Spinocerebellaire ataxie (SCA)

De huidige SCA-indeling is ontstaan nadat in 1974 voor het eerst een lokalisatie voor een ataxie-gen in het erfelijkheidsmateriaal was gevonden (dit type is later SCA-1 genoemd), en er later verschillende andere genetische lokalisaties voor ataxieën met een autosomaal dominant patroon van overerving werden gevonden. Elk gen waarvan de plaats bepaald is, of dat zelf geïdentificeerd is, heeft in volgorde van ontdekking een apart nummer gekregen.

ADCA wordt SCA

De genetische SCA-indeling heeft de ADCA-indeling grotendeels vervangen. Naar verwachting zal er in de komende jaren nog een aantal nieuwe SCA-typen worden gevonden.

Gedetailleerde informatie per SCA

Redelijk actuele informatie over de diverse type SCA is te vinden in de OMIM-database op basis van het OMIM-nummer. Deze database is helaas wel in de Engelse taal. Ik adviseer de optie "Display = Clinical Synopsis" of de optie "Display = Detailed" en dan de paragraaf "Clinical Features". http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/.