Dentato Rubro Pallido Luysian Atrophy (DRPLA) = OPCA-5 = Haw River Disease

Andere ziektebenamingen
OPCA-5, Haw River Disease

Oorzaak en diagnostisch onderzoek
DRPLA wordt veroorzaakt door een afwijking in het erfelijk materiaal (genetische locatie: 12p). De mutatie is aantoonbaar door middel van bloedonderzoek, waarbij wordt gezocht naar de aanwezigheid van het afwijkende gen dat codeert voor DRPLA. De afwijking (mutatie) bestaat uit een CAG-trinucleotide repeat-mutatie: abnormaal veel herhalingen van drie bouwstenen van het DNA, te weten de bouwstenen Cytosine, Adenine en Guanine.

Verschijnselen
ataxie + een of meer van de volgende verschijnselen:
Onwillekeurige spierschokken (myoclonus) en vroeg optredende dementie (zie Symptomen).

Algemene beschrijving (dr. E.R.P. Brunt, neuroloog. Januari 2000)
Eén type autosomaal dominante ataxie is genetisch vastgesteld, maar heeft (nog?) geen SCA-nummer. Dit type heet DRPLA (dentato-rubro-pallido-luysiaanse atrofie, MIM 125370), naar de kernen in de hersenen die hierbij beschadigd zijn. De ziekte is dezelfde als de Haw river disease, genoemd naar de streek in Noord Carolina van een grote zwarte familie met heredo-ataxie, die in 1932 is beschreven.

Het gen van DRPLA ligt op chr 12p en is gevonden in 1995; de mutatie is net als bij SCA1 en SCA3/MJD een variabel verlengde CAG-repeat. DRPLA is een zeldzaam type ataxie dat vooral in Japan voorkomt.

De klinische verschijnselen van DRPLA bestaan uit een combinatie van ataxie met onwillekeurige spierschokken, myoclonus, en dementie.