|
Auteur: Marco, ADCA-Vereniging Nederland.
Bron: Dr. Ewout Brunt, neuroloog.
Datum: januari 2000.
Andere ziektebenamingen
OPCA-5, Haw River Disease
Oorzaak en diagnostisch onderzoek
DRPLA wordt veroorzaakt door een afwijking
in het erfelijk materiaal (genetische locatie: 12p). De mutatie is aantoonbaar
door middel van bloedonderzoek, waarbij wordt gezocht naar de aanwezigheid
van het afwijkende gen dat codeert voor DRPLA. De afwijking (mutatie) bestaat
uit een CAG-trinucleotide repeat-mutatie: abnormaal veel herhalingen van
drie bouwstenen van het DNA, te weten de bouwstenen Cytosine, Adenine en
Guanine.
Verschijnselen
ataxie + een of meer van de volgende verschijnselen:
Onwillekeurige spierschokken (myoclonus)
en vroeg optredende dementie (zie Symptomen).
Algemene beschrijving (dr. E.R.P. Brunt, neuroloog. Januari 2000)
Eén type autosomaal dominante ataxie is genetisch vastgesteld, maar heeft
(nog?) geen SCA-nummer. Dit type heet DRPLA (dentato-rubro-pallido-luysiaanse
atrofie, MIM 125370), naar de kernen in de hersenen die hierbij beschadigd
zijn. De ziekte is dezelfde als de Haw river disease, genoemd naar de
streek in Noord Carolina van een grote zwarte familie met heredo-ataxie, die in
1932 is beschreven.
Het gen van DRPLA ligt op chr 12p en is gevonden in 1995; de mutatie is net
als bij SCA1 en SCA3/MJD een variabel verlengde CAG-repeat. DRPLA is een
zeldzaam type ataxie dat vooral in Japan voorkomt.
De klinische verschijnselen van DRPLA bestaan uit een combinatie van ataxie
met onwillekeurige spierschokken, myoclonus, en dementie.
|
Geef voor onderzoek