...Episodische ataxie type 1 (EA-1)

Auteur: Marco, ADCA-Vereniging Nederland.
Bron 1: OMIM®: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim,
Bron 2: Dr. E.R.P. Brunt, neuroloog.
Datum: 3 maart 2003.

OMIM 160120

Ziektebenamingen
Episodische ataxie type 1; EA-1
Episodische ataxie met myokymia; EAM; EAMK
Erfelijke paroxysmale ataxie met neuromyotonie
Myokymie met periodische ataxie
Myokymia, included
Included hereditary continuous fiber activity
Included Isaacs-Mertens Syndrome

Symptomen
De klinische verschijnselen bestaan uit aanvallen van ataxie, met min of meer uitgesproken trillen, die vooral worden uitgelokt door plotselinge bewegingen en schrik. De aanvallen duren meestal enkele seconden tot enkele minuten, en kunnen soms vaker per dag optreden. De eerste aanvallen worden meestal voor het 10e jaar gezien. Behalve aanvallen van ataxie is er constante, min of meer uitgesproken spontane spieractiviteit, die het beste zichtbaar is als trillen van vingers. Anders dan bij EA2, is er bij EA1 op latere leeftijd geen blijvende ataxie.

Oorzaak
Episodische ataxie type 1 , is een zeldzaam ziektebeeld dat voor het eerst is beschreven in 1975. In 1994 is het gen van EA-1 gelocaliseerd en geïdentificeerd. De oorzaak van EA-1 blijkt gelegen in het KCNA1-gen, een gen dat zorgt voor een eiwit-onderdeel van een bepaald type kaliumkanaal. Tot nu toe zijn er in de verschillende EA-1 families 13 verschillende mutaties gevonden. Bijna alle mutaties hebben als gevolg dat er in het betreffende eiwit een enkel aminozuur is veranderd.
Net zoals EA2 is er bij EA1 dus sprake van een (kat-ion) kanaalstoornis of channelopathy. Het KCNA1-kaliumkanaal speelt een rol bij het beëindigen van de spanningsdoorslag over de celmembraan bij prikkelvorming, en bij EA2 is daardoor de prikkelvorming in met name de kleine hersenen en de zenuwen die de spieren verzorgen minder goed. Het gevolg is een abnormaal sterke prikkeloverdracht en prikkelvorming op die plaatsen.

Epidemiologische gegevens
EA-1 is een zeldzame ziekte waarvan tot nu toe in totaal minder dan 18 families beschreven zijn.