|
Auteur: Marco, ADCA-Vereniging Nederland.
Bron 1: OMIM®: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim,
Bron 2: Dr. E.R.P. Brunt, neuroloog, januari 2000.
Datum: 3 maart 2003.
OMIM 108500; OMIM 601011
Ziektebenamingen
Episodische ataxie type 2; EA-2
Episodische ataxie met nystagmus
Hereditaire/erfelijke/familiaire paroxysmale cerebellopatie
Hereditaire/erfelijke/familiaire paroxysmale ataxie
Acetazolamide-responsive hereditary paroxysmal cerebellar ataxia; APCA
Oorzaak
Bij de andere (allele) aandoeningen
die het gevolg zijn van een mutatie in dit CACNA1A gen, zijn ook andere typen
van mutatie gevonden. Zo blijkt episodische ataxie type 2 (EA2) samen te hangen
met mutaties die leiden tot een abnormaal kort (‘getrunceerd’) of abnormaal
samengesteld (‘gesplitst’) eiwit, en blijkt familiaire hemiplegische
migraine (FHM) samen te hangen met "punt" mutaties, waarbij één van
de aminozuur bouwstenen in het eiwit is veranderd. Voor EA2 zijn thans 4 en voor
FHM 5 verschillende punt mutaties gevonden. FHM en EA2 vertonen overigens ook min of meer
overeenkomst voor wat betreft uitlokkende factoren zoals vermoeidheid, ziekte of
gebruik van alcohol en koffie, en voor wat betreft de reactie op bepaalde
medicijnen zoals acetazolamide.
Symptomen
Hoewel deze drie aandoeningen
duidelijke verschillen vertonen blijkt er toch ook een grote mate van
overlapping van de klinische verschijnselen te kunnen bestaan. Zo heeft ongeveer
de helft van de SCA-6 patiënten voorafgaande aan hun langzaam progressieve ataxie
ook perioden van ataxie gehad, of op migraine gelijkende hoofdpijn. Andersom
komt bij mensen met FHM niet zelden lichte blijvende ataxie voor, en bij mensen
met EA2 wordt op latere leeftijd als regel meestal min of meer uitgesproken
blijvende ataxie, en nystagmus (een bepaalde trillende beweging van de
ogen) voor. Een duidelijke combinatie van FHM en progressieve ataxie,
veroorzaakt door drie verschillende punt mutaties, is tot nu toe gevonden bij
drie verschillende families.
|
Geef voor onderzoek