|
Auteur: Dr. E.R.P. Brunt, neuroloog
Datum: april 2000
Neurodegeneratie
MSA behoort bij de neurodegeneratieve ziekten, een grote groep van al of niet
erfelijke aandoeningen waartoe uiteenlopende ziekten behoren zoals de SCA's en
de ziekte van Parkinson. Het zijn aandoeningen die meestal op (laat) volwassen
leeftijd beginnen en waarbij bepaalde gebieden of celgroepen in de hersenen
vroegtijdig verouderen en afsterven. De gebieden die hierbij betroffen zijn
bepalen voor een groot deel de verschijnselen en kenmerken van deze
aandoeningen. Op enkele uitzonderingen na is de oorzaak van deze ziekten
onbekend en zijn er nog geen medicijnen of maatregelen die het ziekte proces
kunnen vertragen of stoppen.
Prevalentie
MSA is een relatief zeldzaam ziektebeeld. Het komt
denk ik ongeveer even vaak voor als alle autosomaal dominante en autosomaal
recessieve vormen van erfelijke ataxie bij elkaar. Volgens mijn -zeer ruwe-
schatting lijden in Nederland 1500-2000 mensen aan MSA. MSA komt even vaak voor
bij vrouwen als bij mannen. De leeftijd waarop de verschijnselen beginnen is
meestal boven 50 jaar. Het is een aandoening die het leven bekort: de levensduur
na het begin van de verschijnselen is gemiddeld minder dan 10 jaar. MSA is nooit
erfelijk.
MSA, Multi Systeem Atrofie
Multi Systeem Atrofie of MSA betekent letterlijk dat er sprake is van een
progressieve degeneratieve aandoening waarbij verschillende 'systemen' betrokken
zijn. Het begrip systeem moet hierbij worden opgevat als een deel of delen
(celgroepen) van de hersenen met een herkenbare eigenschap, zoals een bepaalde
functie of een bepaalde overdrachtstof. Hoewel er eigenlijk bij alle
neurodegeneratieve aandoeningen sprake is van het aangedaan zijn van
verschillende systemen, wordt
het begrip MSA in de praktijk gereserveerd voor niet erfelijke aandoeningen
waarbij globaal vier 'systemen' betrokken kunnen zijn. Deze vier systemen en de
bijpassende verschijnselen zijn: de diepe hersenkernen met parkinsonisme, de
kleine hersenen met ataxie en trillen, het autonome zenuwstelsel met stoornissen
van blaas, hartritme en bloeddruk, en de pyramidebaan met spasticiteit.
Verschillende typen
Binnen MSA worden er twee 'grondtypen' onderscheiden: één waarbij parkinsonisme
op de voorgrond staat (MSA-p) en één waarbij ataxie op de
voorgrond staat (MSA-c). Naast MSA-p en MSA-c is er nog een derde, zeldzaam type MSA waarbij
verschijnselen van gestoorde functie van het autome zenuwstelsel op de voorgrond
staan. Dit laatste type wordt ook wel aangeduid met Shy Dräger type, of
'Progressive
Autonomic Failure'.
Verschijnselen
Bij MSA kunnen verschillende verschijnselen op de voorgrond staan, maar
er is altijd sprake van een combinatie van verschijnselen.
In zeldzame gevallen kunnen 'autonome' verschijnselen geïsoleerd optreden of
sterk op de voorgrond staan, zoals bij het reeds genoemde Shy- Dräger syndroom
of 'Progressive autonomic failure'. Deze 'autonome' of 'vegetatieve'
verschijnselen zijn een wezenlijk kenmerk van alle vormen van MSA en komen in de
meeste gevallen voor naast andere verschijnselen zoals parkinsonisme of ataxie.
