Logo

Welkom op de site van de ADCA Vereniging Nederland

ADCA is een ziekte die de kleine hersenen aantast. Een van de kenmerken is dat patiënten moeite hebben met de coördinatie, dit uit zich onder andere in het lopen, praten en motoriek. Daarnaast zijn er specifieke kenmerken die voorkomen bij de verschillende varianten die de ziekte kent.

ADCA is een erfelijke ziekte die daardoor dus veel in bepaalde families voorkomt. Het verloop is progressief en tot op heden zijn er geen medicijnen of behandelingen die de ziekte kunnen stoppen of genezen.

De ADCA vereniging wil op verschillende manieren opkomen voor de individuele en collectieve belangen van de patiënten. Omdat de ziekte een grote invloed heeft op de sociale omgeving van de patiënt vinden wij het belangrijk dat ook de partners, familie en andere betrokkenen gezien, gehoord en betrokken worden.

Op deze website is veel informatie te vinden over de ziekte, achtergronden en activiteiten van de vereniging.
De website is nog in de opbouwfase, hierdoor is het kwantiteit van de informatie helaas nog niet op het niveau dat we zouden willen. Omdat ook het verzamelen van informatie en beheren van deze site vrijwilligerswerk is zal hier enige tijd over heen gaan.
Heeft u vragen, opmerkingen en/of tips? Neem contact met ons op via het contactformulier of via info@ataxie.nl.

Algemene ledenvergadering 2015

Algemene ledenvergadering en landelijke contactdag ADCA vereniging Nederland op 9 mei 2015.

We hopen u ook dit jaar weer te kunnen verwelkomen op de Algemene ledenvergadering en de landelijke contactdag.
Het middag programma is zeer gevarieerd en voor elk wat wils.

Tot ziens in Baarn.

Via deze link vindt u alle documenten tbv de agenda.

Steun Dori en Maud in Nijmegen

Dory gaat de Nijmeegse vierdaagse lopen voor de ADCA vereniging. Dit is haar sponsor pagina

Maud-en-Dory-

De vereniging wil haar graag ondersteunen. Wie doet er mee? In ieder geval kunt u anderen attent maken op de link.
Dory en Maud lopen voor ons, help ze een stap verder. 

Nieuws over Cabaletta

Via de blog van Cathalijne bereikt ons weer nieuws over Cabaletta. Alle betrokken partijen binnen de vereniging hebben zich inmiddels positief opgesteld tav verdere ontwikkeling van de ingezette weg voor verder onderzoek ook in Nederland. Op de komende ALV wordt u verder op de hoogte gebracht door leden van de Medische advies raad. We houden u op de hoogte!

Berichtgeving rondom Cabaletta

De berichtgeving rondom Cabaletta lijkt toe te nemen. Cathalijne van Doorne vertegenwoordigde de ADCA vereniging in Londen op het euro-Ataxie congres 2015. Haar verslag daarover volgt later op de onze website en in de ADCAkrant. Meer van haar wedervaren vindt u op haar weblog.en sluit aan bij ons vorige bericht over Cabaletta.

ontwikkeling van het middel Cabaletta

Onderstaand stuk van ons MAR lid Esther Brusse verschijnt in de komende ADCAkrant. De actualiteit tav de ontwikkelingen van Cabaletta zorgt ervoor dat onze volgende berichtgeving alweer nieuwe gezichtspunten laat zien ten aanzien van verder onderzoek. Houdt onze site en social media in de gaten!!

De laatste tijd krijgt de ADCA vereniging veel vragen over de ontwikkeling van het middel Cabaletta , ofwel Trehalose, bij SCA3. Hieronder geef ik u wat meer achtergrondinformatie.

De afgelopen jaren is wereldwijd veel basaal wetenschappelijk onderzoek gedaan naar de verstoring van processen in het zenuwstelsel die het ontstaan van verschillende vormen van SCA kunnen verklaren. Veel SCA-varianten, waaronder SCA 1,2,3 6 en 7, ontstaan door een fout in de codering in het erfelijk materiaal (de genen), waarbij  teveel herhalingen in de genetische codering aanwezig zijn. Deze genetische verandering wordt ook wel een verlengde repeat genoemd. Door deze verlengde genetische code maakt het betrokken gen een afwijkend eiwit aan.