Bron 2: Dr. E.R.P. Brunt, neuroloog

OMIM 600223 (www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/).
Gen: Chr. 16q24-ter
Repeat: CAG.

Ziektebenamingen
Spinocerebellaire ataxie; SCA-4
Biemond’s ataxie (neuroloog, Nederland, 1954)

Symptomen
Klinisch valt deze vorm van ataxie op door de combinatie van ataxie met gevoelsstoornissen en verlaagde of ontbrekende peesreflexen. Vroeg optredende gevoelsstoornissen in benen en armen als gevolg van een zenuwbeschadiging. Bij neurofysiologisch zenuwonderzoek kunnen de gevoelszenuwen niet goed elektrisch gestimuleerd worden (er wordt geen sensibele actie potentiaal gezien).
Vergeleken met de klinisch ADCA- indeling valt SCA4 binnen de groep ADCA-1.
Omdat er nog geen pathologisch onderzoek van deze familie gepubliceerd is, is een vergelijking met OPCA-indeling niet goed mogelijk.
SCA-4 werd gevonden bij het onderzoek van een grote familie uit Utah in de Verenigde Staten. Er zijn nog geen andere families beschreven met dit type SCA, maar recent is er bij een familie met ‘pure cerebellaire ataxie’, dus een type ADCA-3 familie, ook linkage gevonden met gebied van het SCA-4 gen. Wanneer het in deze tweede familie om hetzelfde gen gaat betekent dit dat er bij SCA-4 ook verschillende klinische typen voorkomen, met andere woorden dat SCA-4 klinisch heterogeen is.

Oorzaak
Van het SCA4 gen is alleen nog maar de localisatie bekend: het gen ligt op chr 16q22.1. Hoewel in deze familie wel anticipatie voorkomt, net zoals bij SCA1, 2 en 3, is het onwaarschijnlijk dat de mutatie van SCA4 een verlengde CAG repeat is.

Epidemiologische gegevens
SCA-4 komt voor bij een grote familie uit Utah in de Verenigde Staten. Er is een tweede familie met linkage met het gebied van het SCA-4 gen, waarbij nog niet duidelijk is of het om hetzelfde gen gaat.

Onderzoek
De mutatie is nog niet aantoonbaar door middel van bloedonderzoek, waarbij wordt gezocht naar de aanwezigheid van de afwijking van het erfelijk materiaal die leidt tot SCA-4.