feed-image Abonneren Feed

Spinocerebellaire ataxie (SCA)

SCA 24

Afdrukken PDF

Bron: OMIM®:  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim,

OMIM 607317

Ziektebenamingen
Spinocerebellaire ataxie 24; SCA-24
Spinocerebellaire ataxie met saccadische intrusies; SCASI

Symptomen
Symptomen van SCA-24 beginnen in het derde decennium van het leven, beginnend met onevenwichtig lopen en moeite met lezen. All patients eventually showed gait, trunk, and limb ataxia, as well as pyramidal tract signs with increased reflexes and extensor plantar responses. Also present were myoclonic jerks, fasciculations, impaired joint position sense, cerebellar dysarthria, and mild pes cavus. There was also striking disturbance of eye movements, with horizontal macrosaccadic oscillations of a high velocity that were induced with each gaze shift.

Oorzaak
SCA-24 lijkt een autosomaal recessief patroon van overerving te hebben.

Epidemiologische gegevens
Gerapporteerd bij 5 personen in één familie van 14.

Onderzoek

SCA 21

Afdrukken PDF

Bron: OMIM®:  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim,
.OMIM 607454.

Ziektebenamingen
Spinocerebellaire ataxie 21; SCA-21

Symptomen
Symptomen van SCA-21 beginnen tussen het zesde en dertigste levensjaar. Er zijn aanwijzingen dat er sprake kan zijn van genetische anticipatie. Variabele symptomen van cerebellaire ataxie, ataxie van de ledematen, akinesie (bewegingsarmoede), dysartrie, dysgrafie (schrijfstoornis), hyporeflexie (verlaagde peesreflexen), postural tremor (houdingstremor), rigiditeit (spierstijfheid), resting tremor (rusttremoren: trillen bij ontspannen spieren), cognitive impairment (verslechterd mentaal functioneren), en cerebellaire atrofie. Oogbewegingen over het algemeen normaal: één geval van microsaccadic persuit (schokkende volgbewegingen van de ogen) and square wave jerks (kleine spontane (horizontale) rukbewegingen van de ogen).

Oorzaak
Van SCA-21 is in 2002 vastgesteld dat het gen zich bevind in een 24-cM gebied geflankeerd door markers D7S2464 en D7S516 op chromosoom 7p21.3-p15.1. SCA-1 heeft een autosomaal-dominant patroon van overerving.

Epidemiologische gegevens
-

Onderzoek
-

SCA 19

Afdrukken PDF

Bron: OMIM®:  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim, 

OMIM 607346.

Ziektebenamingen
Spinocerebellaire ataxie 19; SCA-19

Symptomen
De klinische verschijnselen van SCA-19 passen binnen ADCA type 1. SCA-19 combineert een relatief milde vorm van cerebellaire ataxie met cognitieve impairment, een slechte score op de Wisconsin Card Sorting Test, myoclonus, en een postural onregelmatige tremor met een lage frequentie.

Oorzaak
chromosome 1p21-q21 (maximum 2-point lod score of 3.82 at theta = 0.0 with marker D1S534). Multipoint and haplotype analysis defined a candidate interval of about 35 cM.

Epidemiologische gegevens
-

Onderzoek

SCA 18

Afdrukken PDF

OMIM - (www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/).
Gen: Chr. 7q31-32.
Repeat: ?

ADCA-type I, ADCA-type III.

Last autumn (2001), at the meeting of the American Society of Human Genetics, SCA18 was reported by a group from Seattle and Columbus in the USA, as a new syndrome of a hereditary sensory and cerebellar ataxia with muscle atrophy. They reported on a four generation American family of Irish ancestry, of which affected members showed ataxia, with variably presence of sensory loss, pyramidal tract signs and proximal weakness. The first manifestations usually appeared in adolescence and progression was slow, with normal life expectancy. Neurophysiological investigations showed motor and sensory neuropathy, and brain MRI showed mild cerebellar atrophy. With a maximum LOD score of 6.36 (the chance of an error being about one in a million), strong linkage was found with a locus in a 14-cm region chromosome at 7q31-7q32.

Bron: Annual Update on Autosomal Dominant Spinocerebelar Ataxia: 2001 / dr. E.R.P. Brunt / Euro-Ataxia: Euro-Ataxia Newsletter 21, April 2002.

SCA 17

Afdrukken PDF

Bron 1: OMIM®:  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim,
Bron 2: OMIM®:  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim,
Bron 3: Dr. E.R.P. Brunt, April 2002.
Bron 4: Dr. D. Verbeek, klinisch genetica, juli 2002.
.

OMIM 607136; OMIM 600075.

Ziektebenamingen
Spinocerebellaire ataxie 17; SCA-17

Symptomen
De beginleeftijd van de verschijnselen ligt in het tweede tot het zesde decennium van het leven, en vertoond soms een relatief snelle progressie. De klinische verschijnselen combineren cerebellaire ataxie met een variabele mate van cognitieve achteruitgang, psychose en extra-pyramidale verschijnselen als langzame, moeizame bewegingen (bradykinesie), of dystonie, en kan daarom lijken op DRPLA of de Ziekte van Huntington.  
Neuro-pathologische bevindingen omvatten atrofie van het cerebellum, de basale ganglia en cortex, verlies van cerebellaire Purkinje-cellen, en de aanwezigheid van neurone intra-nucleaire insluitingen, zoals aangetoond met 1C2 antilichaam-kleuringen. SCA-17 is een ADCA type 3.

Oorzaak
In SCA17, is de CAG-herhaling in het TBP-gen, dat normaal 29 tot 42 kopieën telt, verlengd tot 47-55. De verlengde CAG-herhaling van SCA17 lijkt relatief stabiel, mogelijk doordat de verlenging niet Apure is, maar wordt onderbroken door verscheidene CAA-trinucleotiden. Gen: Chr. 6q23; Chr. 6q27.

Epidemiologische gegevens
SCA-17 maakt ongeveer 1% uit van alle ataxieën met een autosomaal-dominant patroon van overerving, met daarnaast enkele sporadische gevallen van ataxie met mentale achteruitgang.

Onderzoek
De mutatie is aantoonbaar door middel van bloedonderzoek, waarbij wordt gezocht naar de aanwezigheid van de afwijking van het erfelijk materiaal dat leidt tot SCA-17.
(Dr. D. Verbeek, klinisch genetica, juli 2002:) Uit DNA-onderzoek is gebleken dat SCA-17 in Nederland waarschijnlijk niet voorkomt.

Meer artikelen...

Lidmaatschap opzeggen
bezoekhyves
facebook