07) Behandeling...

Auteur: Marco, ADCA-Vereniging Nederland.
Datum meest recente wijziging: 3 mei 2010.

In september 2003 schreef neuroloog dr. Brunt het volgende over de behandeling van erfelijke ataxie:

"Een veelgehoorde opmerking is dat erfelijke ataxie niet te behandelen is. Het is helaas waar dat er (nog) geen medicijnen of mogelijkheden zijn om de verslechtering die bij erfelijke ataxie altijd optreedt af te remmen of stil te zetten. Dat betekent echter allerminst dat iemand met ataxie niet te behandelen is.

De behandeling is er algemeen op gericht om met een bepaalde beperking of handicap zo goed mogelijk te kunnen blijven functioneren en een zo goed mogelijke kwaliteit van leven te behouden. De revalidatie-arts speelt daarbij doorgaans de centrale rol, met om hem of haar heen een revalidatieteam bestaande uit een fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist en psychosociaal werker.

Enerzijds zal de behandeling erop gericht zijn om bijvoorbeeld met bepaalde oefeningen het functioneren zo goed en zo lang mogelijk te behouden, anderzijds richt de revalidatiebehandeling zich ook op het vinden van goede aanpassingen en voorzieningen en de omgang daarmee. Behalve voor een verslechterde spraak kan een logopedist ook vaak helpen om slikproblemen te verbeteren. Voor vele aspecten van de revalidatiebehandeling geldt dat er geen zogenaamde "evidence" bestaat, en daarom is er ook geen sprake van zogenaamde "evidence based medicine". Het ontbreken van "evidence" wil niet zeggen dat de behandeling niet zinvol is, maar het kan de indicatie voor een bepaalde behandeling wel relativeren. Naast een revalidatiebehandeling/begeleiding die vooral gericht is op een zo goed mogelijk functioneren, kunnen niet zelden ook bepaalde verschijnselen om behandeling vragen, zoals bijvoorbeeld het dubbelzien bij SCA3, of het optreden van (nachtelijke) spierschokken, spasticiteit en pijn.

Van het allergrootste belang voor een goede kwaliteit van leven is een eerste plaats het kunnen accepteren van de situatie die nu een maal niet veranderd kan worden, en het delen van de zorgen en verdriet in een goede open relatie met een eventuele partner, familieleden of vrienden. Zonder acceptatie kunnen andere aspecten van de behandeling nauwelijks een goede plaats krijgen en blijft het moeilijk om een positieve inhoud aan het leven te kunnen geven."

Medicijnen

Spierschokken reageren meestal goed op lage dosis clonazepam. Voor spasticiteit worden middelen zoals baclofen en tizanidine gebruikt. Voor (nachtelijke) pijn kunnen naast eenvoudige antalgetica bepaalde antidepressiva zoals buspiron of amitryptiline verbetering geven en soms wordt daarvoor ook medicinale marihuana gebruikt. Ook TENS kan voor pijnklachten soms goed effectief zijn. Klachten van vermoeidheid reageren soms goed op amantadine of 4-aminopyridine.

In december 2005 gaf dr. Brunt onderstaande opsomming van medicijnen die gebruikt kunnen worden voor de verschillende problemen welke bij ataxie kunnen optreden.

Wat betreft de mogelijke bijdrage van medicijnen bij ADCA is het eerst van belang om te weten dat er voor de ataxie zelf, het verlies van coördinatie en het verminderde evenwicht, geen bewezen effectieve medicijnen zijn. In het verleden is vaak geprobeerd om de ataxie of het niveau van functioneren met medicijnen te verbeteren. Medicijnen waarvan wel eens verbetering is beschreven, zijn o.a. choline, 5-hydroxytryptofaan, buspiron, trimetoprim, physostigmine en amantadine. Voor zover deze medicijnen in een goed, gecontroleerd vergelijkend onderzoek zijn onderzocht, is er nooit een duidelijk bewijs van hun werkzaamheid geleverd. Dat geldt in feite echter ook voor behandelingen als fysiotherapie en logopedie, waarvan de meesten wel vinden dat het nuttig is.

