Auteur: Dr. C.E.M. de Die-Smulders, klinisch geneticus

Paren met kinderwens die een verhoogd risico hebben op een (ernstige) erfelijke aandoening bij hun nageslacht, hebben een aantal mogelijkheden. Zij kunnen ervoor kiezen zwanger te worden zonder verder onderzoek. Anderen zullen van kinderen afzien. Onderzoek van de baby in de zwangerschap (prenatale diagnostiek) is, mits technisch mogelijk, een andere mogelijkheid. Veel paren die prenatale diagnostiek laten doen besluiten de zwangerschap te laten afbreken als het kind (de aanleg voor) de betreffende aandoening heeft. Een relatief nieuwe mogelijkheid is pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD). Het principe is genetisch onderzoek van het zeer jonge embryo te verrichten vóórdat er sprake is van een zwangerschap.

Hoe gaat PGD

PGD wordt altijd gecombineerd met een reageerbuisbevruchting (= In Vitro Fertilisatie=IVF). Bij IVF worden door hormoontoediening aan de vrouw een groot aantal eicellen tot rijping gebracht. Als de eicellen bijna "rijp" zijn worden ze uit de eierstokken gezogen (de eicelpunctie). Vervolgens worden de eicellen in het laboratorium samengebracht met het zaad van de echtgenoot; als de bevruchting plaatsvindt ontstaat er een embryo. Het embryo zal zich gaan delen. Per dag wordt het aantal cellen van het embryo verdubbeld. Op de derde dag na de bevruchting bestaat het embryo uit ongeveer 8 cellen. Bij gewone IVF zonder PGD worden 1 of 2 embryo's op de derde dag na de bevruchting in de baarmoeder geplaatst. Bij IVF met PGD wordt op de derde dag na de bevruchting het genetisch onderzoek uitgevoerd. Daartoe worden 1 of 2 cellen van de 8 cellen van het embryo afgenomen voor onderzoek (gebiopteerd). Deze cellen worden onderzocht op de betreffende aandoening. Als de gebiopteerde cellen normaal zijn voor wat betreft de aandoening waarop onderzocht is, mag worden aangenomen dat het embryo "gezond" is. Het genetisch onderzoek duurt ongeveer 1 dag. Op de 4e dag na de bevruchting worden indien mogelijk 2 gezonde embryo's in de baarmoeder geplaatst. Twee weken na de terugplaatsing wordt een zwangerschapstest gedaan.

PGD bij Spino-cerebellaire Ataxie type 3 (SCA-3)

Op dit moment (december 2000) zijn we in Maastricht bezig de PGD voor SCA-3 op te zetten. Het is te verwachten dat in de loop van 2001 PGD bij SCA-3 daadwerkelijk mogelijk zal zijn. In alle gevallen zal voorbereiden bloedonderzoek van beide partners nodig zijn.

PGD bij SCA-3 wordt vooralsnog alleen uitgevoerd als eerder genetisch onderzoek heeft laten zien dat een van beide partners de aanleg voor SCA-3 heeft. PGD wordt niet aangeboden als een van beide een verhoogd risico heeft omdat SCA-3 in de familie voorkomt, maar zichzelf nog niet heeft laten testen. PGD bij andere typen van ADCA is vooralsnog niet mogelijk.

Slagingskans, betrouwbaarheid en risico's

De slagingskans van IVF met PGD is ongeveer gelijk aan die voor "gewone IVF". Per behandeling is de kans op zwangerschap 15-20%. Er worden maximaal 3 IVF/PGD behandelingen uitgevoerd. De totale kans op zwangerschap na 3 IVF/PGD behandelingen bedraagt ongeveer 40%. De slagingskans van IVF/PGD neemt af met het toenemen van de leeftijd van de vrouw. IVF wordt niet toegepast als de vrouw ouder is dan 40 jaar. De betrouwbaarheid van PGD is hoog, dat wil zeggen de zekerheid van een normale uitslag is 95-98%. Aan de IVF behandeling is een licht verhoogd risico op complicaties voor de vrouw verbonden. Tot nu toe zijn er geen aanwijzingen dat het percentage aangeboren afwijkingen bij kinderen die geboren zijn na IVF/PGD hoger is dan normaal. De ervaring is echter nog maar beperkt.

Aanmelden en voorbereiden onderzoek
Als u voor IVF/PGD in aanmerking wilt komen, raden we u aan dit eerst te bespreken met uw huisarts of behandelend specialist of (bij voorkeur) een afspraak te maken bij het genetisch centrum bij u in de buurt. U dient vervolgens schriftelijk aangemeld te worden voor IVF/PGD bij het klinisch genetisch centrum Maastricht waarbij gevraagd wordt om uitgebreide informatie over het reeds verrichtte genetisch onderzoek en uw ziektegeschiedenis mee te sturen. Uw aanmelding wordt geregistreerd en enkele weken later ontvangen u en/of uw verwijzer bericht of u in aanmerking komt, en eventueel een uitnodiging voor een informatief gesprek.

De verschillende opties worden dan met u besproken, voor- en nadelen, slagingskans en betrouwbaarheid van PGD komen aan de orde. U ontvangt ook informatiefolders over IVF en PGD. Als u definitief besluit voor PGD in aanmerking te willen komen, is vervolgens meestal aanvullend bloed onderzoek van beide partners nodig om na te gaan of PGD in uw situatie technisch daadwerkelijk mogelijk is. Daarnaast wordt u naar de gynaecoloog verwezen voor een aantal basale onderzoeken, teneinde na te gaan of er bezwaren zijn tegen een IVF behandeling. De "tijd" vanaf het moment van aanmelding tot de eerste IVF/PGD behandeling bedraagt gemiddeld 6-12 maanden.

Waar

IVF met PGD wordt momenteel in Nederland alleen toegepast in het Academisch Ziekenhuis Maastricht (azM). De IVF behandeling zelf moet in zijn geheel in Maastricht plaatsvinden. Een deel van het vooronderzoek kan soms bij u in de buurt gebeuren. U moet erop rekenen dat u een aantal keren naar Maastricht moet reizen. In de dagen voor de eicelpunctie zult u dagelijks in het azM moeten zijn.

De kosten

De kosten van een IVF behandeling worden door de meeste ziektekostenverzekeraars vergoed. Het PGD onderzoek zelf wordt betaald door het azM.

Tot slot

De keuze om IVF/PGD te laten doen is meestal niet makkelijk. We raden u aan de tijd te nemen om verschillende alternatieven te overwegen.

Nadere informatie of schriftelijk aanmelden bij dr. C.E.M. de Die-Smulders, klinisch geneticus, Afdeling Klinische Genetica, Postbus 1475, 6201 BL Maastricht.