Over eiwitten, als bouwstenen en beperking.

Het is een heerlijke ochtend in het Drentse Wold. De zon is al enige uren wakker en doet zijn best er een mooie zomerse dag van te maken. De vogels voelen zich prima thuis in die stralende ochtendzon. Sommige laten zich in de zon op een tak opwarmen en poetsen hun verenpracht. Anderen zitten half verscholen tussen de nog frisgroene bladeren in bomen of struiken en kwetteren er lustig op los.
Het geheel werkt aanstekelijk op Margreet en mij. We hebben op het terras achter ons vakantiehuisje het zitje ingericht voor ons ontbijt. Het leven is goed, bevestigen we naar elkaar.
Terwijl ik mijn eitje op zijn kop tik, gaan mijn gedachten terug naar het eerste Ataxie symposium dat onlangs in Groningen plaatsvond. Daar was veel te doen over eiwitten. Verkeerde eiwitten wel te verstaan. Dus geen eiwitten zoals bij ons die ochtend bij ons ontbijt op tafel staan. Geen eiwitten die slechts ons cholesterol verhogen met alle risico’s van dien. Nee in Groningen ging het vooral over echt verkeerde eiwitten. Eiwitten met een te lange repeat, die gaan klonteren en daarmee de signalen die onze neuronen aan elkaar behoren door te geven ernstig verstoren.

De verwachtingen voor het eerste ataxie symposium waren hooggespannen. We verwachten met elkaar niet alleen een goed beeld van de huidige stand van zaken van onderzoek naar ADCA/SCA. Stiekem hoopten we dat er die dag een wetenschappelijke durfal zou opstaan, die baanbrekend met een aanzet voor een lang verwachte en gehoopte behandeling zou komen.
Helaas bleek dat die dag opnieuw niet te gebeuren. Wel werd er veelbelovend onderzoek gepresenteerd. Zoals het beïnvloeden van verkeerde eiwitten. Wat zowaar lukte met gekweekte en gemanipuleerde stamcellen die daarna behandeld werden. Met plaatjes van die eiwitten  – van voor en na hun behandeling – werd dat succes in beeld gebracht. Ook het behandelen van muizen met een vorm van SCA, die na hun behandeling beter functioneerden dan de niet behandelde muizen.
Maar tegelijk werd duidelijk dat we nog een lange weg te gaan hebben voordat deze proeven op grote dieren toepasbaar zijn en daarna veilig op mensen toegepast kunnen worden. Daarnaast werd duidelijk dat er nog een lange weg te gaan is om de mogelijk succesvolle medicatie die op de muizen werd toegepast, op de juiste plaats in het brein te laten aankomen zodat ze hun werk optimaal kunnen doen.
Veel belovend is het wel om te ervaren hoe wetenschappers met elkaar in gesprek gaan. Elkaar stimulerende vragen stellen of ideeën aanreiken om verder te komen in hun onderzoek. Het was dus zonder meer een goed symposium te noemen. Vooral ook waar het Radboud UMC zich aanbood om in samenwerking met de ADCA het tweede symposium te organiseren. Volgend jaar of een jaar later.
De beweging die zich het lot van mensen met een erfelijke ataxie aantrekt, wordt hiermee aangejaagd voort te borduren op wat reeds in de afgelopen jaren is bereikt.
Veel belovend was ook de snelkookpan van het zogenoemde ‘world café’. De deelnemers waren in zes groepen verdeeld, waarbij hen werd gevraagd op een drietal vragen te reageren, zoals:

  • Welk onderzoek naar ataxie wens jij dat een doorbraak moet gaan leveren in de komende 5 jaar?
  • Vind je dat onderzoek naar ataxie een bepaalde richting moet inslaan? Waarom wel of juist niet een richting kiezen?
  • Wat verwacht je dat de ADCA Vereniging de komende jaren gaat bijdragen aan de gewenste ontwikkelingen?

De eerste groep werd gevraagd de vraag te beantwoorden. De tweede groep of zij nog dingen misten bij wat de groep voor hen had geopperd. De derde groep mocht een aanzet geven om de gewenste ontwikkeling in gang te zetten.

De resultaten werden op flappen gezet en zullen onze agenda voor de komende jaren gaan bepalen.
Iedereen heeft het symposium ervaren als een stimulerend en beloftevol gebeuren. Dit wel in de wetenschap dat de realiteit ons bewust maakt dat we nog heel wat jaren nodig hebben voordat we kunnen spreken van een mogelijke behandeling en/of genezing van ataxie.
Wat mij wel zwaar weegt is de realiteit die aan het eind van het symposium werd verwoord met de uitspraak: ‘Mijn moeder heeft gewenst dat de generatie na haar – haar kinderen dus – zouden meemaken dat genezing van een ataxie tot hun mogelijkheid gaat behoren. Die wens lijkt bij de huidige stand van zaken nog zeker één generatie nodig te hebben.
In de tussenliggende tijd dringt de vraag zich op, wat de ADCA Vereniging kan doen om de kwaliteit van het leven van ataxie patiënten zo leefbaar mogelijk te houden en de wetenschap te stimuleren een behandeling te ontwikkelen?
In dat kader wordt aan de Vereniging gevraagd ervaringen over het dagelijks leven met een ataxie aan de wetenschap te leveren. Hoe gaan mensen met hun ataxie om? Welke kwesties doen zich voor in hun leven van alledag?
Jullie mogen verwachten dat de Vereniging in samenwerking met de expertisecentra die handschoen gaat oppakken onder andere in een ledenraadpleging om een goed beeld te kunnen voorleggen. Daarmee de wetenschap uitdagen hun bijdrage te blijven leveren aan de kwaliteit van leven van mensen met een ataxie.

Gerard Kulker
Voorzitter