Welkom op de site van de ADCA Vereniging Nederland

ADCA is een ziekte die de kleine hersenen aantast. Een van de kenmerken is dat patiënten moeite hebben met de coördinatie, dit uit zich onder andere in het lopen, praten en motoriek. Daarnaast zijn er specifieke kenmerken die voorkomen bij de verschillende varianten die de ziekte kent.

ADCA is een erfelijke ziekte die daardoor dus veel in bepaalde families voorkomt. Het verloop is progressief en tot op heden zijn er geen medicijnen of behandelingen die de ziekte kunnen stoppen of genezen. De ADCA vereniging wil op verschillende manieren opkomen voor de individuele en collectieve belangen van de patiënten. Omdat de ziekte een grote invloed heeft op de sociale omgeving van de patiënt vinden wij het belangrijk dat ook de partners, familie en anderen gezien, gehoord en betrokken worden.

Op deze website is veel informatie te vinden over de ziekte, achtergronden en activiteiten van de vereniging. Binnenkort hopen we op deze site een ledendeel aan te maken. Hier dient ruimte te komen voor een forum, actuele informatie etc. voor de leden. Het verzamelen van informatie en beheren van deze site blijft vrijwilligerswerk. Heeft u vragen, opmerkingen en/of tips? Neem contact met ons op via info@ataxie.nl.

Twitter Feed

@ataxienl

- 5 days ago

Vandaag werd de Algemene ledenvergadering gehouden met aansluitend de leden contactdag. Iedereen bedankt voor uw ko… https://t.co/bsXRZsyNo9
h J R
@ataxienl

- 7 days ago

"Snelle goedkeuringsprocedure Trigriluzole voor SCA". Door @CWvanDoorne. Lees haar blog op: https://t.co/ItkGDH3vd9https://t.co/FokNsVbZxN
h J R
@ataxienl

- 15 days ago

Eerste vierdaagse sponsorsite voor de ADCA ver is actief! Goed voorbeeld is goed volgen. #vierdaagse #ataxie.nl https://t.co/YopXqjDm3F PRT
h J R
@ataxienl

- 17 days ago

20 mei organiseert @ataxienl de Algemene ledenvergadering. Aansluitend landelijke contactdag! info:… https://t.co/Oy3MTmY1Rd
h J R
@ataxienl

- 19 days ago

Steun de 4daagse actie https://t.co/ViB8L54RzI lees de nieuwsbrief van Ieder(in) voor wandelingen voor iedereen. https://t.co/R89W0HzEAZ PRT
h J R

Blog Cathalijne van Doorne

Episodische ataxie

Wat is episodische ataxie?

Episodische ataxie is het gevolg van een genetisch defect, een foutje in het erfelijk materiaal. Dit defect veroorzaakt verstoringen in de kleine hersenen, die vooral betrokken zijn bij het aansturen van bewegingen.

Er bestaan 7 soorten episodische ataxie. Het meeste is bekend over episodische ataxie 1 (EA1) en episodische ataxie 2 (EA2). De andere vormen zijn zeer zeldzaam. Er zijn nog vele andere namen voor EA1 en EA2.

Wat zijn de symptomen van episodische ataxie?

Symptomen van episodische ataxie kunnen enorm verschillen tussen families. Maar bij beide soorten komen periodes voor met ataxie dus met problemen met het evenwicht en coördinatie en een onduidelijke spraak (dysarthrie).  Deze aanvallen worden afgewisseld met periodes met (bijna) normaal neurologisch functioneren.

EA1

Naast bovengenoemde symptomen komen ook spiersamentrekkingen voor. Vaak is er bewegingsonrust van de handen. Deze maken voortdurend schokkende of trillende bewegingen. Ook kan er sprake zijn van stijfheid in de spieren. De aanvallen zijn meestal kort van duur variërend van enkele seconden tot enkele minuten.

Aanvallen kunnen worden uitgelokt door o.a. beweging, spanning, schrik, snelle verandering van houding, en soms ook door maaltijden met veel koolhydraten (suiker, pasta, aardappels, brood).

EA2

De aanvallen duren wat langer variërend van enkele uren tot een paar dagen. Vaak treedt er ook spierzwakte op, instabiliteit van de romp en soms ook duizeligheid, misselijkheid, hoofdpijn en vermoeidheid. Tijdens de aanvallen is er vaak sprake van schokken van de ogen (nystagmus). Spiersamentrekkingen komen gewoonlijk niet voor bij EA2.

