|
Auteur: Marco, ADCA-Vereniging Nederland.
Bron: Dr. E.R.P. Brunt, neuroloog, januari 2000.
Datum: 7 maart 2003.
In 1980 kwam Anita Harding met een eenvoudige
klinische indeling voor de cerebellaire ataxieën met een autosomaal dominant
patroon van overerving (ADCA). Om dit te kunnen doen had zij alle
erfelijke ataxie-families die in de omgeving van Londen bekend waren zelf
onderzocht, en alle mogelijke combinaties van verschijnselen statistisch
verwerkt. Wanneer de genetische locatie (localisatie) van een ADCA bekend
is, gaat men van spinocerebellaire ataxie (SCA) spreken.
ADCA-1
Naast ataxie een of meer van de volgende verschijnselen:
oogspierverlamming, schrompeling van de oogzenuw,
doofheid, spasticiteit, onwillekeurige bewegingen, dementie, beschadiging
van de zenuwen.
(Omvat de vroegere OPCA-1, OPCA-4 en OPCA-5).
ADCA-2
Naast ataxie een of meer van de volgende verschijnselen:
netvlies-degeneratie
(de vroegere OPCA-3).
ADCA-3
Naast ataxie een of meer van de volgende verschijnselen:
(uitsluitend cerebellaire ataxie, beginleeftijd
boven de 50 jaar).
ADCA-4
Naast ataxie een of meer van de volgende verschijnselen:
spierschokken (myoclonus), doofheid.
(Ondergebracht bij ADCA-1).
|
Geef voor onderzoek