnselen, een te forse daling van de bloeddruk bij rechtop gaan staan, en te levendige reflexen. Uiteraard kan het aanvankelijk moeilijker zijn de diagnose te stellen, als nog niet alle verschijnselen te vinden zijn. En er zijn vele aandoeningen die, zeker in een vroege fase, niet goed van MSA te onderscheiden zijn. Veel patiënten lopen 5 tot 8 jaar na het begin van de ziekte al zo slecht dat ze een rolstoel nodig hebben, en na 10 tot 15 jaar is de kans op overlijden groot door de ernstige slikproblemen en de chronische immobiliteit. Een belangrijk aspect, en een zorg van vele patiënten, moet zeker vermeld worden: de ziekte is niet erfelijk.

Behandelingsmogelijkheden
We hebben helaas nog geen middelen om de ziekte tot staan te brengen. Soms helpen anti-Parkinson medicijnen wel iets, wanneer patiënten vooral Parkinson-achtige verschijnselen hebben. Tegen de ataxie zijn er geen medicijnen; wel kunnen fysiotherapie en logopedie enige baat brengen. De bloeddrukdalingen bij verandering van liggende naar staande houding kunnen gepaard gaande flauwvallen of met het gevoel flauw te vallen. Er zijn wel medicijnen beschikbaar om deze bloeddrukdalingen tegen te gaan. Ook kunnen er na verloop van tijd hart-ritme stoornissen ontstaan, waarvoor dan een cardioloog geraadpleegd moet worden. Bij potentie-problemen bij mannen kan de uroloog soms uitkomst brengen, evenals bij plasproblemen. Maar al deze interventies blijven slechts symptomatisch: we snappen niet wat de ziekte veroorzaakt en we weten niet wat er aan te doen valt.