Het vegetatieve of autonome zenuwstelsel regelt onder andere functies zoals
de bloeddruk, het hartritme, de lichaamstemperatuur en het zweten, en de werking
van darm en blaas. Van de autonome stoornissen is de voornaamste klacht een
te lage bloeddruk (hypotensie) bij met neiging tot flauwvallen opstaan
en lopen. Soms is deze orthostatische hypotensie zo sterk, dat de
overgang van liggen naar zitten al flauwvallen veroorzaakt. Anders dan de
parkinsonachtige en cerebellaire verschijnselen, kunnen de autonome
verschijnselen bij MSA patiënten, vaak redelijk goed worden behandeld. Zo kan
een te lage bloeddruk o.a. worden behandeld met gebruik van extra zout, door
halfzittend te slapen, met (lange) steunkousen, en door gebruik van bloeddruk
verhogende medicijnen, en er zijn ook medicijnen waarmee de functie van blaas en
darm en het hartritme verbeterd kunnen worden.
Diagnose
Naast een beoordeling van het ontstaan en de ontwikkeling van de klachten en
verschijnselen, is met name bij MSA met cerebellaire verschijnselen een
zorgvuldige familie anamnese belangrijk. In zeldzame gevallen van SCA, zoals
SCA2, SCA6, SCA7 en SCA8 kan er soms sprake zijn van schijnbaar 'sporadische',
niet overervende ataxie. Op latere leeftijd beginnende ataxie kan ook soms
veroorzaakt worden door een autosomaal recessieve aandoening, zoals
laat beginnende ataxie van Friedreich (LOFA). Doorgaans zal er een MRI of CT
scan gemaakt worden om een indruk te krijgen over een eventuele beschadiging of
schrompeling van de hersenen, en in sommige gevallen kan er dus ook nog een
reden zijn voor DNA onderzoek naar een mogelijke erfelijke oorzaak.
Stoornissen van het vegetatieve of autonome zenuwstelsel kunnen goed worden
onderzocht, en afwijkingen die hierbij gevonden worden kunnen een belangrijke
steun zijn voor de diagnose MSA. Bij een dergelijk 'autonoom functie onderzoek'
wordt onder andere gekeken naar de reactie van de bloeddruk tijdens en na
opstaan en de verandering van de hartslag frequentie bij opstaan en diep
zuchten. Een aparte test die de diagnose MSA kan ondersteunen is het
elektrische spier-onderzoek van de sluitspier (sfincter) van de darm. Wanneer
bij dit onderzoek aanwijzingen bestaan voor het afsterven van autonome
zenuwcellen, wordt de diagnose MSA zeer waarschijnlijk. Andere aparte testen die
de diagnose MSA kunnen ondersteunen zijn onderzoeken waarmee de stofwisseling
van de hersenen kan worden beoordeeld, zoals PET (Positron Emissie Tomografie)
of SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography) onderzoek. Bij deze
onderzoeken kan de functie van de dopamine receptoren of van de glucose
stofwisseling in de hersenen zichtbaar worden gemaakt.
Absolute zekerheid over de diagnose MSA kan tijdens het leven nooit worden
verkregen, maar dat geldt bijvoorbeeld ook voor de diagnose ziekte van Parkinson.
Zoals al gezegd tonen de verschillende grondtypen van MSA onderling overlap in
de klinische verschijnselen en is er vaak sprake van een mengvorm. Voor de
uiteindelijke diagnose is microscopisch onderzoek van de hersenen na het
overlijden nodig. Daarbij kan bijvoorbeeld worden gezien of typische MSA
kenmerken aanwezig zijn, zoals insluitlichaampjes die zilverkleuring opnemen (argyrofiel)
in bepaalde steuncellen in de hersenen (oligodendroglia cellen), en of
typische Parkinson verschijnselen zoals 'Lewy bodies' in de cellen van
de zwarte kern ontbreken.
Samenvattend
Binnen de grote groep van neurodegeneratieve ziekten heeft het begrip MSA een
plaats gekregen als aanduiding van een kleine groep van niet erfelijke
aandoeningen die gekenmerkt wordt door een wisselende combinatie van
parkinsonisme, cerebellaire en autonome verschijnselen. MSA heeft een eigen
pathologisch-anatomisch kenmerk en omvat niet alle vormen van parkinsonisme of
cerebellaire degeneratie.
Er is geen aparte patiëntenvereniging voor mensen met MSA. Afhankelijk van
meer uitgesproken parkinson of cerebellaire verschijnselen, lijkt me dat de
Parkinson Patiënten Vereniging en de ADCA-vereniging de beste aansluiting geven.
|
Geef voor onderzoek