Preventie...

Auteur: Dr. C.E.M. de Die-Smulders, klinisch geneticus

Paren met kinderwens die een verhoogd risico hebben op een (ernstige) erfelijke aandoening bij hun nageslacht, hebben een aantal mogelijkheden. Zij kunnen ervoor kiezen zwanger te worden zonder verder onderzoek. Anderen zullen van kinderen afzien. Onderzoek van de baby in de zwangerschap (prenatale diagnostiek) is, mits technisch mogelijk, een andere mogelijkheid. Veel paren die prenatale diagnostiek laten doen besluiten de zwangerschap te laten afbreken als het kind (de aanleg voor) de betreffende aandoening heeft. Een relatief nieuwe mogelijkheid is pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD). Het principe is genetisch onderzoek van het zeer jonge embryo te verrichten vóórdat er sprake is van een zwangerschap.