Aanvallen kunnen worden uitgelokt door slaapgebrek, vermoeidheid, stress en spanning, cafeïne en alcohol.

Wat is de prognose voor EA?

EA openbaart zich meestal op kinderleeftijd tussen 4 en 12 jaar. Er zijn ook kinderen waarbij de eerste klachten op oudere leeftijd ontstaan. Soms worden de verschijnselen in de loop van het leven minder of verdwijnen ze helemaal.

Hoe krijg je episodische ataxie?

EA is een erfelijke genetische aandoening en wordt dus geërfd van één van de ouders. Overerving is dominant. Dit betekent dat elk kind 50% kans heeft om het foute gen te erven. Een groot deel van de ouders van een kind met episodische ataxie heeft echter geen klachten. De fout is bij deze kinderen dan waarschijnlijk bij het kind voor het eerst ontstaan.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Aan de hand van het verhaal van de patiënt (en ouders) kan na onderzoek door een (kinder)neuroloog de diagnose van EA vermoed worden.

Om andere ziektes uit te sluiten met ongeveer dezelfde symptomen wordt er soms stofwisselingsonderzoek (via bloedmonster) gedaan en een EEG gemaakt.

MRI

Bij EA1 patiënten zullen geen afwijkingen in de hersenen gevonden worden.

Bij EA2 patiënten die al een aantal jaren last hebben van deze ziekte kan gezien worden dat de kleine hersenen kleiner worden in volume.

EMG (electromyography) (= zenuwonderzoek) kan de activiteit van spieren beoordelen en er kan gekeken worden of de patiënten last hebben van onwillekeurige spiersamentrekkingen, die dus vooral bij EA1 gezien worden.

Genetisch testen is mogelijk op EA1 en EA2.

Behandeling

Met name: 

  • Vermijden van uitlokkende factoren
  • Medicijnen die aanvallen kunnen voorkomen (vb. acetazolamide, 4-aminopyridine)

—————————————- 

EA1     mutatie in kalium-kanaal
EA2     mutatie in calcium-kanaal

Lees meer

Facebook Feed

Goeie actie van 2 van onze vrijwilligers. Wie volgt? ...

In april konden klanten van Albert Heijn Nijkerk hun statiegeld doneren ten bate van ADCA Vereniging Nijkerk. ADCA is een ziekte die de kleine hersenen aantast. Assistent manager Ron Nijdam mocht een cheque uitreiken van 620 euro. Alle klanten die gedoneerd hebben: bedankt!

View on Facebook

Zondag 11 juni wordt er voor de jongeren, ADCA bekenden een speciale jongerendag georganiseerd!
Een gezellig samenzijn, waarbij we bijvoorbeeld onderling onze problemen kunnen bespreken onder het genot van een hapje en drankje.
Plaats wordt na inschrijving bekend gemaakt.

Opgeven via jongeren@ataxie.nl

Onder jongere verstaan wij: een ieder die zich jong voelt of jong is, dus ook ouders met nog jonge kinderen zijn zeker welkom.

Lid zijn is hierbij niet verplicht!
...

View on Facebook

Nieuwsfeed

PGO sponsorloop 2017

De PGO organiseert deze zomer, 23 september in Odijk, een grote landelijke sponsorloop voor/ism patiëntenverenigingen. De ADCA vereniging doet mee. lees de poster en meld u ook...

Lees meer

Eerste vierdaagse sponsorsite actief !

Dory Akkers heeft haar vierdaagse sponsorsite in de lucht. Neem een kijkje op die site en doneer, Dory loopt al voor de derde keer voor de ADCAvereniging. We hopen dat haar voorbeeld snel gevolgd word, dus roep uw zoons, dochters, neven en nichten etc....

Lees meer

Sponsor uw 4daagse wandelaar, Sponsor de ADCA vereniging.

De Nijmeegse vierdaagse De ADCA Vereniging Nederland zoekt deelnemers aan de Nijmeegse vierdaagse die onze vereniging willen sponsoren. Wij zijn al een aantal jaar gekoppeld aan dit prachtige evenement. Deelnemers kunnen tijdens dit evenement lopen voor een zelf te...

Lees meer