Medicijnen kunnen met min of meer succes worden gebruikt bij de volgende verschijnselen.

spierkramp: magnesiumzout in een of andere vorm, zoals magnesium hydroxyde (MgOH), magnesium oxide (MgO) of magnesiumsulfaat (MgSO4) de dosering ligt meestal tussen 0,5 en 2 gram per dag en de belangrijkste bijwerking is het laxerende effect. Een ander middel, dat helaas niet in het vergoedingen pakket zit is hydrokinine (Inhibin) in een dosering van 2-4 tabletten per dag, liefst bij het avondeten en voor het slapen.
spierschokken: voor nachtelijke spierschokken kan clonazepam (Rivotril) worden gebruikt voor het slapen. De dosering is gewoonlijk tussen ¼ en 1 mg. Een nadeel van clonazepam is dat ataxie en zwakte in de spieren kunnen toenemen: daar moet dus goed op worden gelet. Bij veelvuldige spierschokken overdag kan natriumvalproaat (Depakine) 300-900 mg worden geprobeerd. Een ander middel daarvoor is gabapentine (Neurontin), maar dat geeft niet zelden sufheid en zwakte. Soms wordt voor schokken ook lioresal (Baclofen) gebruikt, zie verder nog diazepam (Valium) gebruikt. Diazepam is minder geschikt omdat het eigenlijk altijd een toename van ataxie veroorzaakt.
spasticiteit: de middelen tegen spasticiteit zijn baclofen (Lioresal) en tizanidine (Sirdalud). Beide middelen geven afhankelijk van de dosis behalve een afname van spasticiteit ook spierzwakte en dat is vaak de begrenzende factor. Bij inname van deze middelen voor het slapen kan vaak wel een verbetering van spasticiteit en soms ook van schokken gedurende de nacht worden bereikt. De dosering van baclofen ligt gewoonlijk tussen 10 en 90 mg en van tizanidine tussen 2 en 16 mg. Tizanidine wordt helaas niet meer via het GVS vergoed.
dystonie: de middelen die hiervoor soms enige verbetering geven zijn amantadine (Symmetrel) 100-300 mg /dag en biperideen (Akineton) 1﷓4 mg/ dag of trihexyphenyl (Artane) 2-6 mg/dag. Akineton en Artane geven vaak bijwerkingen van een droge mond, trage darm en blaasfunctie en impotentie en soms ook van afwezigheid
trillen: de rusttremor die soms bij SCA3 voorkomt is vergelijkbaar met de tremor bij de ziekte van Parkinson en kan vaak goed worden behandeld met levodopa-carbidopa (Sinemet) of levodopa-benserazide (Madopara) in een dosering van 2-6 tabletten van 125 mg per dag. Minder vaak is komt trillen voor tijdens het bewegen, zoals koffie drinken: in dat geval kan propranolol (Inderal) worden geprobeerd.
traagheid: met name bij SCA3 kan de traagheid in bewegen als een laat ziekteverschijnsel optreden en die kan soms verbeteren met levodopa in een dosering die vergelijkbaar is voor de behandeling van trillen, zie boven. Soms ervaren mensen van levodopa ook een verbetering van vermoeidheid die met traag bewegen samanhangt.
slaapstoornis: hierbij moet natuurlijk eerst gekeken worden naar de oorzaak: onrustige benen, kramp, pijn of een emotionele oorzaak. Hierbij zijn ook z.g. slaaphygiënische maatregelen van belang, zoals koffiegebruik en ontspanning voor het slapen. Een middel dat goed kan werken bij laat inslapen en geen belangrijke bijwerkingen heeft, is melatonine, 3 mg een uur voor het slapen. Een tweede keus is een amitriptyline (Tryptizol) 10-25 mg voor het slapen of temazepam 10-20 mg. Amitriptyline geeft meestal een wat droge mond en temazepam kan de ataxie enigszins versterken.
moeheid: dit is een niet gemakkelijk te verbeteren verschijnsel. In de eerste plaats moet er natuurlijk een goede nachtrust en een goed dag-nacht ritme zijn en verder is het wat dit betreft ook van belang om te zorgen voor een zo goegd mogelijke fysieke conditie. Ook somberheid kan en gevoel van moeheid geven. Als er sprake is van slaperigheid, kan een lage dosering (5-10) mg methylfenidaat (Ritalin) geprobeerd worden. Bij moeheid door spierstijheid of traagheid kan levodopa soms verbetering geven (zie boven) geven, en als er spake is van spierzwakte geeft pyridostigmine 60 mg, 2-4 tabletten per dag, soms verbetering.
