SCA 19

Afdrukken PDF
Bron: OMIM®:  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim, 

OMIM 607346.

Ziektebenamingen
Spinocerebellaire ataxie 19; SCA-19

Symptomen
De klinische verschijnselen van SCA-19 passen binnen ADCA type 1. SCA-19 combineert een relatief milde vorm van cerebellaire ataxie met cognitieve impairment, een slechte score op de Wisconsin Card Sorting Test, myoclonus, en een postural onregelmatige tremor met een lage frequentie.

Oorzaak
chromosome 1p21-q21 (maximum 2-point lod score of 3.82 at theta = 0.0 with marker D1S534). Multipoint and haplotype analysis defined a candidate interval of about 35 cM.

Epidemiologische gegevens
-

Onderzoek
Lidmaatschap opzeggen
bezoekhyves
facebook