Oorzaken en diagnostiek

Oorspronkelijke titel: Liever de onzekerheid.
Auteurs: Dominique en Saskia van der Lingen.
Bron: de Volkskrant, zaterdag 9 maart 2002, pagina 15 (katern 'Reflex').
Overgenomen met toestemming van de auteurs en van de Volkskrant.

Een spermadonor met de erfelijke aandoening ADCA heeft nakomelingen verwerkt, bleek onlangs. Hieronder het verhaal van twee dochters van een vader die aan deze ziekte overleed, en die besloten kinderen te willen zonder te weten of ze erfelijk belast zijn. Ze wisten hoe hun vader over zijn leven oordeelde. 'En omdat we hem hebben gekend, durven wij tegenover onze kinderen verantwoording af te leggen'.

door Dominique en Saskia van der Lingen

Auteur: Prof. dr. H.P.H. Kremer, neuroloog

Een belangrijke ontwikkeling van de afgelopen jaren voor wat betreft de kennis van de ADCA's is het inzicht dat we ontleend hebben aan het moleculair genetisch onderzoek naar het mechanisme van overerving van ADCA's. Sedert 1993 zijn immers in snel tempo reeds vijf verschillende moleculaire vormen van ADCA gekarakteriseerd, en van twee andere vormen is bekend op welk chromosoom het veranderde gen moet liggen. We kunnen deze kennis inmiddels gebruiken om tot een moleculaire diagnose te komen, maar er zijn ook andere mogelijkheden geschapen. De belangrijkste is dat we nu in staat zijn om bij mensen die nog geen ziekteverschijnselen hebben, te voorspellen of zij gendrager zijn, en of ze dus ziek zullen worden. Achter deze droge constatering gaat een zeer complex oerwoud van psychologische, ethische en juridische problemen schuil. Wat weten we momenteel eigenlijk van de effecten van voorspellende genetische testen op mensen die zo'n test ondergaan? Voor de goede orde: we praten hier over voorspellende testen: DNA diagnostiek bij individuen die nog geen verschijnselen hebben. Een diagnostische test, dat wil zeggen een test bij een individu met ziekteverschijnselen, is een heel ander verhaal.

 

Oorzaken

• Erfelijkheid
• Geen erfelijkheid, wel aangeboren
• Geen erfelijkheid, wel tijdens het leven verworven

Diagnostiek

• Verschijnselen? >> Neurologisch onderzoek
  Op basis van de symptomen kan een medicus of paramedicus veronderstellen dat er sprake zou kunnen zijn van een neurologische aandoening. Het ligt voor de hand te veronderstellen dat er dan een verwijzing naar een neuroloog volgt.
• Vermoeden van erfelijkheid? >> Erfelijkheidsvoorlichting en - onderzoek
  Indien er vermoed wordt dat het erfelijk kan zijn, dan komt men terecht bij een centrum voor erfelijkheidsvoorlichting.