(zenuw)pijn: zenuwpijn of neuropathische pijn komt bij SCA niet zelden voor en kan dan ook de voornaamste klacht zijn. Deze pijn wordt niet veroorzaakt door weefselbeschadiging maar is het gevolg van een stoornis in de zenuwen of het ruggenmerg zelf. Meestal gaat het om pijn in de benen of in het zitvlak. Voor de beoordeling en behandeling hiervan is meestal een specialistische (neurologische) beoordeling zinvol. De medicamenteuze behandeling van “gewone” pijn gebeurt volgens een “ladder”: eerst paracetamol, zonodig met coffeïne of codeïne, als tweede stap morfineachtige middelen zoals tramadol (Tramal of Tramagetic) en als derde stap morfine zelf: oxycodon of methadon. Als ondersteuning kan in alle stappen gebruik gemaakt worden van een tricyclisch antidepressivum, zoals imipramine (Tofranil) of amitriptyline (Tryptizol). Bij neuropathische pijn kunnen als eerste middel imipramine, buspirine of pregabaline gegeven worden. Bij chronische neuropathische pijn is zenuwstimulatie (TENS), geïnstrueerd door een ervaren fysiotherapeut of verpleegkundige, ook zeker de moeite waard. Een voordeel van TENS is het ontbreken van ernstige bijwerkingen, die meestal wel voorkomen bij gebruik van sterke pijnstillers, zoals morfine.
depressiviteit: hierbij is het van belang om onderscheid te maken tussen een depressieve reactie of verdriet en een echte depressie. Een depressieve reactie is een onvermijdelijk onderdeel van het acceptatieproces, zie boven en is dat is gewoonlijk geen reden voor medicamenteuze behandeling. Als er sprake is van een echte depressie is behandeling met een antidepressivum, zoals een tricyclisch antidepressivum (TCA) of een SSRI medicijn zinvol. Behandeling met een antidepressivum duurt in principe tenminste 4 maanden.
incontinentie: bij incontinentie moet eerst verder diagnostisch gekeken worden om de oorzaak vast te stellen. Bij incontinentie door versterkte aandrang hebben bekkenbodemspieroefeningen vaak zin. Als deze oefeningen onvoldoende helpen, kan voor een sterk werkende blaasspier een blaasverslappend middel gebruikt worden, zoals tolterodine (Detrusitol) 2 mg twee maal per dag, of oxybutinine (Dridase) 2,5 mg 1-3 maal per dag. Bij blaasretentie moet er bij mannen eerst gekeken worden naar prostaatvergroting. Als dat het geval is, kan behandeling met een middel zoals tamsulozine (Omnic) zinvol zijn. Voor eenh te slappe blaasfunctie kan distigmine (Ubretid) 5 mg per 1-3 dagen worden gebruikt.
impotentie: bij SCA kunnen door een stoornis in het autonome zenuwstelsel erectiele impotentieklachten ontstaan. Als behandeling hiervoor kan sildafenil (Viagra) worden geprobeerd. Het middel wordt niet vergoed. Andere behandelingen zoals met behulp van een injectie kunnen het best worden begeleid door een specialist urologie.
obstipatie: dit is meestal het gevolg van afgenomen lichaamsbeweging en afgenomen vochtinname, maar het kan ook samenhangen met een stoornis in de autonome zenuwen van de ingewanden. Voldoende vocht en vezelrijk voedsel, fruit en gedroogde pruimen of sennapeulen (psyllium), zijn een eerste stap. Zonodig kan een laxeermiddel worden gebruikt, zoals lactulose, movicolon of bisacodyl (Dulcolax)
benauwdheid: dit is gelukkig een weinig voorkomend SCA probleem. Niet zelden hangt het samen met (stil) verslikken en luchtwegontstekingen. Specialistische beoordeling is aangewezen. Bij chronische benauwdheid kan gebruik van zuurstoftoediening via een zuurstofconcentrerende machine of via een zuurstofcilinder geïndiceerd zijn.