|
Auteur: Dr. Ewout Brunt, neuroloog.
Datum: 1 september 2003.
Zie ook: OMIM®: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim,
en www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/ataxia/recatax.html#eoca
OMIM 212895
Ziektebenamingen
Early Onset Cerebellar Ataxia (EOCA)
Early Onset Cerebellar Ataxia with Retained Reflexes
Algemene beschrijving
EOCA is een afkorting en betekent Early Onset Cerebellar Ataxia. Het
is niet de naam van een ziekte, maar van een groep aandoeningen die
zowel klinisch als genetisch heterogeen zijn, dat wil zeggen dat er
uiteenlopende klinische beelden zijn met dit ziektebeeld en dat er
verschillende genetische oorzaken zijn voor dit ziektebeeld (1-3). De
term EOCA wordt gebruikt voor vroeg (voor het 25ste jaar) beginnende
ataxie, waarbij reflexen behouden zijn gebleven, en die niet verder
genetisch is geïdentificeerd.
In ongeveer driekwart van de gevallen van een ataxie die voor het 20ste
jaar begint, is er sprake van ataxie van Friedreich. Wanneer de diagnose
ataxie van Friedreich is uitgesloten, blijft EOCA als tweede diagnose
groep over en komt voor in ongeveer 18% van de vroeg beginnende ataxiën.
belangrijke verschillen tussen EOCA en ataxie van Friedreich zijn,
behalve het aanwezig blijven van reflexen, het ontbreken van
cardiomyopathie, scoliose en diabetes mellitus en de betere prognose.
De overerving is meestal autosomaal recessief en in ongeveer een kwart
van de gevallen blijkt er consanguiniteit te bestaan. Genetisch
onderzoek heeft tot nu toe slechts een minderheid van de EOCA
ziektebeelden opgehelderd: IOSCA is een van de voorbeelden van EOCA die
genetisch is geïdentificeerd. (Infantile Onset SpinoCerebellar Ataxia,
een aandoening die vooral in Finland voorkomt) Een ander voorbeeld is
ARSACS (Autosomaal Recessieve Spastische Ataxie van Charlevoix Saguenay,
een vorm van op Friedreich gelijkende ataxie, die in Canada voorkomt.
Symptomen
De klinisch diagnostische criteria voor de diagnose EOCA zijn: begin
vorig 25ste jaar, geen bekende genetische oorzaak of
stofwisselingstoornis en geen bijkomende verschijnselen zoals myoclonus
(spier schokken) of hypogonadisme (onderontwikkelde geslachtsklieren).
Meestal is loopataxie het eerste symptoom maar soms begint aandoening
met een spraakstoornis, trillen, zwakte of onhandigheid. De
verschijnselen bestaan in de eerste plaats uit een cerebellair syndroom
en in 2/3 van de gevallen is er tevens sprake van spasticiteit. Scoliose
en holvoetenkomen in meer dan de helft van de gevallen voor, een meer
dan de helft heeft ook verminderd vibratiegevoel. Verder is er soms
sprake van mentale retardatie een distale spierzwakte
Oorzaken
Op grond van overerving lijkt er in sommige gevallen sprake van
X-gebonden overdracht, van een nieuwe dominante mutatie, of van een
autosomaal recessieve aandoening.
Epidemiologische gegevens
De weinige epidemiologische gegevens wijzen op een voorkomen van 0,8-1,5
per 100.000, ongeveer half zo vaak als de ataxie van Friedreich
Preventieve maatregelen
Omdat het meestal gaat om een autosomaal recessieve aandoening, waarvan
de genetische oorzaak niet bekend is, is gerichte preventie niet
mogelijk.
Standaardbehandelingen
Zie standaardbehandeling van ataxie, revalidatie en eventueel
behandeling van afzonderlijke symptomen
Onderzoek
Naast een anamnese en familie anamnese volgt lichamelijk onderzoek
en aanvullend onderzoek, zie verder.
Klinische proeven
Omdat EOCA een diagnose is bij uitsluiting, zal er in het algemeen
worden nagegaan over sprake is van ataxie van Friedreich of een
eventueel bekende stofwisselingstoornis. Dat houdt in: genetisch en
gericht klinisch chemisch onderzoek. verder zal er veelal
neurofysiologisch en beeldvormend onderzoek geschieden. Van de mensen
met EOCA blijkt ongeveer 50% polyneuropathie te hebben. Veel patiënten
met EOCA hebben bij MRI-onderzoek atrofie vanhet cerebellum en soms
tevens van de hersenstam
Diagnoselaboratoria
Zie adressen van instellingen
Gespecialiseerde consultaties
Zie adressen van instellingen
Onderzoeksprogramma's
Voor zover ik weet zijn in Nederland geen onderzoek programma's voor
EOCA
Adressen van instellingen waar nadere informatie over de ziekte
kan worden ingewonnen
In principe alle academische centra en grote ziekenhuizen met
belangstelling voor kinderneurologie en bewegingsstoornissen
Literatuur
-
Harding AE. Early onset cerebellar ataxia with retained tendon
reflexes: a clinical and genetic study of a disorder distinct from
Friedreich's ataxia. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1981;
44(6):503-508.
-
Klockgether T, Petersen D, Grodd W, Dichgans J. Early onset
cerebellar ataxia with retained tendon reflexes. Clinical,
electrophysiological and MRI observations in comparison with
Friedreich's ataxia. Brain 1991; 114(Pt 4):1559-1573.
-
Filla A, De Michele G. Early-onset cerebellar ataxia with retained
tendon reflexes. In: Klockgether T, editor. Handbook of Ataxia
disorders. New York: Marcel Dekker, 2000: 191-204.
-
Kremer HPH. EOCA en de nieuwe
ataxieën. In: ADCA-Vereniging Nederland. ADCA-krant, januari
2005.
Tip: Lees ook: 26 februari 2005: contactdag EOCA.
|
Geef voor onderzoek